von Hippel-Lindau-syndrom
der er von Hippel-Lindau-syndrom?
von Hippel-Lindau-syndrom er en arvelig lidelse karakteriseret ved dannelsen af tumorer og Vskefyldte blrer (cyster) i mange forskellige dele af kroppen. tumorer kan enten vre noncancerous eller krft og forekommer normalt i lbet af unge voksenliv, men kan tegn og symptomer p von Hippel-Lindau syndrom gennem hele livet.
tumorer kaldes haemangioblastomas er karakteristiske for von Hippel-Lindau syndrom. Disse vkster er fremstillet af nyligt dannede blodkar og er typisk noncancerous. haemangioblastomas, der udvikler sig i hjernen og rygmarven kan forrsage hovedpine, opkastning, svaghed, og et tab af muskel koordination (ataksi). haemangioblastomas kan ogs forekomme i den lys-flsomme vv, der linjer bageste del af jet (nethinden). disse tumorer, som ogs kaldes retinale angiomer, kan medfre synstab.
personer med von Hippel-Lindau syndrom ofte udvikler cyster i nyrerne, bugspytkirtlen og mandlige knsorganer. de er ogs en get risiko for at udvikle en form for nyrekrft kaldet klar celle renalcellecarcinom og en type noncancerous tumor kaldes en fokromocytom. fokromocytom pvirker binyrerne, som er sm hormon-producerende kirtler placeret p toppen af hver nyre. disse tumorer ofte forrsager ingen symptomer, men i nogle tilflde kan fre til faretruende hjt blodtryk.
omkring 10 procent af personer med von Hippel-Lindau syndrom udvikler noncancerous tumorer (kaldet endolymfatiske sk tumorer) i det indre re. disse vkster kan forrsage hreskader i den ene eller begge rer, samt ringen for rerne (tinnitus) og problemer med balancen.
von Hippel-Lindau syndrom kan inddeles i to hovedtyper baseret p risikoen for at udvikle fokromocytom. type 1 von Hippel-Lindau syndrom er forbundet med en lav risiko for disse tumorer, og type 2 er karakteriseret ved en meget hjere risiko. type 2 kan yderligere opdeles i forskellige 2a, 2b og 2c, afhngigt sandsynligheden for udvikling af renal cell carcinoma og haemangioblastomas.
hvor almindeligt er von Hippel-Lindau-syndrom?
denne tilstand forekommer i omkring 1 i 32.000 individer.
hvilke gener der er beslgtet von Hippel-Lindau-syndrom?
mutationer i VHL-genet forrsager von Hippel-Lindau-syndrom.
VHL-genet er et tumorsuppressorgen, hvilket betyder, at det holder celler i at vokse og dele for hurtigt eller p en ukontrolleret mde. mutationer i dette gen forhindre produktion af VHL-protein eller fre til produktion af en unormal version af proteinet. en ndret eller manglende VHL-protein kan ikke effektivt regulere cellens overlevelse og deling. som flge heraf vokser celler og deler sig ukontrolleret at danne tumorer og cyster, der er karakteristiske for von Hippel-Lindau-syndrom.
hvordan mennesker arver von Hippel-Lindau-syndrom?
mutationer i VHL-genet nedarves p en autosomal dominant mnster, hvilket betyder at en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forge risikoen for at udvikle tumorer og cyster. de fleste mennesker med von Hippel-Lindau-syndrom arver en ndret kopi af genet fra en forlder. i omkring 20 procent af tilfldene, men det ndrede gen er resultatet af en ny mutation, der forekom under dannelsen af knsceller (g eller sd) eller i begyndelsen af fosterudvikling.
modstning til de fleste autosomale dominante betingelser, en i hvilket ndrede kopi et gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom, skal to kopier af VHL-genet ndres til at udlse tumor og cystedannelse i von Hippel-Lindau-syndrom. en mutation i den anden kopi af VHL-genet forekommer i lbet af en persons levetid i organer, ssom hjernen, retina og nyrer. celler med to ndrede kopier af dette gen gr noget funktionelt VHL-protein, som giver tumorer og cyster til at udvikle.
hvad andre navne gr folk bruger for von Hippel-Lindau syndrom?
angiomatosis retinae
cerebelloretinal angiomatosis, familir
Hippel-Lindau sygdom
VHL syndrom
von Hippel- Lindau sygdom
Relaterede Sundhed Artikler
