Aplastisk anæmi: Knoglemarvsvigt fra toksiner, stråling eller autoimmunitet

Aplastisk anæmi er en sjælden, alvorlig tilstand, hvor knoglemarven ikke producerer tilstrækkelige blodceller (pancytopeni) på grund af skade på hematopoetiske stamceller.

Årsager

• Opnået (hyppigst): Idiopatisk (autoimmun T-celle-angreb på stamceller), lægemidler (kloramfenikol, karbamazepin, guld-salter), kemikalier (benzen, pesticider), stråling, virale infektioner (hepatitis, EBV, HIV, parvovirus B19), graviditet.
• Arvet: Fanconi-anæmi, dyskeratose congenita, Shwachman-Diamond-syndrom.

Kliniske manifestationer: Pancytopeni-trieden

• Anæmi: Træthed, bleghed, dyspnoe, takykardi.
• Neutropeni: Gentagne/alvorlige bakterielle og svampe-infektioner.
• Trombocytopeni: Petechier, ekkymoser, slemhinde-blødning, blødning.

Diagnose og behandling

Knoglemarv-biopsi viser hypocellularitet (<25% cellularitet) uden abnorme infiltrater. Cytogenetik udelukker MDS.

• Immunsuppressiv terapi (IST): ATG + cyklosporin for ikke-transplantations-kandidater eller ældre patienter.
• Allogen HSCT: Kurativ for unge/alvorlige tilfælde med matched donør.
• Støttende pleje: Transfusioner, vækstfaktorer (G-CSF, eltrombopag), antimikrobiell profylaxe.

Tidlig henvisning til et hematologisk center forbedrer udfald. Aplastisk anæmi er en medicinsk akuthed – ikke et nødtilfælde, men forsinkelser forværrer prognose.