| | Sundhed | sygdom |

medfdt hypothyroidisme

hvad er medfdt hypothyroidisme? medfdt hypothyroidisme er en tilstand, der pvirker brn fra fdslen (medfdt) og resultater fra en delvis eller fuldstndig tab af skjoldbruskkirtlens funktion (hypothyroidisme). skjoldbruskkirtlen er en sommerfugl-formet vv i nederste del af halsen. det gr jod-holdige hormoner, der spiller en vigtig rolle i reguleringen af vkst, hjernens udvikling, og hastigheden af kemiske reaktioner i kroppen (stofskifte). medfdt hypothyroidisme opstr, nr skjoldbruskkirtlen ikke udvikle eller fungere korrekt. i 80 til 85 procent af tilfldene, er skjoldbruskkirtlen fravrende, unormalt placeret, eller kraftigt reduceret i strrelse (hypoplastisk). i de resterende tilflde, er en normal strrelse eller forstrret skjoldbruskkirtel til stede, men produktionen af thyreoideahormoner er nedsat eller fravrende. hvis ubehandlet, kan medfdt hypothyroidisme fre til mental retardering og unormal vkst. i USA og mange andre lande, er alle nyfdte testes for medfdt hypothyroidisme. hvis behandlingen starter i den frste mned efter fdslen, brn normalt udvikle sig normalt. hvor almindeligt er medfdt hypothyroidisme? studier af befolkningsgrupper fra Nordamerika, Europa, Japan og Australien, viser, at medfdt hypothyroidisme rammer 1 ud af 3.000 til 4.000 nyfdte. af rsager, der fortsat uklart, pvirker medfdt hypothyroidisme mere end dobbelt s mange kvinder som mnd. hvilke gener der er relateret til medfdt hypothyroidisme? mutationer i duox2 og pax8 og slc5a5, TG, TPO, TSHp og tshr gener forrsage medfdt hypothyroidisme. genmutationer forrsage tab af thyroid-funktion p en af to mder. mutationer i pax8 genet og nogle mutationer i tshr genet forhindre eller forstyrre den normale udvikling af skjoldbruskkirtlen fr fdslen. mutationer i duox2, slc5a5, TG, TPO, og TSHp-generne forhindre eller reducere dannelsen af thyroidhormoner, selvom skjoldbruskkirtlen er til stede. mutationer i andre gener, som ikke er godt karakteriseret, kan ogs forrsage medfdt hypothyroidisme. hvor gr folk arve medfdt hypothyroidisme? de fleste tilflde af medfdt hypothyroidisme er sporadiske, hvilket betyder, at de forekommer hos mennesker med ingen historie uroligheder i deres familie. en anslet 15 til 20 procent af tilfldene er arvelige. mange nedarvede tilflde er autosomal recessiv, hvilket betyder, to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til et barn med medfdt hypothyroidisme er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. nogle nedarvede tilflde (dem med en mutation i pax8 genet eller visse tshr mutationer) har en autosomal dominant mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. hvilken anden betegnelser er mennesker bruger til medfdt hypothyroidisme ? lm CHT - medfdt hypothyroidisme kretinisme myxdem, medfdt

Relaterede Sundhed Artikler