| | Sundhed | sygdom |

hvad er de forskellige typer af progeria behandlinger?

da der ikke er nogen kur for progeria, som i 2011, behandlinger tendens til at fokusere p at forebygge komplikationer og lindre symptomerne. almindelige behandlinger, ssom lav-dosis aspirin regime, fysioterapi og fodring rr, er alle designet til at lette symptomerne p progeria snarere end at helbrede eller forebygge tilstanden. potentielle lgemiddelbehandlinger, herunder farnesyltransferase-inhibitorer (ftis) et bisphosphonat kaldet zoledronsyre, og et statin kaldte pravastatin, bliver alle undersgt i kliniske forsg. en lav dosis aspirin dagligt taget er en typisk behandling af denne tilstand. lav-dosis aspirin kan forebygge hjerteanfald og slagtilflde, de to mest almindelige ddsrsager for brn med denne lidelse. aspirin virker ved at reducere sammenklumpning virkningen af blodplader i blodet og forebygge blodpropper fra hmme blodtilfrslen til hjertet og hjernen. fysisk og ergoterapi er ogs almindelige progeria behandlinger. disse behandlinger mlrette ledstivhed og problemer med hofte. mlet er at holde patienten s aktiv som muligt s lnge som muligt. andre progeria behandlinger fokuserer p at fastholde en patient s vgt og ernring. et spdbarn med den betingelse kan have svrt ved fodring og krver en ernringssonde og sprjte. kosttilskud kan ogs hjlpe med at forhindre vgttab og sikre, at barnet modtager de ndvendige nringsstoffer hver dag. i nogle brn, kan det vre ndvendigt at ekstrahere baby tnder. de blivende tnder kan begynde at komme ind, fr de primre dem falde ud. dette kan resultere i en anden rkke af tnder eller overbelgning, hvis et udtrk ikke udfres. en fransk-baseret Forskerholdet gjort udviklingen af potentielle medicinske behandlingsmetoder for den tilstand muligt, nr de opdagede genmutation ansvarlig for syndromet i 2003. smittede brn har en mutation i genet lmna der resulterer i produktionen af unormale prelamin en eller progerin. kliniske forsg fokusere p lgemidler antages at forhindre progerin mod skadelige celler og forrsager genetisk ustabilitet, der udlser progeria symptomer. ftis ssom lonafarnib, pravastatin og zoledronsyre alt arbejde ved at forhindre et molekyle kaldet en farnesylgruppe at binde sig til progerin. nr dette molekyle binder til progerin den normale cellefunktion inhiberes og progeri resultater. hver af de tre lgemidler pvirker et andet trin i den cellulre proces, der skaber farnesylgruppen. lonafarnib blev oprindeligt udviklet til at behandle cancer, herunder hjernetumorer, og det virker ved at hmme en enzym, der krves til at fastgre farnesylgruppe til et protein som progerin. statinet pravastatin typisk gives til at snke kolesterol, men ogs blokerer produktion af farnesyl. zoledronsyre er et bisphosphonat, forger knogledensitet og lignende pravastatin, farnesyl produktion forhindrer. menes det, at en kombination af disse lgemidler kan vre mere effektiv end indgivelse hver for sig. disse potentielle progeria behandlinger har vist sig at genskabe kernerne i progeria celler til normale i cellekulturer. Det vides endnu ikke, om nogen af disse stoffer vil helbrede eller forebygge syndromet, men de kan tillade patienter at leve lngere og sundere liv. progeria er en ekstremt sjlden fremadskridende genetisk lidelse, der forrsager hurtige aldring hos brn. kun omkring 130 tilflde har vret dokumenteret siden 1886. et barn med sygdommen vil ofte synes at vre normal ved fdslen, men symptomer som hrtab og hudforandringer typisk manifesterer inden for 12 mneder. syge ofte dr af hjerte-kar-sygdom eller slagtilflde, og den gennemsnitlige levealder er 13, selv om nogle bor mere end 20 r.

Relaterede Sundhed Artikler