| | Sundhed | sygdom |

polycystisk nyresygdom

hvad der er polycystisk nyresygdom? polycystisk nyresygdom (PKD) er en genetisk lidelse karakteriseret ved vksten af talrige cyster i nyrerne. cyster er fyldt med vske. pKd cyster langsomt kan erstatte en stor del af massen af nyrerne, hvorved nyrefunktion og frer til nyresvigt. nyrerne to organer, der hver p strrelse med en hnd, placeret i den vre del af en persons maven, mod bagsiden. nyrerne filter affald fra blodet til dannelse af urin. de ogs regulere mngder af visse vitale stoffer i kroppen. nr PKD fr nyrerne til at fejle - hvilket normalt sker efter mange r - patienten har brug for dialyse eller nyretransplantation. omkring halvdelen af mennesker med store typer PKD fremskridt til nyresvigt, ogs kaldet end-stage renal sygdom (ESRD). PKD kan medfre cyster i leveren og problemer i andre organer, ssom hjerte og blodkar i hjerne. disse komplikationer hjlpe lgerne skelne PKD fra normalt harmlse "enkle" cyster, som ofte dannes i nyrerne i de senere r af livet. i USA, har omkring 500.000 mennesker PKD, og det er den fjerde hyppigste rsag til nyresvigt. lger beskriver to store nedarvede former for PKD og noninherited form: autosomal dominant PKD er den mest almindelige arvelig form. Symptomerne udvikler sig i alderen mellem 30 og 40, men de kan begynde tidligere, selv i barndommen. omkring 90 procent af alle pKd tilflde er autosomal dominant PKD. autosomal recessiv PKD er en sjlden arvelig form. symptomer p autosomal recessiv PKD begynde i de tidligste mneder af livet, selv i livmoderen. erhvervet cystisk nyresygdom (ackd) udvikler i forbindelse med langsigtede nyreproblemer, isr hos patienter, der har nyresvigt, og som har vret i dialyse i en lang tid. derfor tendens til at forekomme i de senere r af livet. det er ikke en arvelig form af PKD. 1. autosomal dominant polycystisk nyresygdom , der er autosomal dominant PKD? autosomal dominant PKD er en af de mest almindelige arvelige sygdomme. udtrykket "autosomale dominerende" betyder, at hvis den ene forlder har sygdommen, der er en 50-procents chance for, at sygdommen vil passere til et barn. mindst n af forldrene skal have sygdommen for et barn at arve den. enten mor eller far kan give det videre, men nye mutationer kan tegne sig for en fjerdedel af nye tilflde. i nogle sjldne tilflde sker rsagen til autosomal dominant PKD spontant i barnet hurtigt efter undfangelsen - i disse tilflde forldrene er ikke kilden til denne sygdom. mange mennesker med autosomal dominant PKD leve i rtier uden at udvikle symptomer. Af denne grund er autosomal dominant PKD ofte kaldet "voksne polycystisk nyresygdom." men i nogle tilflde kan cyster danne tidligere, selv i de frste r af livet. sygdommen menes at forekomme lige hos mnd og kvinder og lige i mennesker af alle racer. men nogle undersgelser tyder p, at det sker oftere i hvide end i sorte og oftere hos kvinder end hos mnd. cyster vokser ud af nefroner, de sm filtrering enheder inde i nyrerne. cyster i sidste ende adskilt fra de nefroner og fortstte med at udvide. nyrerne forstrre sammen med de cyster (der kan tlles i tusinder), og samtidig bevare nogenlunde deres nyre form. i fuldt udviklet PKD, kan en cyste fyldt nyre vejer s meget som 22 pounds. hjt blodtryk opstr tidligt i sygdommen, ofte fr cyster vises. hvad er symptomerne p autosomal dominant PKD? de mest almindelige symptomer er smerter i ryg og sider (mellem ribbenene og hofter), og hovedpine. den kedelig smerte kan vre midlertidig eller vedvarende, mild eller svr. mennesker med autosomal dominant PKD ogs kan opleve flgende: urinvejsinfektioner hmaturi (blod i urinen), leveren og pancreas cyster unormale hjerteklapper hjt blodtryk nyresten aneurismer (buler i vgge af blodkar) i hjernen diverticulosis (sm skke p tyktarmen) , hvordan er autosomal dominant PKD diagnosticeret? at diagnosticere autosomal dominant PKD, en lge typisk overholder tre eller flere nyre cyster ved hjlp af ultralydsscanning. diagnosen er styrket med en familie historie autosomal dominant PKD og tilstedevrelsen af cyster i andre organer. i de fleste tilflde af autosomal dominant PKD, vises personens fysiske