| | Sundhed | sygdom |

kmpe axon neuropati

hvad der er gigantiske axonal neuropati? kmpen axonal neuropati er en arvelig tilstand, der forrsager desorganisering af en specifik type af protein filamenter i nerveceller (neuroner). de proteiner, kaldet neurofilamenter, udgr en strukturel ramme, der hjlper med at definere formen og strrelsen af de neuroner og er afgrende for en normal nervefunktion. kmpe aksonal neuropati forekommer generelt i barndom eller tidlige barndom, og langsomt udvikler sig som flere celler bliver involveret. tegn p gigantiske aksonal neuropati begynder normalt i det perifere nervesystem, som styrer arme, ben og mange andre omrder af kroppen. de fleste personer med denne lidelse frst problemer med at g. senere kan miste fornemmelse, koordination, styrke og reflekser i deres lemmer. hrelse eller problemer med synet kan ogs forekomme. ekstremt kinky hr er karakteristisk for gigant axonal neuropati, der optrder i nsten alle personer, der berres. som lidelsen skrider frem, hjernen og rygmarven (centralnervesystemet) bliver involveret. Dette kan medfre et gradvist fald i mental funktion, tab af kontrol over kroppens bevgelser, og beslaglggelser. hvor almindeligt er gigantiske aksonal neuropati? kmpe aksonal neuropati er en sjlden lidelse, forekomsten er ukendt. hvilke gener der er relateret til gigantiske aksonal neuropati? mutationer i gan gen rsagen kmpe axonal neuropati. kmpe aksonal neuropati er forrsaget af mutationer i gan-gen, som giver vejledning i fremstilling af et protein kaldet gigaxonin. Nogle Gan mutationer pvirke formen af proteinet, ndrer hvor det binder til andre i organisere struktur neuron. andre mutationer resulterer i fravret af nogen funktionel gigaxonin protein. neuroner er ramt af en muteret gan-gen akkumuleres overskydende neurofilamenter i Axon, den lange forlngelse fra nervecellen, der sender sit signal til andre nerveceller og muskler. disse udspilede eller kmpe axoner ikke udsender signaler korrekt og til sidst forringes, hvilket resulterer i problemer med bevgelse og andre nervesystem funktioner. hvordan gr folk arver gigant aksonal neuropati? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne skal folk bruge til gigant aksonal neuropati? gan neuropati, kmpe axon

Relaterede Sundhed Artikler