| | Sundhed | sygdom |

hvad der forrsager muskeldystrofi?

muskulr dystrofi er en genetisk tilstand, som er fremkaldt af et muteret gen. det meste af tiden genetiske mutationer opstr uden nogen indlysende grund, og der er mange forskellige typer af mutation, som pvirker kroppens celler og bidrage til problemer med forskellige funktioner og systemer i kroppen. muskelsvind kan vre forrsaget af en spontan mutation, det er ikke den mest almindelige rsag, men det forklarer, hvorfor folk, der ikke har nogen familie historie af sygdommen ofte arve md. muskelsvind kan ogs bringes om hflighed af en recessiv lidelse til stede ved fdslen eller en dominant recessiv lidelse, en recessiv lidelse krver et gen, der er muteret til nedarvet fra begge forldre, mens en dominant lidelse krver kun t gen, der er muteret til nedarvet. dominerende recessive sygdomme er mere almindelige, fordi de kun krver en muteret gen blive videregivet til barnet, hvis en af dine forldre har det muterede gen, der er 50 procent chance for at du fr muskelsvind, og der er 25 procent chance for at du har den lidelse, hvis begge dine forldre brer det muterede gen. ofte forskellige typer muskelsvind har forskellige rsager, og disse er skitseret nedenfor: Duchenne md: Duchenne md er forrsaget af et defekt gen i X-kromosomet, hvilket betyder, at det kun kan videregives den af moderen. Duchenne md kan ogs ske ved spontan mutation. Duchenne MD pvirker det gen, som producerer dystrophin, et protein, der sidder under sarcolemma, som er beskyttende membran over muskelfibrene. nr der er mangel p dystrofin, sarcolemma er meget skrbelig og udsat for rivning. Hvis membranen trer, kan calcium ind i fiberen og aktivere enzymer, som begynder at nedbryde proteinet, hvilket resulterer i muskelfibrene svagere og til sidst dd. myotonisk muskeldystrofi: myotonisk muskeldystrofi er en dominant sygdom, som pvirker det gen, der producerer et protein kaldet kinase; genet har ogs en tretrins instruktion kendt som en tredobbelt gentagelsessekvens, der gentages for mange gange i mennesker med myotonisk muskeldystrofi. Becker MD: denne form er meget lig Duchenne MD, men den pvirker strukturen af Den dystrophin, snarere end den mngde, der produceres. led-blte MD: fleste typer denne form for muskeldystrofi er forrsaget af et recessivt lidelse. oculopharyngeal md. denne form for muskeldystrofi forrsages af en dominant recessiv lidelse facioscapulohumeral MD: Dette er forrsaget af en dominant recessiv rkkeflge, som pvirker st genetiske instruktioner indeholdt i cellerne.

Relaterede Sundhed Artikler