tilstand normal for mange r, endda rtier, s sygdommen kan g ubemrket hen. fysiske checkups og blod-og urinprver kan ikke fre til diagnose. den langsomme, uopdaget progression er, hvorfor nogle mennesker lever i mange r uden at vide de har autosomal dominant PKD. nr cyster er dannet, men diagnosen er muligt med imaging-teknologi. ultralyd, som passerer lydblger gennem legemet for at skabe et billede af nyrerne, der anvendes oftest. ultralydsscanning beskftiger ingen injiceret farvestoffer eller strling, og er sikkert for alle patienter, herunder gravide kvinder. Det kan ogs opdage cyster i nyrerne af et foster. mere kraftfulde og dyre billeddiagnostik ssom computertomografi (CT scanning) og magnetisk resonans (MR) ogs kan registrere cyster, men de normalt ikke er ndvendige til diagnosticering, fordi ultralyd giver tilstrkkelig information. CT-scanninger krver x strler og undertiden injiceres farvestoffer. en genetisk test kan pvise mutationer i pKD1 og pkd2 gener. Selvom denne test kan detektere tilstedevrelsen af de autosomale dominante pKd mutationer inden cyster udvikle, er dets anvendelighed begrnset af to faktorer: den kan ikke forudsige begyndelsen eller endelige alvorligheden af sygdommen, og ikke absolutte kur er tilgngelig for at forhindre udbrud af sygdommen . p den anden side kan en ung person, der kender en PKD genmutation vre i stand til at forebygge sygdommen ved hjlp af kost og blodtryk kontrol. testen kan ogs bruges til at afgre, om en ung medlem af en PKD familie sikkert kan donere en nyre til en forlder. alle, der overvejer genetiske test br modtage rdgivning at forst alle konsekvenserne af testen. hvordan autosomal dominant PKD behandles? selv om en kur for autosomal dominant PKD ikke er tilgngelig, kan behandlingen lindre symptomer og forlnge livet. smerter. en lge vil frst foresl, over-the-counter smertestillende medicin ssom aspirin eller Tylenol. for de fleste, men ikke alle tilflde af svre smerter, kirurgi til at skrumpe cyster kan lindre smerter i ryg og flanker. dog, kirurgi giver kun midlertidig lindring, og normalt ikke bremse sygdommens progression mod nyresvigt. hovedpine, som er alvorlige eller der synes at fle sig anderledes end andre hovedpine kan vre forrsaget af aneurismer, eller hvede blodkar i hjernen. hovedpine kan ogs vre forrsaget af for hjt blodtryk. mennesker med autosomal dominant PKD br se en lge, hvis de har alvorlige eller tilbagevendende hovedpine - selv fr man overvejer over-the-counter smertestillende medicin. urinvejsinfektioner. patienter med autosomal dominant PKD tendens til at have hyppige urinvejsinfektioner, der kan behandles med antibiotika. mennesker med sygdommen br sge behandling for urinvejsinfektioner straks, fordi infektion kan spredes fra urinvejene til cyster i nyrerne. cyster infektioner er vanskelige at behandle, fordi mange antibiotika ikke trnge ind i cysterne. imidlertid nogle antibiotika er effektive. hjt blodtryk. holde blodtrykket under kontrol, kan bremse effekten af autosomal dominant PKD. livsstilsndringer og forskellige medicin kan snke forhjet blodtryk. Patienterne br sprge deres lge om sdanne behandlinger. sommetider ordentlig kost og motion er nok til at holde blodtrykket lavt. end-stage nyresygdom. fordi nyrer er afgrende for liv, skal folk med ESRD sger n af to muligheder for at erstatte nyre funktioner: dialyse eller transplantation. Ved hmodialyse ledes blod cirkuleres i en ekstern maskine, hvor den renses fr genindtaste kroppen i peritoneal dialyse, er en vske indfres i maven, hvor det absorberer affald, og det fjernes derefter. transplantation af sunde nyrer i ESRD patienter er blevet et flles og vellykket procedure. sunde (ikke-PKD) nyrer transplanteret ind pKd patienterne ikke udvikler cyster. 