hydroxylase mangel
der er 21-hydroxylase mangel? den arvelig tilstand 21-hydroxylase-deficiens (ogs kendt som kongenital adrenal hyperplasia) er en sygdom i steroidmetabolisme (produktion eller nedbrydning af steroider). steroider er typer af lipider (fedtstoffer), der omfatter cholesterol, vitamin D, og mange hormoner. personer med en mangel p enzymet 21-hydroxylase, kan ikke konvertere cholesterol til cortisol og aldosteron, steroidhormoner, der regulerer stress responser og blodtryk, hhv. nr forstadier til cortisol og aldosteron opbygge i binyrerne (sm kirtler fastgjort til nyrerne), konverteres de mandlige knshormoner kaldet androgener. forhjede niveauer af androgener kan pvirke vksten og udviklingen af bde hanner og hunner. der tre typer af 21-hydroxylase-mangel. to typer er klassiske former, der er kendt som den simple virilizing og salt-tab typer. simpel virilisering 21-hydroxylase mangel forrsager en ophobning af potente androgener, der frer til maskulinisering (udvikling af mandlige karakteristika) af ydre knsorganer hos hunner ved fdslen. udviklingen af de reproduktive organer (livmoder og ggestokke) hos disse patienter er normalt. salt-tab 21-hydroxylase manglen skyldes en yderst alvorligt tab af enzymaktivitet. i disse tilflde, er s lille aldosteron fremstillet som nyrerne ikke opsuget natrium (i form af salt). i den tredje type af 21-hydroxylase-mangel, kendt som nonclassic form, er der moderate niveauer af funktionelle 21-hydroxylase-enzym. bde mnd og kvinder med den nonclassic type kan vise tegn og symptomer p androgen overskydende efter fdslen. hvor almindeligt er 21-hydroxylase mangel? forekomsten af de klassiske former for 21-hydroxylase-mangel er 1 ud af 15.000 levendefdte. forekomsten af nonclassic form 21-hydroxylase-deficiens ansls til at vre 1 ud af 100 individer. forekomsten af bde klassiske og nonclassic former kan variere i nogle etniske befolkningsgrupper. hvilke gener der er relateret til 21-hydroxylase mangel? mutationer i cyp21a2 genet rsagen 21-hydroxylase-mangel. mutationer i cyp21a2 genet er ofte forrsaget af udveksling af DNA mellem de cyp21a2 genet og en meget lignende, men ikke-funktionelt DNA-stykke kaldes et pseudogen. Disse mutationer ndrer strukturen eller produktion af enzymet og forrsage 21-hydroxylase-mangel. generelt, vil mutationer, der kun delvist hmmer enzym-niveauer eller funktion er mildere virkninger end mere alvorlige mutationer, der eliminerer eller i hj grad reducere omfanget af den 21-hydroxylase enzymet. hvordan folk arver 21-hydroxylase mangel? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster , hvilket betyder to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger for 21-hydroxylase mangel? adrenogenital syndrom medfdt adrenal hyperplasi hyperandrogenisme, nonclassic type, p grund af 21-hydroxylase-deficiensRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er en komplet hjerteblok?
- Hvordan vlger jeg de bedste anti-aging kosttilskud?
- rygning og graviditet - en guide til at stoppe rygning
- Hvad Er en Angiokeratoma?
- tæpper og astma
- hvad flunitrazepam?
- hvad er de forskellige typer af kemoterapi?
- hvad er de forskellige typer af hypertermi behandling?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Herbal Detox?
- hvad lidocainsalve?