Seglcelleanæmi i Børn

I 1910 Dr. James B. Herrick var den første læge til at dokumentere egenskaberne ved de røde blodlegemer i en patient med seglcelleanæmi . Det var 38 år senere, i 1948, at det blev bestemt , at sickling af de røde blodlegemer var forårsaget af hæmoglobin , som havde et protein abnormitet. Hæmoglobin er protein struktur i røde blodlegemer, som transporterer ilt molekyler . I seglcelleanæmi , under visse betingelser , vil proteinet abnormitet forårsager de røde blodlegemer til at ændre form på hæmoglobin opgiver ilt molekyler . Dette er en arvelig tilstand ; begge forældre skal være bærere af seglcelle -genet , for et barn at arve det. CDC rapporterer der er en anslået 2 millioner amerikanere, der er bærere af seglcelle -genet.
Diagnose

I tilfælde, hvor der er en stor risiko for seglcelleanæmi kan diagnosen stilles forud for fødslen af fostervandsprøve og chorion villus prøvetagning . Ellers kan diagnosen bestemmes ved en simpel blodprøve ved fødslen. Ifølge March of Dimes , har alle stater gjort testning for seglcelleanæmi en standard nyfødt test. Testen diagnostiske blod kaldes hæmoglobin elektroforese. Skulle den oprindelige test tilbagevenden som positiv , er en anden test udført til bekræftelse, .

Symptomer

Seglcelleanæmi kan præsentere med milde eller svære symptomer. Der er ingen måde at forudsige sværhedsgrad. Kendetegnende symptom er smerter, der er forbundet med de seglformede celler forårsager blokering i blodkar i hele kroppen. Smerten syndrom kan vare et par timer til et par uger, og kan være yderst alvorlig karakter. Hævelser i hænder og fødder er et almindeligt fænomen hos børn med seglcelleanæmi , og er også relateret til blokering af blodkar ved de ændrede røde blodlegemer. Røde blodlegemer , der er blevet segl- formet er skrøbelige og dø hurtigere end normale røde blodlegemer og dermed er der ikke nok cirkulerende røde blodlegemer til at forsyne kroppen med ilt. Anæmi er fald i cirkulerende røde blodlegemer ; bleghed, træthed og åndenød er tegn på blodmangel .

komplikationer
p Der er mange alvorlige komplikationer forbundet med blokering af blodkar ved segl- formede røde blodlegemer , herunder blindhed , forstørrelse af milten og slagtilfælde. Dem med seglcelleanæmi er også en øget risiko for infektioner på grund af relaterede miltforstyrrelse . Akut lungesvigt er et associeret lunge tilstand, hvor enten infektion eller blokerede blodkar forårsager brystsmerter og lungebetændelse -lignende symptomer. Disse komplikationer kan være særligt livstruende hos børn eventuelt behandling ikke søges omgående .
Behandling

Forvaltning af seglcelleanæmi tendens til at fokusere på at kontrollere akut forværring af symptomer. Blodtransfusioner er en almindelig del af seglcelleanæmi forvaltning. Transfusioner øge antallet af normale cirkulerende røde blodlegemer , og som følge heraf forøge mængden af ​​ilt molekyler i blodet. Milde smerter kan behandles med over skranken smertestillende medicin. Men i tilfælde af svære smerter , kan det være nødvendigt intravenøse væsker og stærkere smertestillende medicin. Hydroxyurea er en anticancer stof, der anvendes i seglcelle ledelse ser ud til at reducere hyppigheden af akutte lungesvigt og episoder . En daglig antibiotika regime er ofte startet i børn i alderen op til 5 i et forsøg på at mindske risikoen for potentielt livstruende infektioner. Et lille antal af seglcelleanæmi patienter har gennemgået stamcelletransplantation . Ifølge March of Dimes , har 85 procent af transplantationscentre patienter blevet anset for at blive helbredt af seglcelle anæmi. Der er få stamcelle transplantationer på grund af det begrænsede antal donorer, der er gode genetiske kampe.
Prognose

Prognosen for børn med seglcelleanæmi var engang meget dystre. Omkring 25 år siden , at levetiden var omkring 20 år. Med forbedret behandling og igangværende forskning , der er mange personer med seglcelleanæmi som nærmer midaldrende. CDC rapporterer aktuelle forventede levetid til at være mellem 42 og 48 år . Dette er en betydelig forbedring i en relativt kort periode .
Hoteltilbud