2. autosomal recessiv polycystisk nyresygdom , der er autosomal recessiv PKD? autosomal recessiv PKD forrsages af en bestemt genetisk fejl, der er forskellig fra den genetiske defekt, der forrsager autosomal dominant PKD. forldre, der ikke har pKd kan have et barn med sygdommen, hvis begge forldre har den unormale genet og begge videregive genet til deres barn. risikoen for at dette sker (nr begge forldre brer abnorme genet) er en ud af fire. hvis kun den ene forlder brer den abnorme gen, kan barnet ikke f sygdommen. symptomerne p autosomal recessiv PKD kan begynde fr fdslen, s det kaldes ofte "infantil PKD." brn fdt med autosomal recessiv PKD normalt udvikler nyresvigt inden for f r. svrhedsgraden af den sygdom varierer. babyer med de vrste tilflde dr timer eller dage efter fdslen. brn med en infantilt version kan have tilstrkkelig nyrefunktion til normale aktiviteter i nogle r. mennesker med den unge version kan leve i deres teenagere og tyverne, og normalt vil have problemer med leveren s godt. hvad er symptomerne p autosomal recessiv PKD? brn med autosomal recessiv PKD erfaring hjt blodtryk, urinvejsinfektioner, og hyppig vandladning. sygdommen pvirker sdvanligvis leveren, milten og pankreas, hvilket resulterer i lav blod-celletal, reknuder, og hmorider. fordi nyrefunktion er afgrende for tidligt fysisk udvikling, brn med autosomal recessiv PKD er normalt mindre end gennemsnitlig strrelse. hvordan er autosomal recessiv PKD diagnosticeret? ultralydsscanning af fosteret eller det nyfdte barn afslrer cyster i nyrerne, men skelner ikke mellem cyster i autosomal recessiv og autosomal dominant PKD. ultralydsundersgelse af nyrer fra prrende kan vre nyttigt, for eksempel, kan en forlder eller bedsteforlder med autosomal dominant pKd cyster hjlpe bekrfte diagnosen autosomal dominant PKD i et foster eller et barn. (Det er yderst sjldent, men ikke umuligt, for en person med autosomal recessiv PKD at blive forlder.), Fordi autosomal recessiv PKD tendens til at ar leveren, ultralydsscanning af leveren ogs hjlper i diagnosen. hvordan er autosomal recessiv PKD behandles? medicin kan kontrollere hjt blodtryk i autosomal recessiv PKD, og antibiotika kan styre urinvejsinfektioner. spise gede mngder af nrende mad forbedrer vksten hos brn med autosomal recessiv PKD. I nogle tilflde er vksthormoner anvendes. som reaktion p nyresvigt, skal autosomale recessive pKd patienter fr dialyse eller transplantation. genetiske sygdomme gener er segmenter af DNA, de lange molekyler, der findes i kerner af kroppens celler. generne, gennem komplekse processer, forrsager kemiske aktiviteter, der frer til vkst og opretholdelse af kroppen. ved undfangelsen, er DNA (og dermed gener) fra begge forldre gik til barnet. en genetisk sygdom opstr, nr en eller begge forldre passere unormale gener til et barn ved undfangelsen. hvis du modtager en unormal gen fra kun den ene forlder er nok til at producere en sygdom hos barnet, er sygdommen siges at have dominant arvegang. hvis modtagelse af unormale gener fra begge forldre er ndvendig for at fremkalde sygdom hos barnet, er sygdommen siges at vre recessive. chancen for at erhverve en dominerende sygdom (en gen kopi er nok) er hjere end chancen for at erhverve en recessiv sygdom (to gen kopier er ndvendige). et barn, der kun modtager t genkopi en recessiv sygdom ved udformning ikke vil udvikle genetisk sygdom (ssom autosomal recessiv PKD), men kan videregive genet til den efterflgende generation. 3. erhvervet cystisk nyresygdom hvad ackd? ackd udvikler sig i nyrerne med langvarige skader og drlig ardannelse, s det ofte er forbundet med dialyse og slut-nyresygdom. omkring 90 procent af befolkningen i dialyse i 5 r at udvikle ackd. mennesker med ackd kan have nogen underliggende nyresygdom, ssom glomerulonephritis eller nyresygdom af diabetes. cyster i ackd kan blde. nyre tumorer, herunder nyre (renal) krft kan udvikle sig hos personer med ackd. nyrekrft er sjldent endnu ikke sker mindst to gange s ofte i ackd patienter som i den almindelige befolkning. hvordan ackd diagnosticeret? patienter med ackd normalt sger hjlp, fordi de opdager blod i urinen (hmaturi). Cysterne blder i urinvejene, hvilket misfarves urin. diagnosen er bekrftet ved hjlp af ultralyd, CT-scanning eller MR-scanning af nyrerne. hvordan ackd behandles? mest ackd patienterne allerede modtager behandling for nyreproblemer. i sjldne tilflde, er kirurgi anvendes til at standse bldninger af cyster og for at fjerne tumorer eller mistanke om tumorer.

Relaterede Sundhed Artikler