isovaleriane acidaemia
hvad er isovaleriane acidaemia? isovaleriane acidaemia er en sjlden sygdom, hvor kroppen ikke er i stand til at behandle visse proteiner ordentligt. mennesker med denne lidelse har utilstrkkelige niveauer af et enzym, der hjlper nedbryde aminosyren leucin, en byggesten af proteiner. et karakteristisk trk ved isovalerianesyre acidaemia er en karakteristisk lugt af svedig fdder. denne lugt skyldes ophobning af et stof kaldet isovalerianesyre i de ramte personer. i omkring halvdelen af tilfldene, tegn og symptomer p denne lidelse viser sig senest et par dage efter fdslen og omfatter drlig ernring, opkastning, kramper, og mangel p energi (letargi), der kan udvikle sig til koma. disse medicinske problemer er typisk alvorlige og kan vre livstruende. i den anden halvdel af tilfldene, synes de tegn og symptomer p sygdommen i barndommen og kan komme og g over tid. de er ofte udlst af en infektion eller ved at spise en get mngde af protein-rige fdevarer. hvor almindeligt er isovaleriane acidaemia? isovaleriane acidaemia sknnes at pvirke mindst 1 ud af 250.000 fdsler i USA. hvilke gener der er relateret til isovaleriane acidaemia? mutationer i IVD genet rsagen isovalerianesyre acidaemia. enzymet fra IVD genet spiller en vsentlig rolle i at nedbryde proteiner fra kosten. specifikt enzym er ansvarlig for det tredje trin i forarbejdningen leucin, en aminosyre, der er en del af mange proteiner. Hvis en mutation i IVD genet reducerer eller eliminerer aktiviteten af dette enzym, kroppen ikke er i stand til at nedbryde leucin korrekt. som et resultat, der kaldes et molekyle isovalerianesyre og relaterede forbindelser bygge op til skadelige niveauer, beskadige hjernen og nervesystemet. hvordan folk arver isovaleriane acidaemia? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til isovaleriane acidaemia? isovalerianesyre-CoA dehydrogenase mangel isovaleryl -CoA dehydrogenase mangel IVD mangelRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er en komplet hjerteblok?
- Hvordan vlger jeg de bedste anti-aging kosttilskud?
- rygning og graviditet - en guide til at stoppe rygning
- Hvad Er en Angiokeratoma?
- tæpper og astma
- hvad flunitrazepam?
- hvad er de forskellige typer af kemoterapi?
- hvad er de forskellige typer af hypertermi behandling?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Herbal Detox?
- hvad lidocainsalve?