Cystisk fibrose: Dødelighed, sygdomsbyrde og moderne behandling

Cystisk fibrose (CF) er en autosomalt recessiv lidelse (CFTR-mutation), der forårsager tykt slem i lunge, pankreas og andre organer.

Dødelighed

• Historisk dødelig i barndommen.
• Median overlevelse nu >50 år (i udviklede lande med modulatorterapi).
• Ofte dødsårsag: respiratorisk svigt.

Sygdomsbyrde

• Kroniske lungeinfektioner (Pseudomonas, Burkholderia)
• Pankreatisk insufficiens → undernæring
• CF-relateret diabetes, leverlidelse, osteoporose
• Mandlig infertilitet (fraværgende ductus deferens)

Transformerende behandlinger

• CFTR-modulatorer (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) – retter underliggende defekt for ~90% af mutationer.
• Vejrensrensning, inhalerede antibiotika, pankreatiske enzymer, ernæringsoptimering.

Nyborenescreening muliggør tidlig intervention. Multidisciplinære CF-centre er standard for pleje.