Hvad er forskellen mellem paraerytropoietisk porfyri og erytropoietisk porfyri?

Paraerytropoietisk porfyri (PEP) og erytropoietisk porfyri (EP) er begge sjældne, arvelige lidelser, der påvirker produktionen af ​​hæm, et molekyle, der er afgørende for den korrekte funktion af røde blodlegemer.

Vigtige forskelle mellem PEP og EP omfatter:

Genetik: PEP er forårsaget af mutationer i ALAS2-genet, som koder for enzymet aminolevulinsyresyntase 2. EP er derimod forårsaget af mutationer i forskellige gener, afhængig af den specifikke type EP. Den mest almindelige type EP, erytropoietisk protoporfyri (EPP), er forårsaget af mutationer i FECH-genet, som koder for enzymet ferrochelatase. Både PEP og EP nedarves på en autosomal dominant måde, hvilket betyder, at kun én kopi af det muterede gen er nødvendig for at forårsage lidelsen.

Kliniske manifestationer: De kliniske manifestationer af PEP og EP kan variere, men begge lidelser kan forårsage lysfølsomhed, hudskørhed og blærer. PEP kan også forårsage mavesmerter, opkastning og neurologiske problemer, såsom anfald og mental retardering. EPP er derimod kendetegnet ved tilbagevendende episoder med intens smerte og hævelse i huden samt vabler og hudskørhed.

Behandling: Der er ingen kur mod PEP eller EP, men behandling kan hjælpe med at håndtere symptomerne på lidelserne. Behandlingsmuligheder for PEP kan omfatte blodtransfusioner, intravenøse hæminfusioner og medicin for at reducere produktionen af ​​porphyriner. Behandlingsmuligheder for EPP kan omfatte at undgå soleksponering, brug af solcreme og medicin til at reducere produktionen af ​​protoporphyrin.

Prognose: Prognosen for PEP og EP kan variere afhængigt af sværhedsgraden af ​​lidelserne. Mens nogle individer med PEP eller EP kan have milde symptomer, som ikke påvirker deres dagligdag væsentligt, kan andre opleve alvorlige symptomer, der kan føre til betydelig invaliditet eller endda død.