Rachitis-opdagelse: Kliniske tegn, røntgen-findinger og vurdering

Kliniske tegn

• Skeletale: Bugning af ben (genu varum/valgum), rachitis-rosarie (kostal-beading), Harrisons furche, håndled/fodled-udvidelse, craniotabes (blød kranie), forsinket fontanel-lukning.
• Vækst: Dvergvækst, forsinkede motoriske milepæle.
• Muskulære: Hypotoni, svaghed, ben-smerter.
• Tand-læge-mæssige: Emal-hypoplasi, forsinket throughbrud.

Røntgenologiske kendetegn

• Metafysær ujævnhed, kopning, forvidelse
• Provisionel kalknings-sone suddet
• Diafysær osteopeni

Laboratoriske fund

• Lavt 25-OH vitamin D
• Forhøjet alkalisk fosfatase
• Lavt/normalt calcium, lavt fosfat
• Forhøjet PTH (sekundær hyperparathyreoideisme)

Vurdering

Kombiner anamnese (kost, sol-eksponering, malabsorption), klinisk undersøgelse, lab, og imaging. Tidlig diagnostik forhindrer irreversible deformiteter.