| | Sundhed | sygdom |

hepatoerythropoietic porfyri

hvad er hepatoerythropoietic porfyri? hepatoerythropoietic porphyria er en sjlden form for porfyri, der primrt pvirker huden. Lidelsen resultater fra meget lave niveauer af enzymet ansvarlig for femte trin i hm produktion. hm er et afgrende molekyle for alle kroppens organer. det er en komponent af hmoglobin, molekylet, der brer ilt i blodet. hepatoerythropoietic porphyri en undertype af porphyria. fleste symptomer p denne type af porphyri er meget lig dem, medfdt erythropoietisk porphyria, som stammer fra hud bliver overdrevent flsom for sollys. tegn og symptomer starter normalt i barndommen. hudomrder udsttes for solen udvikle alvorlig opblringer, infektioner, ardannelse, ndringer i pigmentering og forget hrvkst. andre tegn p sygdommen inkluderer et lavt antal af rde blodlegemer (anmi) og udvidelsen af milten. hvor almindeligt er hepatoerythropoietic porfyri? denne type af porfyri er meget sjlden;. frre end 30 patienter med den betingelse er nogensinde blevet rapporteret p verdensplan , hvad gener er relateret til hepatoerythropoietic porphyria? mutationer i urod genet rsagen hepatoerythropoietic porphyria. den urod genet gr et enzym kaldet uroporphyrinogen decarboxylase, som er kritisk for den kemiske proces, der frer til hm-produktion. skyldes mutationer i urod genet, aktiviteten af dette enzym er meget lav i mennesker med hepatoerythropoietic porphyria. Som et resultat heraf kan hm ikke fremstilles normalt og biprodukter ved processen (kaldet porphyriner) ophobes i kroppen, isr i huden. hvordan mennesker arver hepatoerythropoietic porphyria? mennesker med hepatoerythropoietic porphyri arver to ndrede kopier af urod genet, en fra hver forlder. hvad andre navne gr folk bruger til hepatoerythropoietic porfyri? hep homozygot porfyri cutanea tarda

Relaterede Sundhed Artikler