hypochondroplasia
hvad hypochondroplasia? hypochondroplasia er en form af korte svrlemmet dvrgvkst. denne betingelse pvirker omdannelsen af brusk til knogle (en proces, der kaldes ossifikation), isr i de lange knogler i arme og ben. hypochondroplasia ligner et andet skelet lidelse kaldet achondroplasi, men de har en tendens til at vre mildere. alle mennesker med hypochondroplasia har korte statur. den voksne hjde for mnd med denne betingelse varierer fra 138 cm til 165 cm (4 fod og 6 inches til 5 meter, 5 tommer). hjden interval for voksne kvinder er 128 centimeter til 151 centimeter (4 meter, 2 inches til 4 meter, 11 tommer). mennesker med hypochondroplasia har srligt korte arme og ben og brede, korte hnder og fdder. andre karakteristiske trk omfatter en stort hoved, begrnset udvalg af bevgelse p albuerne, og en magt af den nederste del af ryggen (lordose). Disse symptomer er generelt mindre udtalte end dem, der ses med achondroplasi, og kan ikke vre mrkbar, fr begyndelsen eller midten af barndommen. Nogle undersgelser har rapporteret, at en lille procentdel af mennesker med hypochondroplasia har mild til moderat mental retardering og indlringsvanskeligheder, men andre undersgelser har vist modstridende resultater. hvor almindeligt er hypochondroplasia? forekomsten af hypochondroplasia er ukendt. forskere mener, at det kan vre lige s almindeligt som achondroplasi, som rammer 1 ud af 15.000 til 40.000 fdsler. mere end 200 mennesker verden over er blevet diagnosticeret med hypochondroplasia. hvilke gener der er relateret til hypochondroplasia? mutationer i FGFR3 genet rsagen hypochondroplasia. omkring 70 procent af hypochondroplasia tilflde er forrsaget af mutationer i FGFR3 genet. proteinet fra dette gen, er en receptor, som spiller en rolle i udviklingen og opretholdelsen af knogle-og hjernevv. Det vides ikke, hvordan FGFR3 mutationer frer til de forstyrrelser i knoglevkst ses med denne tilstand, men det er sandsynligt, at de mutationer mildt overactivate receptoren, der interfererer med normal knogledannelse. rsagerne til den anden 30 procent af hypochondroplasia tilflde er ukendt , men forskerne formoder, at mutationer i andre gener kan vre involveret. hvordan folk arver hypochondroplasia? hypochondroplasia er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. de fleste mennesker med hypochondroplasia har gennemsnitlig strrelse forldre; disse tilflde skyldes en ny mutation i FGFR3 genet. andre mennesker med hypochondroplasia arvet en ndret FGFR3 gen fra en forlder, der har den betingelse. hvad andre navne gr folk bruger til hypochondroplasia? HCH hypochondrodysplasiaRelaterede Sundhed Artikler
- hvad er ordblindhed spil?
- hvordan kan jeg f OCD hjlp?
- kliniske & eksperimentel hypertension
- hvordan man bruger ADHD medicin
- Hvad er progressiv bulbar parese?
- hvad der er involveret i sorg rdgivning for brn?
- hvad er de forskellige typer af hjlpemidler?
- Hvad Er Isokinetics?
- Hvad er en aspiration sprjte?
- hvordan man bruger valg teori til at forklare depression