| | Sundhed | sygdom |

spinal muskulr atrofi (werdnig-Hoffman sygdom, Kugelberg-Welander sygdom)

hvad der er spinal muskelatrofi? spinal muskulr atrofi (SMA) er en genetisk, motorisk neuron sygdom forrsaget af progressiv degeneration af motoriske neuroner i rygmarven. uorden forrsager svaghed og spild af de frivillige muskler. svaghed er ofte mere alvorlig i benene end i armene. barndommen SMAS er alle autosomale recessive sygdomme. Det betyder, at de krer i familier og mere end n sag er sandsynligt i sskende eller kusiner af samme generation. forldre har som regel ingen symptomer, men stadig brer genet. genet for SMA er blevet identificeret og njagtige diagnostiske tests til stede. Der er mange typer af SMA, og nogle af de mere almindelige typer er beskrevet nedenfor. SMA type I, ogs kaldet werdnig-Hoffmann sygdom, er indlysende fr fdslen eller inden for de frste par mneder af livet. der kan vre en reduktion i ftal bevgelse i de sidste mneder af graviditeten. symptomer omfatter slaphed i benene og krop, svage bevgelser af arme og ben, synke-og fodring vanskeligheder, og nedsat vejrtrkning. ramte brn aldrig sidde eller st, og som regel dr, inden 2 r. symptomer p SMA type II begynder normalt mellem 3 og 15 mneders alderen. brn kan have luftvejsproblemer, floppy lemmer, nedsat eller manglende dybe sener reflekser, og trkninger i armen, benet eller tunge muskler. disse brn kan lre at sidde, men vil aldrig vre i stand til at st eller g. levealder varierer. symptomer p SMA type III (Kugelberg-Welander sygdom) vises mellem 2 og 17 r, og omfatter unormal mde at g p; svrt lb, klatring trin eller stiger fra en stol, og en let rysten af fingrene. Kennedy syndrom eller progressiv spinobulbar muskulr atrofi kan forekomme mellem 15 og 60 r. funktioner af denne type kan omfatte svaghed i musklerne i tungen og ansigt, synkebesvr, talehmning, og overdreven udvikling af brystkirtler hos mnd. lbet af lidelsen er sdvanligvis langsom progressiv. Kennedy syndrom er en X-linked recessive sygdomme, hvilket betyder, at kvinderne brer genet, men sygdommen kun forekommer hos mnd. medfdt SMA med arthrogryposis (vedvarende kontraktur af led med fast unormal kropsholdning af benet) er en sjlden lidelse. manifestationer omfatter svre kontrakturer og krumning af rygsjlen og brystet deformitet, ndedrtsbesvr, en usdvanlig lille kben, og hngende vre jenlg. er der nogen behandling? behandling af alle former for SMA er symptomatisk og understttende og omfatter behandling af lungebetndelse, krumning af rygsjlen , og luftvejsinfektioner, hvis det findes. ogs, fysioterapi, orthotic sttter og rehabilitering er nyttige. genetisk rdgivning er afgrende. Hvad er prognosen? prognosen for personer med SMA varierer afhngigt af typen af SMA og graden af ndedrtsfunktionen. patientens tilstand tendens forvrres med tiden afhngig af svrhedsgraden af symptomer.

Relaterede Sundhed Artikler