Prænatal test for Retinitis Pigmentosa: Muligheder, fordele, risici og beslutningstagning

Retinitis pigmentosa (RP) er en genetisk heterogen gruppe af arvelige retinal-dystrofier. Prænatal testning er tilgængelig når en patogen familær variant er kendt.

Test-metoder

• Chorionvillus-bioptik (CVS): 10–13 uger; transcervikal/transabdominal placental biopsi. Detekterer kendt variant via targeted sekvensering/PCR.
• Amniocentese: ≥15 uger; amniotisk væske foster-celler kultureret eller direkte DNA-ekstraktion. Samme molekylære analyse.
• Preimplantations-genetisk test (PGT-M): IVF-embryoer bioptet ved blastocyste-stadie; kun uberørte embryoverflyttes.

Forudsætninger

• Molekylær diagnostik i pårørende familiemedlem (identificer årsags-gen/variant).
• Genetisk rådgivning til at diskutere arvelighed (autosomal recessiv, dominant, X-linked), penetrans, variabilitet.

Fordele

• Tidlig diagnostik → forberedelse til synsforstyrrelse, tidlig intervention-stjenester.
• Reproduktiv autonomi: fortsæt graviditet, forbered adoption, eller overvej afbrydelse (personlig beslutning).
• Psykologisk beredskab for forældre og udvidede familie.

Risici og begrænsninger

• Procedure-relateret tab: CVS ~0,5–1%, amnio ~0,1–0,3%.
• Falske negative: mosaicism, undetekteret anden variant (sammensat heterozygoti), ikke-penetrans.
• Falske positive: kontamination, mødre-celle-kontamination (sjældent med moderne metoder).
• Variants of uncertain significance (VUS) forekommer i rådgivning.
• Emotionel lidelse, beslutnings-konflikt.

Hvornår IKKE at tilbyde

Ingen kendt familær variant → testning ikke informativ (RP involverer >80 gener; panel-test på foster uden kendt variant har lav yield og høj VUS-rate).

Beslutnings-rammeværk

Delt beslutningstagning med genetisk rådgiver, oftalmolog, obstetrik. Respektér familie-værdier, kulturelle/religiøse overbevisninger og reproduktive mål.