| | Sundhed | sygdom |

hypochondrogenesis

Hvad er hypochondrogenesis? hypochondrogenesis er en sjlden, alvorlig lidelse af knoglevkst. denne betingelse er karakteriseret ved en lille krop, korte lemmer, og unormal knogledannelse (ossifikation) i rygsjlen og bkkenet. berrte brn har korte arme og ben, et lille bryst med korte ribben, og underudviklede lunger. Knoglerne i kraniet synes normalt, men knoglerne i rygsjlen (ryghvirvler) og bkken knogler gr ikke hrde ordentligt. ansigtet forekommer fladt og ovale, med spredte jne, en lille hage, og i nogle tilflde kaldes en bning i ganen en ganespalte. maven er forstrret, og de ​​berrte brn kan have en tilstand kaldet hydrops foetalis, hvor overskydende vske hober sig op i kroppen fr fdslen. som et resultat af disse alvorlige sundhedsproblemer, der ramte spdbrn normalt fdt for tidligt, er ddfdte eller dr kort tid efter fdslen af respirationssvigt. Nogle brn har levet i et stykke tid, dog med intensiv medicinsk sttte. brn, der bor forbi nyfdte periode er normalt reklassificeret som havende spondyloepiphyseal dysplasi congenita, en relateret lidelse, der pvirker knoglernes udvikling. hvor almindeligt er hypochondrogenesis? hypochondrogenesis og achondrogenesis, type 2 (et lignende skelet lidelse) sammen pvirke 1 ud af 40.000 til 60.000 fdsler. hvilke gener er relateret til hypochondrogenesis? mutationer i COL2A1-genet forrsager hypochondrogenesis. hypochondrogenesis er en af de mest ekstreme betingelser i et spektrum af lidelser forrsaget af mutationer i COL2A1-genet. dette gen giver instruktioner til fremstilling af et protein, der danner type II kollagen. denne type af collagen findes primrt i brusk og i klar gel, som fylder jeblet (glaslegemet). Det er afgrende for normal udvikling af knogler og andet vv, der danner kroppens understttende ramme (bindevv). mutationer i COL2A1 genet forstyrre samlingen af type II kollagen molekyler, som forhindrer knogler og andre bindevv i at udvikle sig ordentligt. hvordan folk arver hypochondrogenesis? hypochondrogenesis betragtes som en autosomal dominant lidelse, fordi en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at bevirke den betingelse. det er forrsaget af nye mutationer i COL2A1 genet og forekommer hos personer med ingen historie uroligheder i deres familie. denne betingelse er ikke videre til nste generation, fordi de ramte individer ikke lever lnge nok til at f brn.

Relaterede Sundhed Artikler