| | Sundhed | sygdom |

glucose-6-fosfat dehydrogenase mangel

Hvad er glucose-6-fosfat dehydrogenase-mangel? glucose-6-fosfat dehydrogenase-mangel er en genetisk lidelse, der primrt rammer de rde blodlegemer. disse celler brer ilt fra lungerne til vv i hele kroppen. i berrte individer, der kaldes en defekt i et enzym glucose-6-phosphat-dehydrogenase forrsager rde blodlegemer til at nedbryde tidligt. denne delggelse af rde blodlegemer kaldes hmolyse. glucose-6-fosfat dehydrogenase-mangel frst og fremmest rammer mnd. Nogle berrte brn har svr gulfarvning af huden og det hvide i jnene (gulsot), denne betingelse er en vsentlig rsag til gulsot hos nyfdte. Den mest almindelige medicinske problem forbundet med glucose-6-phosphat-dehydrogenase-mangel er hmolytisk anmi, som opstr, nr rde blodlegemer delgges hurtigere end kroppen kan erstatte dem. denne type af anmi frer til bleghed, gulsot, mrk urin, trthed, ndend, og en hurtig hjerterytme. mange mennesker med denne lidelse, dog aldrig oplever nogen tegn eller symptomer. hos personer med glucose-6-fosfat dehydrogenase mangel, er hmolytisk anmi oftest udlst af bakterielle eller virale infektioner (isr hepatitis, lungebetndelse, og tyfus) eller visse lgemidler (ssom visse antibiotika og medicin anvendes til behandling af malaria). hmolytisk anmi kan ogs opst efter at have spist Fava bnner eller inhalere pollen fra Fava planter (en reaktion kaldet favism). hvor almindeligt er glucose-6-fosfat dehydrogenase-mangel? glucose-6-fosfat dehydrogenase-mangel pvirker en anslet 400 millioner mennesker verden over. denne betingelse beskytter berrte personer mod malaria, en infektionssygdom bret af myg. glucose-6-fosfat dehydrogenase-mangel forekommer hyppigst i omrder af verden, hvor malaria er almindeligt, herunder visse dele af Afrika, Asien og Middelhavet. det pvirker omkring 1 ud af 10 afrikansk-amerikanske mnd i USA. hvilke gener der er relateret til glukose-6-fosfat dehydrogenase mangel? mutationer i G6PD gen rsagen glucose-6-fosfat dehydrogenase mangel. enzymet produceres af G6PD genet, glucose-6-phosphat-dehydrogenase, er involveret i normal behandling af kulhydrater. Det beskytter ogs rde blodlegemer fra virkningen af potentielt skadelige molekyler kaldet reaktive oxygenforbindelser. reaktive ilt arter er biprodukter af normale cellulre funktioner. kemiske reaktioner, der involverer glucose-6-phosphat-dehydrogenase fremstille forbindelser, der forhindrer reaktive oxygenspecies der opbygges til toksiske niveauer i rde blodlegemer. hvis mutationer i G6PD genet reducere mngden af glucose-6-phosphat-dehydrogenase eller ndre sin struktur, enzymet ikke lngere kan spille sin beskyttende rolle. Som et resultat heraf kan reaktive oxygenarter akkumuleres og beskadige rde blodlegemer. faktorer, ssom infektioner, visse lgemidler eller indtager Fava bnner kan forge niveauet af reaktive oxygenformer, der forrsager rde blodlegemer at blive delagt hurtigere end kroppen kan erstatte dem. en reduktion i mngden af rde blodlegemer forrsager tegn og symptomer p hmolytisk anmi. hvordan folk arver glucose-6-fosfat dehydrogenase-mangel? denne betingelse er nedarvet i en X-bunden recessiv mnster. en tilstand anses X-bundet, hvis det muterede gen, der forrsager sygdommen er placeret p X-kromosomet, en af de to knskromosomer. hos hanner (som kun har n X-kromosom), en ndret kopi af genet i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage tilstand. hos kvinder (der har to X-kromosomer), skal en mutation vre til stede i begge kopier af genet til at forrsage sygdom. mnd er pvirket af X-linked recessive sygdomme langt hyppigere end kvinder. en slende karakteristisk for X-bunden arv er, at fdre ikke kan passere X-linked trk til deres snner. hvad andre navne gr folk bruger for glucose-6-fosfat dehydrogenase mangel? mangel p glucose-6-fosfat dehydrogenase g6pdd G6PD mangel

Relaterede Sundhed Artikler