incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrom)
hvad er incontinentia pigmenti? incontinentia pigmenti (IP) er en af en gruppe af gen-linked sygdomme kendt som neurocutaneous lidelser. disse sygdomme forrsager karakteristiske mnstre af misfarvet hud og ogs inddrage hjerne, jne, negle og hr. I de fleste tilflde er IP forrsaget af mutationer i et gen kaldet nemo (NF-kappaB vsentlige modulator). mnd er hrdere ramt end hunner. misfarvet hud er forrsaget af overdreven aflejringer af melanin (normal hud pigment). de fleste nyfdte med ip vil udvikle misfarvet hud inden for de frste to uger. pigmenteringen involverer krop og ekstremiteter, er skifer-gr, bl eller brune, og distribueres i uregelmssige marmoreret eller blgede linjer. misfarvning svinder med alderen. neurologiske problemer indbefatter cerebral atrofi, dannelse af sm hulrum i den centrale hvide substans i hjernen, og tabet af neuroner i cerebellare cortex. 20% af brn med ip fr langsomt motorisk udvikling, muskelsvaghed i den ene eller begge sider af kroppen, mental retardering og krampeanfald. de er ogs sandsynligt, at have synsproblemer, herunder krydsede jne, gr str, og alvorlig visuel tab. tandproblemer er ogs almindelige, herunder manglende eller PEG-formede tnder. en beslgtet lidelse, incontinentia pigmenti achromians, har hud mnstre af lys, upigmenterede hvirvler og striber, der er bagsiden af undersgelsesperioden. associerede neurologiske problemer er de samme. er der nogen behandling? de hudabnormiteter af ip forsvinder som regel ved ungdomsrene eller voksenalderen uden behandling. nedsat syn kan behandles med korrigerende linser, medicin, eller i alvorlige tilflde kirurgi. en specialist kan behandle tandproblemer. neurologiske symptomer som krampeanfald, muskelspasmer, eller mild lammelse kan kontrolleres med medicin og / eller medicinsk udstyr og med rdgivning fra en neurolog. Hvad er prognosen? selvom de hudabnormiteter normalt mindskes, og til tider forsvinder helt, kan der vre resterende neurologiske problemer.Relaterede Sundhed Artikler
- hvad er ordblindhed spil?
- hvordan kan jeg f OCD hjlp?
- kliniske & eksperimentel hypertension
- hvordan man bruger ADHD medicin
- Hvad er progressiv bulbar parese?
- hvad der er involveret i sorg rdgivning for brn?
- hvad er de forskellige typer af hjlpemidler?
- Hvad Er Isokinetics?
- Hvad er en aspiration sprjte?
- hvordan man bruger valg teori til at forklare depression