hmokromatose
Hvad er hmokromatose? hmokromatose er en lidelse, der fr kroppen til at optage for meget jern fra kosten. overskud af jern er lagret i kroppens vv og organer, isr hjerte, lever, bugspytkirtel, og leddene. fordi mennesker ikke kan ge udskillelsen af jern, den ekstra jern akkumuleres over tid og i sidste ende kan beskadige vv eller organ. genetiske forandringer er relateret til flgende typer af hmokromatose. hmokromatose, neonatal hmokromatose, type 1 hmokromatose, type 2 hmokromatose, type 3 hmokromatose , type 4 tegn og symptomer p hmokromatose skyldes skader p vv og organer, der oplever en overbelastning af jern. For eksempel kan jerndepoter i leddene forrsager ledsmerter. i den mest almindelige form for hmokromatose (type 1), er tidlige symptomer uspecifikke og kan omfatte trthed, ledsmerter, mavesmerter, impotens og tab af sexlyst. senere tegn og symptomer omfatter arthritis, leversygdom, diabetes, hjerte abnormiteter, og misfarvning af huden. en alder af debut for symptomerne varierer med typen af hmokromatose, fra nyfdt (neonatal hmokromatose) til midtvejskrise (type 1 hmokromatose). hvor almindeligt er hmokromatose? type 1 hmokromatose er en af de mest almindelige genetiske sygdomme i USA, og rammer omkring 1 million mennesker. det oftest pvirker kaukasere (hvide) af nordeuropisk afstamning. De andre typer hmochromatose betragtes sjlden og er blevet undersgt i kun et lille antal familier. hvilke gener er relateret til hmochromatose? mutationer i hamp og HFE og hfe2 og slc40a1 og tfr2 gener forrsage hmochromatose. proteinerne produceret af hmochromatose gener spiller en vigtig rolle i reguleringen af absorption, transport og opbevaring af jern. mutationer i disse gener forstyrrer deres normale aktiviteter. Som et resultat heraf akkumuleres jern i kroppen, hvilket kan beskadige vv og organer. mutationer i andre gener, som endnu ikke er identificeret eller velkarakteriseret, er mistnkt for at forrsage hmokromatose. hvordan folk arver hmokromatose? hmokromatose typer 1, 2 og 3 er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet skal ndres for en person at blive pvirket af sygdommen. oftest, er forldre til et barn med en autosomal recessiv lidelse ikke pvirket, men er brere af det ndrede gen. type 4 hmokromatose udmrker sig ved sin autosomal dominant arvegang mnster. Dette betyder, at kun en kopi af det ndrede gen er ndvendigt for at forrsage sygdom. i de fleste tilflde, har en berrt person, en berrt forlder, og lidelsen ses i hver generation af en familie. arven mnster af neonatal hmokromatose er uklart. hvad andre navne gr folk bruger for hmokromatose? bronzed skrumpelever bronze diabetes familir hmokromatose genetisk hmokromatose hmokromatose haemochromatoses hmokromatose, arvelig, HH arvelig hmokromatose (HHC) HFE-associeret hmokromatose hlah jern opbevaring lidelse pigmentglaukom skrumpelever primr hmokromatose troisier-hanot-chauffard syndrom von recklenhausen-Applebaum sygdomRelaterede Sundhed Artikler
- hvad er ordblindhed spil?
- hvordan kan jeg f OCD hjlp?
- kliniske & eksperimentel hypertension
- hvordan man bruger ADHD medicin
- Hvad er progressiv bulbar parese?
- hvad der er involveret i sorg rdgivning for brn?
- hvad er de forskellige typer af hjlpemidler?
- Hvad Er Isokinetics?
- Hvad er en aspiration sprjte?
- hvordan man bruger valg teori til at forklare depression