| | Sundhed | sygdom |

weissenbacher-zweymuller syndrom

der er weissenbacher-zweymller syndrom? weissenbacher-zweymller syndrom er en genetisk lidelse af knoglevkst. det er kendetegnet ved skeletabnormiteter at blive bedre med alderen, hretab, og karakteristiske ansigtstrk. denne betingelse har milde funktioner, der svarer til dem af en anden skelet lidelse, otospondylomegaepiphyseal dysplasi (osmed). brn fdt med denne betingelse er mindre end gennemsnittet, fordi knoglerne i deres arme og ben er usdvanligt korte. lr og overarm knogler er formet som hndvgte, og knoglerne i rygsjlen (ryghvirvler) kan ogs vre unormalt formet. hj-tone hretab forekommer i nogle tilflde. karakteristiske ansigtstrk inkluderer wide-st, udstende jne, en lille, opadvendt nse med en flad bro og en lille underkbe. nogle pvirkede spdbrn fdes med en bning i ganen (a ganespalte). skelet trk weissenbacher-zweymller syndrom tendens til at aftage i barndommen, og kbe vkst indhenter med alderen. de fleste voksne med denne betingelse er ikke usdvanlig kort. hvor almindeligt er weissenbacher-zweymller syndrom? denne betingelse er meget sjldent, kun nogle f familier med sygdommen er rapporteret p verdensplan. hvilke gener der er relateret til weissenbacher-zweymller syndrom? mutationer i col11a2 gen rsag weissenbacher-zweymller syndrom. den col11a2 genet er en af adskillige gener, der tilvejebringer instruktioner til fremstilling af type XI collagen. denne type af collagen er vigtig for normal udvikling af knogler og andet vv, der danner kroppens understttende ramme (bindevv). mindst n mutation i col11a2 genet er kendt for at forrsage weissenbacher-zweymller syndrom. denne mutation forstyrrer samlingen af type XI kollagenmolekyler, hvilket resulterer i forsinket knogle udvikling og de ​​vrige funktioner i denne lidelse. hvordan folk arver weissenbacher-zweymller syndrom? weissenbacher-zweymller syndrom betragtes som en autosomal dominant lidelse, fordi en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage den betingelse. de fleste tilflde skyldes nye mutationer i col11a2 genet, og opstr i mennesker uden historie uroligheder i deres familie. hvad andre navne gr folk bruger til weissenbacher-zweymller syndrom? heterozygot osmed heterozygot otospondylomegaepiphyseal dysplasi pierre robin syndrom med ftale chondrodysplasia wzs

Relaterede Sundhed Artikler