Skal du testes for brystkræftgenet?

Introduktion

Brystkræft er en almindelig sygdom, med anslået 13,8 millioner nye tilfælde diagnosticeret på verdensplan i 2020. Cirka 7,8 millioner kvinder døde af brystkræft samme år.

Flere faktorer kan øge en kvindes risiko for at udvikle brystkræft, herunder alder, familiehistorie og genetiske mutationer. Genetiske mutationer, såsom BRCA1 og BRCA2, kan markant øge en kvindes risiko for at udvikle bryst- og æggestokkræft.

Hvis du har en familiehistorie med brystkræft eller kræft i æggestokkene, kan din læge anbefale dig at blive testet for disse genetiske mutationer. Dette skyldes, at hvis du bærer en BRCA1- eller BRCA2-mutation, kan du være mere tilbøjelig til at udvikle bryst- og æggestokkræft i en yngre alder og have en højere risiko for at udvikle andre typer kræft.

Forståelse af genetisk testning for brystkræftgener

Genetisk testning for brystkræftgener kan identificere specifikke genetiske mutationer, såsom BRCA1 og BRCA2, der øger risikoen for at udvikle brystkræft. Disse test analyserer en persons DNA for at lede efter disse specifikke mutationer. Testen kan afgøre, om en person har arvet en mutation fra begge forældre.

Hvornår skal man overveje genetisk testning for gener for brystkræft

Flere faktorer kan påvirke, om en kvinde bør overveje at gennemgå genetisk testning for brystkræftgener, herunder:

1. Familiehistorie: Hvis du har en stærk familiehistorie med brystkræft eller kræft i æggestokkene, især blandt førstegradsslægtninge (mor, søster eller datter), er din risiko for at bære en BRCA1- eller BRCA2-mutation højere.

2. Personlig historie om bryst- eller æggestokkræft: Hvis du er blevet diagnosticeret med bryst- eller æggestokkræft, især i en ung alder (under 45 år), kan din læge anbefale genetisk testning.

3. Ashkenazi jødisk afstamning: Kvinder af Ashkenazi-jødisk afstamning har en højere risiko for at bære BRCA1- og BRCA2-mutationerne. Hvis du har Ashkenazi-jødiske aner, kan du overveje genetisk testning.

4. Flere primære kræftformer: Hvis du er blevet diagnosticeret med flere primære kræftformer, herunder brystkræft og æggestokkræft, er din risiko for at bære en genetisk mutation højere.

5. Atypiske brystlæsioner: Hvis du er blevet diagnosticeret med atypisk hyperplasi eller lobulært karcinom in situ, kan din læge anbefale genetisk testning.

6. Mænd brystkræft: Hvis du er en mand med brystkræft, kan du have gavn af genetisk testning, da du har en højere risiko for at bære en BRCA2-mutation.

Fordele og risici ved genetisk testning for brystkræftgener

Der er flere fordele ved at gennemgå genetisk testning for brystkræftgener, herunder:

1. Risikovurdering: Genetisk test kan give information om din risiko for at udvikle bryst- og æggestokkræft. Dette kan hjælpe dig og din læge med at træffe informerede beslutninger om screening, forebyggelse og behandlingsstrategier.

2. Tidlig detektion: Genetisk testning kan identificere personer med højere risiko, som kan drage fordel af hyppigere screening og forebyggende foranstaltninger, såsom regelmæssig mammografi, brystmagnetisk resonansbilleddannelse (MRI) og bækkenundersøgelser.

3. Familieplanlægning: Hvis du bærer på en genetisk mutation, kan genetisk testning give værdifuld information til at hjælpe dig og din familie med at træffe informerede beslutninger om familieplanlægning og reproduktive muligheder.

4. Målrettet behandling: I nogle tilfælde kan genetisk testning hjælpe med at guide behandlingsbeslutninger. For eksempel, hvis du bærer en BRCA-mutation, kan du være berettiget til målrettede behandlinger, der er mere effektive mod tumorer med disse specifikke mutationer.

Der er dog også risici forbundet med genetisk testning, herunder:

1. Følelsesmæssig nød: Modtagelse af positive genetiske testresultater kan forårsage angst, angst og følelsesmæssig belastning. Det er vigtigt at overveje dit følelsesmæssige velvære, før du gennemgår genetisk testning.

2. Indvirkning på forsikring: Genetiske testresultater kan påvirke din sygeforsikringsdækning. Nogle forsikringsselskaber kan bruge disse oplysninger til at justere dine præmier eller nægte dækning.

3. Begrænset forudsigelig værdi: Genetisk test kan kun identificere et udvalgt antal genetiske mutationer forbundet med risiko for brystkræft. Det garanterer ikke, at du vil udvikle eller undgå brystkræft.

Søger genetisk rådgivning og træffer informerede beslutninger

Før du gennemgår genetisk testning for gener for brystkræft, er det vigtigt at søge genetisk rådgivning. Genetiske rådgivere kan give omfattende information om testen, dens implikationer og de potentielle fordele og risici. De kan også tilbyde følelsesmæssig støtte og vejledning gennem hele processen.

I sidste ende er beslutningen om at gennemgå genetisk testning for brystkræftgener personlig og bør træffes efter nøje overvejelse, diskussion med din læge og konsultation med en genetisk rådgiver.