| | Sundhed | sygdom |

medfdt myopati

hvad er medfdt myopati? medfdt myopati er en betegnelse for enhver muskelsygdom til stede ved fdslen. af denne definition de medfdte myopatier kan indeholde hundredvis af forskellige neuromuskulre syndromer og lidelser. i almindelighed, forrsager medfdte myopatier tab af muskeltonus og muskelsvaghed i barndom og forsinkede motoriske mileple, ssom gture, senere i barndommen. tre forskellige lidelser er definitivt klassificeres som medfdte myopatier: central kerne sygdom, nemaline stang myopati og centronuclear (myotubular) myopati. centrale kerne sygdom er en dominant arvelig genetisk sygdom karakteriseret ved mild ben svaghed optrder i barndom. denne svaghed ikke fremskridt med alderen, men frer til forsinkelser i gang. nemaline stang myopati er en dominant eller recessivt arvelig, genetisk sygdom karakteriseret ved infantil muskelsvkkelse og tab af muskeltonus, ledsaget af problemer hos diende og fodring forsinkelse i gang, og lejlighedsvis luftvejsproblemer. andre karakteristika overflade med modenhed, ssom reduktion af muskel, svaghed i krop og lemmer, og udvikling af en lang og unormalt formede ansigt med en fremspringende kbe. muskelsvaghed og spilder kan udvikle sig langsomt gennem hele livet. centronuclear (myotubular) myopati er en arvelig genetisk sygdom karakteriseret ved muskelsvaghed og tab af tone til stede ved fdslen eller ved udvikling af muskelsvaghed senere i barndommen. svaghed bliver gradvist vrre og kan blive moderat svr. spdbrn kan have oftalmoplegi eller lammelse af jenmusklerne. er der nogen behandling? behandling indebrer sttteforanstaltninger for at hjlpe patienterne klare symptomer p medfdte myopatier. Hvad er prognosen? patienter med central kerne sygdom generelt har en normal levealder med ikke- progressiv muskelsvkkelse. patienter med nemaline stang myopati, kan have en normal levetid med progressiv svkkelse eller kan d tidligt i barndom fra respiratorisk distress afhngigt af svrhedsgraden af lidelsen. patienter med centronuclear (myotubular) myopati har generelt en drlig prognose og lider en tidlig dd, som regel i barndommen.

Relaterede Sundhed Artikler