| | Sundhed | sygdom |

infantil neuroaxonal dystrofi (seitelberger sygdom)

hvad der er infantil neuroaxonal dystrofi? infantil neuroaxonal dystrofi (utilstrk) er en sjlden arvelig neurologisk lidelse. det pvirker axoner, den del af en nervecelle, der brer meddelelser fra hjernen til andre dele af kroppen, og forrsager progressiv tab af syn, muskulr kontrol og mentale evner. Mens den grundlggende genetiske og metaboliske rsager er ukendt, utilstrk er resultatet af en abnorm akkumulering af toksiske stoffer i nerver, der kommunikerer med muskler, hud, og forbindende vv omkring jnene. Symptomerne begynder normalt inden for de frste 2 r af livet, med tab af kontrol over hoved og evnen til at sidde, kravle eller g, ledsaget af en forringelse i et syn og tale. nogle brn kan have anfald. karakteristiske ansigtstrk deformiteter kan vre til stede ved fdslen, herunder en fremtrdende pande, krydsede jne, en usdvanlig lille nse eller kbe, og store, lavt ansatte rer. utilstrk er en autosomal recessiv lidelse, hvilket betyder, at begge forldre skal vre brere af det defekte gen, der forrsager utilstrk at give det videre til deres barn. elektrofysiologi (nerve ledningshastigheder) kan vre nyttige til diagnosticering, selvom diagnosen normalt bekrftes af vv biopsi af huden, endetarmen, nerve eller forbindende vv for at bekrfte tilstedevrelsen af karakteristiske hvelser (kugleformede organer) i nerveaxoner. er der nogen behandling? Der er ingen helbredelse for utilstrk og ingen behandling som kan standse forlbet af sygdommen. Behandlingen er symptomatisk og understttende. lger kan ordinere medicin til smertelindring og sedation. fysioterapeuter og andre fysioterapeuter kan undervise forldre og prrende hvordan man position og sde deres barn, og til at udve arme og ben for at bevare komforten. Hvad er prognosen? utilstrk er en fremadskridende sygdom. Nr symptomerne begynder, vil de forvrres over tid. generelt, et barns udvikling begynder at stte farten ned i alderen 6 mneder til 3 r. de frste symptomer kan vre langsommere motorisk og mental udvikling, efterfulgt af tab eller regression af tidligere erhvervede frdigheder. hurtige, vaklende jenbevgelser og kniber kan vre de frste symptomer, efterfulgt af slaphed i kroppen og benene (mere end i armene). for de frste par r, vil et barn med utilstrk vre rvgen og lydhr, trods stigende grad fysisk handicappede. til sidst, p grund af forringelse i et syn, tale og mentale frdigheder, vil barnet mister kontakten med sine omgivelser. ddsfaldet sker normalt i alderen 5 til 10 r.

Relaterede Sundhed Artikler