| | Sundhed | sygdom |

hmokromatose, type 3

Hvad er hmokromatose, type 3? hmokromatose er en lidelse, der fr kroppen til at optage og lagre for meget jern. overskud af jern er lagret i kroppens vv og organer, isr hjerte, lever, bugspytkirtel, og leddene. type 3 hmochromatose er meget lig type 1 hmokromatose, men disse sygdomme er forrsaget af mutationer i forskellige gener. Gentest er ndvendigt at skelne type 3 af type 1. hmokromatose, type 3 er en undertype af hmokromatose. de tegn og symptomer for type 3 hmokromatose svarer til dem af den mere almindelige type 1 hmokromatose, men symptomer p type 3 kan pbegyndes, fr en alder af 30 r. tidlige symptomer kan inkludere trthed, ledsmerter, mavesmerter, impotens og tab af sexlyst. som sygdommen skrider frem, kan patienterne opleve flere alvorlige tilstande ssom leversygdom, diabetes og hjerte abnormiteter. hvor almindeligt er hmokromatose, type 3? type 3 hmokromatose er sjldnere end type 1 hmokromatose. det er blevet beskrevet i familier fra Italien og andre sydeuropiske lande. dens forekomst i USA er ukendt. hvilke gener er relateret til hmokromatose, type 3? mutationer i tfr2 genet rsagen hmokromatose, type 3. den tfr2 gen, som normalt giver et protein kaldet transferrin receptor 2, som findes p overfladen af leveren celler og celler fra andre vv. rolle dette protein er drligt forstet, men det er sandsynligvis involveret i reguleringen af jern absorption, isr i leveren. muterede tfr2 gener producerer lidt eller intet normalt fungerende transferrin receptor 2-protein. Som et resultat heraf er styringen af jern absorption forstyrres, hvilket frer til jernoverbelastning og mulig organskade. hvordan mennesker arver hmokromatose, type 3? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, to kopier af genet i hver celle ndres. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger for hmokromatose, type 3? bronzed skrumpelever bronze diabetes familir hmokromatose genetisk hmokromatose hmokromatose haemochromatoses hmokromatose, arvelig, HH arvelig hmokromatose (HHC) idiopatisk hmokromatose jern opbevaring lidelse pigmentglaukom skrumpelever primr hmokromatose

Relaterede Sundhed Artikler