Er tyktarmskræft arvelig?

Kolorektal cancer, også kendt som tyktarmskræft, er den næststørste årsag til kræftrelaterede dødsfald i USA for mænd og kvinder tilsammen. Mens de fleste tilfælde er sporadiske (ikke arvelige), er omkring 5% til 10% af tilfældene arvelige, hvilket betyder, at de overføres fra forældre til børn gennem gener.

Der er flere arvelige genetiske syndromer forbundet med en øget risiko for tyktarmskræft. Disse omfatter:

Lynch syndrom:Lynch syndrom, også kendt som arvelig nonpolyposis kolorektal cancer (HNPCC), er det mest almindelige arvelige kolorektal cancer syndrom. Det er forårsaget af mutationer i visse gener, såsom MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2, som er involveret i DNA-reparation. Mennesker med Lynch syndrom har en markant øget risiko for at udvikle tyktarmskræft såvel som andre kræftformer, såsom endometriecancer, ovariecancer, mavekræft og urinvejskræft.

Familiær adenomatøs polypose (FAP):FAP er en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved væksten af ​​adskillige polypper (godartede vækster) i tyktarmen og endetarmen. Disse polypper kan i sidste ende udvikle sig til kræft, hvis de ikke fjernes. FAP er forårsaget af mutationer i APC-genet, som er involveret i regulering af cellevækst og -deling.

MUTYH-associeret polypose (MAP):MAP er et nedarvet kolorektal cancersyndrom forårsaget af mutationer i MUTYH-genet, som er involveret i reparation af beskadiget DNA. Mennesker med MAP har en øget risiko for at udvikle tyktarmskræft, især i en ung alder.

Juvenil polypose syndrom (JPS):JPS er en sjælden arvelig lidelse karakteriseret ved vækst af juvenile polypper i tyktarmen og endetarmen. Disse polypper kan nogle gange udvikle sig til kræft, selvom risikoen er lavere end ved andre arvelige kolorektale cancersyndromer. JPS er forårsaget af mutationer i SMAD4- og BMPR1A-generne, som er involveret i regulering af cellevækst og -differentiering.

Arvelige kolorektale cancersyndromer nedarves typisk på en autosomal dominant måde, hvilket betyder, at kun én kopi af det muterede gen (fra begge forældre) er nødvendig for at forårsage lidelsen. I nogle tilfælde kan en person dog arve to kopier af et muteret gen, hvilket kan føre til en mere alvorlig form for tilstanden.

Hvis du har en personlig eller familiehistorie med tyktarmskræft eller polypper, skal du tale med din læge om din risiko, og om du bør overveje genetisk testning. Genetisk testning kan identificere mutationer i gener forbundet med arvelige kolorektale cancersyndromer og kan hjælpe med at vejlede din medicinske behandling og behandling.