| | Sundhed | sygdom |

historie adrenoleukodystrophy

　　 Adrenoleukodystrophy , også kendt under forkortelsen ALD , er en genetisk lidelse karakteriseret ved beskadigelse af myelin sheath , en væv , der beskytter nervecellerne i hjernen . Dette medfører at progressive hjerneskade , samt dysfunktion af binyrerne , som producerer hormoner , der styrer stofskiftet , væskebalance og blodtryk . ALD er klassificeret som en leukodystrophy-en medicinsk tilstand , der indebærer en gradvis degenerering af den hvide substans i hjernen

Du skal bruge: .
Solbriller med UV- beskyttelse .
Læbepomade med SPF beskyttelse .
Solcreme med SPF på mindst 30 .
Hat .

Discovery

Det første tilfælde af ALD blev beskrevet af et par læger , Haberfeld og Spieler , i 1910 , da de observerede et par brødre . Den yngste af de to drenge var ved godt helbred på 6 år, indtil han udviklede en dybt bronzed hudfarve , ikke vision og styrtdykkende skolernes resultater . Af det næste år , begyndte han at have svært ved at gå og til sidst blev indlagt . På de sidste stadier af hans lidelse , mistede han evnen til at tale og til sidst døde otte måneder efter sin indlæggelse .

Siemerling-Creutzfeldt sygdom /Schilder ' s sygdom

noterer sig, at den ældste af de to brødre at Haberfeld og Spieler havde undersøgt døde under lignende omstændigheder i en alder af 8 , en anden læge , Paul Ferdinand Schilder undersøgte hjerner af både brødre i 1913 at opdage alvorlige tab af myelin . Et årti senere , kom Ernst Siemerling og Hans Creutzfeldt over en dreng med en lignende tilstand . Denne gang har de dokumenteret sygdom har negativ effekt på binyrerne . Af denne grund blev ALD tidligere opkaldt efter de tre læger : " Siemerling-Creutzfeldt sygdom " eller " Schilder 's sygdom . "

officielle klassifikation

I 1952 foreslog læger Adams og Kubic at betingelsen bør placeres i samme kategori som dissemineret sklerose , da begge sygdomme har de samme træk af myelin tab , selv om de bemærkede , at ALD havde en mere alvorlige tilfælde af degeneration . i 1963 , havde forskerne bemærkes, at alle patienter på op til dette punkt har været mænd , hvilket tyder på en X -linked recessiv arvegang . På grund af sin tilknytning til hjerne degeneration med binyrebarkinsufficiens , udtrykket " adrenoleukodystrophy " blev indført i 1970 .

X-ALD

I 1977 , havde nok forskning gjort for det medicinske samfund til at mærke den mest almindelige form for ALD som " X-ALD , " hvilket normalt sker mellem barndom og voksenliv . X-ALD indebærer en unormal gen på X-kromosomet , som især rammer mænd , fordi de mangler den ekstra X-kromosom , som kvinder har som en beskyttende agent. Den anden , mildere og sjældnere form af sygdommen-voksen-debut ALD-forekommer normalt hos mænd i alderen 21 og 35 , og kan også forekomme hos kvinder , der er bærere af sygdommen . I 1981 , blev den ALD genet kortlagt til kromosom Xq28 .

dag

Som i 2010 , er ALD forskning primært fokuseret på forebyggelse , behandling og helbredelse af sygdom . I 1988 blev den første succesfulde knoglemarvstransplantation udført på en ALD patient . I 2007 og 2008 , med succes et hold af læger under ledelse af Nathalie Cartier og Patrick Aubourg behandlet et par 7- årige drenge med tidlige tegn på ALD bruge genterapi . Andre behandlinger hidtil opdaget for ALD omfatte fysisk terapi og administration af fedtsyrer blandinger .

Relaterede Sundhed Artikler