| | Sundhed | sygdom |

neuroacanthocytosis (Levine-Critchley syndrom, choreoacanthocytosi)

hvad neuroacanthocytosis? neuroacanthocytosis er en sjlden bevgelseslidelse kendetegnet ved progressiv muskelsvaghed og atrofi, progressiv kognitiv tab chorea (ufrivillige drejende bevgelser af kroppen) og acanthocytosis (spidse rde blodlegemer, der er forbundet med adskillige nedarvede neurologiske lidelser). andre symptomer omfatter ansigts tics, ukontrollerede muskelbevgelser, ustabilitet, nr du gr, krampeanfald, stikkende af tunge og lber, og ndringer i personlighed, forstelse og dom. lidelsen skyldes degenerationen af den basale ganglier (en del af hjernen, der hjlper med at kontrollere bevgelsen) og tab af neuroner i hjernen og rygmarven. neuroacanthocytosis har voksne og barndom sorter. hos voksne, er starten af klassiske symptomer begynder som regel i alderen 20 og 50, mens brnene debut typisk ses i ungdomsrene (men kan forekomme tidligere). voksne sorter kan involvere hjerte-og immunsystemet. neuroacanthocytosis er typisk en arvelig autosomal recessiv lidelse og er mere almindelig hos mnd end hos kvinder. visse typer neuroacanthocytosis har vist sig at vre forrsaget af specifikke gendefekter. parkinsonisme er blevet forbundet med sygdommen hos nogle patienter. er der nogen behandling? Behandlingen er symptomatisk og understttende. antipsykotiske lgemidler, der blokerer dopamin, ssom haloperidol, kan yde midlertidig lindring fra tics og chorea. lgemidler anvendt til at nedstte angst, ssom diazepam og benzodiazepin, kan ogs reducere bevgelsesforstyrrelser, der ofte forvrres ved forbundet stress. injektioner af botulinumtoksin kan slappe muskler og reducere utilsigtet bevgelse. anden medikamentterapi kan omfatte antikonvulsiva og antidepressiva. ordentlig ernring er pkrvet. en ernringssonde kan vre ndvendig for nogle patienter som lidelse skrider frem. talepdagogik og fysioterapi kan give en vis lettelse at vlge patienter. Hvad er prognosen? neuroacanthocytosis er en fremadskridende sygdom. Det er ofte fatal, generelt et resultat af symptomer, der bidrager til lungebetndelse, cardiomyopati, spiseproblemer eller andre komplikationer. forventede levetid efter debut af svre symptomer er typisk 5-10 r. imidlertid kan levetid vre nr normal hos patienter uden fremtrdende neurologiske eller kardiale komplikationer.

Relaterede Sundhed Artikler