thanatophoric dysplasi, type 1
Hvad er thanatophoric dysplasi, type 1? thanatophoric dysplasi er en alvorlig skelet lidelse karakteriseret ved ekstremt korte lemmer og folder for ekstra hud p arme og ben. type 1, er den mest almindelige form for thanatophoric dysplasi. thanatophoric dysplasi, type 1 er en undertype af thanatophoric dysplasi. type 1 thanatophoric dysplasi er kendetegnet ved tilstedevrelsen af buede lrben og fladtrykte knogler af rygsjlen (platyspondyly). en usdvanlig hovedform kaldes en klverblads kranium er lejlighedsvis set med type 1 thanatophoric dysplasi (men findes i nsten alle tilflde af type 2). ramte brn er normalt ddfdte eller dr kort efter fdslen af respirationssvigt. funktioner deles af begge typer thanatophoric dysplasi omfatter en smalt bryst, sm ribben, underudviklede lunger, og en forstrret hoved med en stor pande og fremtrdende, brede mellemrum jne. hvordan flles er thanatophoric dysplasi, type 1? thanatophoric dysplasi rammer 1 ud af 20.000 til 50.000 fdsler. type 1 er mere almindelig end type 2. hvilke gener der er relateret til thanatophoric dysplasi, type 1? mutationer i FGFR3 genet rsagen thanatophoric dysplasi, type 1. proteinet foretaget af FGFR3 gen er en receptor, der er involveret i udviklingen og vedligeholdelsen af knogle-og hjernevv. forskere mener, at mutationer i FGFR3 genet forrsage receptoren til at vre overaktiv, forstyrre knogle udvikling og frer til de alvorlige problemer med knoglevkst ses i denne tilstand. Det er uklart, hvordan FGFR3 mutationer forrsager i hjernen og huden abnormiteter i forbindelse med thanatophoric dysplasi. hvordan folk arver thanatophoric dysplasi, type 1? thanatophoric dysplasi, type 1 betragtes som en autosomal dominant lidelse, fordi en muteret kopi af FGFR3 gen i hver celle er tilstrkkelig til at bevirke den betingelse. de kendte tilflde af type 1 thanatophoric dysplasi har vret forrsaget af nye mutationer i FGFR3 genet. ingen ramte personer er kendt for at have haft brn. derfor har lidelsen ikke er blevet videregivet til den nste generation , hvad andre navne gr folk bruger til thanatophoric dysplasi, type 1? thanatophoric dysplasi, type IRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er en komplet hjerteblok?
- Hvordan vlger jeg de bedste anti-aging kosttilskud?
- rygning og graviditet - en guide til at stoppe rygning
- Hvad Er en Angiokeratoma?
- tæpper og astma
- hvad flunitrazepam?
- hvad er de forskellige typer af kemoterapi?
- hvad er de forskellige typer af hypertermi behandling?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Herbal Detox?
- hvad lidocainsalve?