| | Sundhed | sygdom |

metakromatisk leukodystrophy

hvad metakromatisk leukodystrofi? metakromatisk leukodystrofi (MLD) er en af en gruppe af genetiske lidelser kaldes leukodystrophies. disse sygdomme forringe vkst eller udvikling af myelinskeden, fedtsyre belgning, der virker som en isolator omkring nervefibre. myelin, som er egnet farve til den hvide substans i hjernen, er et komplekst stof, der bestr af mindst 10 forskellige enzymer. De leukodystrophies er forrsaget af genetiske defekter i den mde, myelin frembringer eller metaboliserer disse enzymer. hver af leukodystrophies er resultatet af en defekt i genet, der kontrollerer en (og kun n) af enzymerne. MLD er forrsaget af en mangel p enzymet arylsulfatase en. MLD er en af flere lipid opbevaring sygdomme, som resulterer i toksiske opbygning af fedtmaterialer (lipider) i celler i nervesystemet, leveren og nyrerne. Der er tre former for MLD: sent infantile og unge og voksne. i slutningen infantile form, som er den mest almindelige MLD har smittede brn gangbesvr efter det frste lever. symptomer omfatter muskelsvind og svaghed, muskelstivhed, udviklingsmssige forsinkelser, fremadskridende tab af synet, der frer til blindhed, kramper, Hmmede synke, lammelser og demens. brn kan blive bevidstls. de fleste brn med denne form for MLD dr efter alder 5. brn med juvenil form af MLD (mellem 3-10 r) begynder normalt med nedsat skolernes resultater, mental svkkelse, og demens og derefter udvikle symptomer, der ligner den infantile form, men med langsommere progression. den voksne form almindeligvis begynder efter 16 r som en psykiatrisk lidelse eller progressiv demens. voksen-debut MLD skrider langsommere end den infantile form. er der nogen behandling? der er ingen helbredelse for MLD. knoglemarvstransplantation kan forsinke progression af sygdommen i nogle tilflde. anden behandling er symptomatisk og understttende. Hvad er prognosen? prognosen for MLD er drlig. de fleste brn med infantile form, dr efter alder 5. udviklingen af symptomer i de unge og voksne former er langsommere, og de ​​berrte kan leve et rti eller mere efter diagnosen.

Relaterede Sundhed Artikler