| | Sundhed | sygdom |

trombotisk thrombocytopaenic purpura

hvad der er trombotisk trombocytopenisk purpura? thrombotisk thrombocytopenisk purpura er en sjlden sygdom, der forrsager dannelse af blodpropper (thromber) til dannelse af i sm blodkar i hele legemet. disse blodpropper kan forrsage alvorlige medicinske problemer, hvis de blokerer skibe og begrnse blodtilfrslen til organer som hjerne, nyrer og hjerte. deraf flgende komplikationer omfatter neurologiske problemer (ssom personlighedsndringer, hovedpine, forvirring, og slret tale), feber, unormal nyrefunktion, mavesmerter og hjerteproblemer. hos personer med trombotisk trombocytopenisk purpura, er blodpropper i blodkar dannes af klumper af blodplader . blodplader er cellefragmenter, der spiller en kritisk rolle i blodkoagulering. fordi et stort antal blodplader anvendes til at danne blodpropper hos mennesker med denne lidelse, frre blodplader er tilgngelige til at cirkulere i blodstrmmen. et reduceret niveau af cirkulerende blodplader er kendt som trombocytopeni. trombocytopeni kan fre til bldning lige under overfladen af huden, hvilket resulterer i purpurfarvede pletter kaldet purpura. denne lidelse ogs forrsager rde blodlegemer til at nedbryde (undergr hmolyse) for tidligt. som blod presser tidligere blodpropper i blodkar, kan rde blodlegemer gr i stykker. en tilstand kaldet hmolytisk anmi forekommer, nr de rde blodlegemer er delagt hurtigere end kroppen kan erstatte dem. denne type af anmi frer til bleghed, gulfarvning af jne og hud (gulsot), trthed, ndend, og en hurtig hjerterytme. de to vigtigste former for trombotisk trombocytopenisk purpura er en erhvervet (noninherited) form og en familir form. den erhvervede form normalt vises i slutningen af barndommen eller i voksenalderen. angrebne individer kan have en enkelt episode af tegn og symptomer eller komplikationer af sygdommen kan forekomme over tid. den familire form af denne lidelse er meget sjldnere og typisk vises i barndom eller tidlige barndom. i mennesker med familir form, ofte tegn og symptomer forekomme p et regelmssigt grundlag. hvor almindeligt er trombotisk trombocytopenisk purpura? prcist forekomsten af denne tilstand er ukendt, men forskerne anslr, at det pvirker mindst 3,7 i 1 millioner voksne i USA . sygdommen forekommer hyppigere hos kvinder end hos mnd. den erhvervede form af trombotisk trombocytopenisk purpura er mere udbredt end den familire form. hvilke gener der er relateret til trombotisk trombocytopenisk purpura? mutationer i adamts13 genet rsagen trombotisk trombocytopenisk purpura. den adamts13 genet giver anvisninger til at gre et enzym, der er involveret i den normale proces af blodpropper. bde den familire form, og den erhvervede form af trombotisk trombocytopenisk purpura er resultatet af en kraftig reduktion i aktiviteten af dette enzym. Den familire form skyldes mutationer i adamts13 gen, der forstyrrer enzymets funktion. mennesker med den erhvervede form, ikke har mutationer i dette gen, men i stedet deres kroppe producerer antistoffer, som blokerer aktiviteten af adamts13 enzymet. manglende adamts13 enzymaktivitet forstyrrer den normale balance mellem bldning og strkning. i stedet for at danne blodpropper i svar til skade, danne blodpropper i hele kroppen som blodplader binde sammen unormalt og holde sig til vggene i blodkarrene. disse blodpropper kan blokere sm blodkar, der forrsager organskader og andre komplikationer forbundet med trombotisk trombocytopenisk purpura. hvordan folk arver trombotisk trombocytopenisk purpura? den familire form af trombotisk trombocytopenisk purpura er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger for trombotisk trombocytopenisk purpura? familir trombotisk trombocytopeni purpura mikroangiopatisk hmolytisk anmi moschkowitz sygdom purpura, trombotisk trombocytopenisk trombotisk mikroangiopati, familir TTP

Relaterede Sundhed Artikler