Pediatric Genetiske sygdomme

Pediatric genetiske sygdomme hærge livet for mange børn på verdensplan hvert år . Mens der er tests for nogle lidelser, der fungerer som en pre- screening, før et par undfanger et barn , mange stadig gå uopdaget , indtil den vises i den unge på et tidspunkt tidligt i livet . Denne artikel har til formål at forklare pædiatriske genetiske sygdomme , samt at røre på et par, der er mest fremtrædende i børnesygdomme i dag . Årsager til Pediatric genetisk sygdom

Hver enkelt sygdom har en form for genetisk komponent . Cancer, for eksempel er forårsaget af mutation af gener inden for en menneskelig krop. Undertiden mutationerne er forårsaget af usund adfærd såsom rygning eller udsætter sig selv for kemikalier, mens andre mutationer er simpelthen tilfældig og unpreventable .

Still andre kan nedarves , hvilket betyder, at det defekte gen er gået i arv fra forældre til barn , undertiden forårsage et barn at blive meget syg med en lidelse eller sygdom. Dette er, hvad der er kendt som en pædiatrisk genetisk sygdom , som er generelt defineret som en sygdom forårsaget i det mindste delvist ved en variation eller mutation af et barns gen .
Single- Gene Disorders

p Der er tre forskellige kategorier af pædiatriske genetiske sygdomme. Den første kaldes "enkelt gen lidelser . " Disse finder sted, når blot ét gen er muteret og er forårsaget af kromosomer fra begge forældre. Cystisk fibrose, en dødelig sygdom , hvor kroppen producerer et overskud af slim, kræver begge forældre være bærere , for et barn at modtage det muterede gen . Seglcellesygdom er et andet eksempel på enkelt gen lidelser.

Kromosom Disorders

En sekundær genre, " kromosom lidelser ", ske, når der er enten et overskud eller mangel på et gen. Dette påvirker strukturen af ​​kromosomer og resulterer i sygdomme, såsom Downs syndrom, for eksempel. I Downs syndrom , kroppen indeholder et ekstra kromosom , der forårsager problemet.

Flerdimensionel Arv Disorders

multifaktoriel arv lidelser finde sted, når der er en variation inden for genetik af en person. Det sker i forbindelse med miljøfaktorer , såsom fedme blandt børn. Heldigvis kan denne kategori ofte rettes eller undgås ved ordentlig sundhed og forholdsregler.
Cystisk Fibrose

Cystisk fibrose er en af ​​de mest fremtrædende livsforkortende pædiatriske genetiske sygdomme . Et barn er ofte diagnosticeret med denne sygdom i kirtler, der producerer sved og slim , og symptomerne omfatter mistrivsel , overdreven og vedvarende hoste og /eller hiven efter vejret , og en unormalt stor mængde slim produktion . Mens han stadig en meget dødelig sygdom , har den forventede levetid for en CF- patient nu udvidet ind i voksenalderen i nogle tilfælde. Mange børn med cystisk fibrose stadig dør før voksenalderen , dog.
Seglcellesygdom

Seglcellesygdom er en blodsygdom , hvor de røde blodlegemer tage på et unormalt skarpt og " seglformede " form . Dette skaber en masse komplikationer, herunder en kortere levetid . Også denne sygdom ofte diagnosticeret i barndommen , og rammer oftest afrikansk-amerikanske børn. Med den rette behandling, kan de fleste patienter leve i deres midten af ​​fyrrerne og nogle godt ud , men nogle børn dør af sygdommen.
Pre- Screening

Mange genetiske sygdomme kan præ -screenes , så forældrene er klar over , om de er bærere . Hvis begge er bærere , kan de gøre en velovervejet beslutning om, hvorvidt eller ikke at undfange et barn.

Andre lidelser, såsom Downs syndrom, kan diagnosticeres i et foster gennem fostervandsprøve efter en standard screening af blod under første trimester i graviditeten. Forældre kan bruge denne screening til korrekt uddanne og forberede sig før fødslen af ​​deres særlige behov barn .
Hoteltilbud