Alexander-sygdom diagnostik: Kliniske, MRI og genetiske test-trin

Alexander-sygdom er en sjælden leukodystrofi forårsaget af GFAP-mutationer. Diagnostik integrerer kliniske, radiologiske og genetiske fund.

Diagnostisk Arbejde

1. Klinisk Vurdering: Anamnese (debut, progression), neurologisk undersøgelse (makrocefali, spasticitet, udviklingsforsinkelse, anfall, bulbare tegn).
2. MRI Hjerne: Mærkværdighed: frontalt-prædominerende hvide substans-forandring med periventrikulær rand-forstærkning; basal ganglia, hjernestamme, lillehjerne involvering. Kontrast-forstærkning af ventricle-udkledning er karakteristisk.
3. Genetisk Test: GFAP sekvensering (påviser >95% af tilfælde). Paneler eller eksom-sekvensering hvis negativ.
4. EEG: Kan vise forstoppelse eller epileptiform aktivitet.
5. Differentialdiagnostik: Andre leukodystrofier (Canavan, metakromatisk), mitokondriale lidelser, metaboliske sygdomme.

Bekræftelse

Definitiv diagnostik kræver patogen GFAP-variant + kompatible kliniske/MRI-fund. Multidisciplinært team (neurologi, genetik) anbefales.