| | Sundhed | sygdom |

gentest BRCA1 og BRCA2

hvad er BRCA1 og BRCA2? hvert r tusindvis af kvinder lrer de har brystkrft. cirka 5 til 10 procent af disse kvinder har en arvelig form af sygdommen. ndringer, kaldet ndringer eller mutationer i bestemte gener gr nogle kvinder mere modtagelige for at udvikle brystkrft og andre former for krft. nedarvede ndringer i de gener, der kaldes BRCA1 og BRCA2 (forkortelse for brystkrft 1 og brystkrft 2) er involveret i mange tilflde af arvelig bryst-og ovariecancer. forskere sger efter andre gener, der ogs kan ge en kvindes risiko for cancer. sandsynligheden for, at bryst-og / eller krft i ggestokkene er forbundet med BRCA1 eller BRCA2 er strst i familier med en historie af flere tilflde af brystkrft, tilflde af bde bryst-og ovariecancer krft, et eller flere familiemedlemmer med to primre krftformer (originale tumorer p forskellige steder), eller en Ashkenazi (steuropa) jdiske baggrund. Men ikke alle kvinder i sdanne familier brer en ndring i BRCA1 eller BRCA2, og ikke alle krft i sdanne familier er knyttet til ndringer i disse gener. hvordan ndringer i BRCA1 og BRCA2 pvirke en persons risiko for krft? en kvindes levetid chance for at udvikle bryst-og / eller krft i ggestokkene er strkt forget, hvis hun arver en ndret BRCA1 eller BRCA2-genet. kvinder med en arvelig ndring i en af disse gener har en get risiko for at udvikle disse krftformer i en ung alder (fr menopausen), og ofte har flere nre familiemedlemmer med sygdommen. disse kvinder kan ogs have en get risiko for at udvikle tyktarmskrft. mnd med en ndret BRCA1 eller BRCA2-genet har ogs en get risiko for brystkrft (fortrinsvis, hvis ndringen er i BRCA2), og muligvis prostatakrft. ndringer i BRCA2-genet har ogs vret forbundet med en get risiko for lymfom, melanom og krft i bugspytkirtlen, galdeblren, galdegang, og mave i nogle mnd og kvinder. iflge skn fra livstidsrisiko, cirka 13,2 procent (132 ud af 1.000 personer) af kvinder i den almindelige befolkning vil udvikle brystkrft, sammenlignet med estimater p mellem 36 og 85 procent (fra 360 til 850 ud af 1.000) af kvinder med en ndret BRCA1 eller BRCA2-genet. med andre ord, er kvinder med en ndret BRCA1 eller BRCA2-genet 3 til 7 gange strre sandsynlighed for at udvikle brystkrft end kvinder uden ndringer i disse gener. Livstidsrisikoen estimater for krft i ggestokkene for kvinder i den almindelige befolkning angiver, at 1,7 procent (17 ud af 1.000) vil f krft i ggestokkene, sammenlignet med 16 til 60 procent (fra 160 til 600 ud af 1.000) af kvinder med ndret BRCA1 eller BRCA2 gener. ingen data er tilgngelige fra langtidsstudier af den almindelige befolkning at sammenligne risikoen for krft hos kvinder, der har en BRCA1 eller BRCA2 ndring med kvinder, der ikke har en ndring i disse gener. derfor er disse tal ansls omrder, der kan ndre sig efterhnden som flere forskningsresultater data tilfjes. noget tyder p, at der er sm forskelle i mnstrene for krft mellem mennesker med BRCA1 ndringer og folk med BRCA2 ndringer, og ogs mellem mennesker med forskellige ndringer i samme gen. for eksempel fandt en undersgelse, at ndringer i en bestemt del af BRCA2-genet var forbundet med en hjere risiko for krft i ggestokkene hos kvinder, og en lavere risiko for prostatakrft hos mnd, end ndringer i andre omrder af BRCA2. mest forskning i forbindelse med BRCA1 og BRCA2 er blevet gjort p store familier med mange ramte personer. skn over bryst-og ovariecancer risiko forbundet med BRCA1 og BRCA2 ndringer er blevet beregnet ud fra undersgelser af disse familier. fordi familiemedlemmer deler en del af deres gener og ofte deres milj, er det muligt, at det store antal krfttilflde ses i disse familier kan til dels skyldes andre genetiske eller miljmssige faktorer. kan derfor risiko estimaterne er baseret p familier med mange berrte medlemmer ikke njagtigt afspejler de risikoniveauer i den almindelige befolkning. er specifikke forandringer i BRCA1 og BRCA2 mere udbredt i visse befolkningsgrupper? specifikke genndringer er blevet identificeret i forskellige etniske grupper. for eksempel, blandt individer af Ashkenazi jdiske afstamning har forskere konstateret, at omkring 2,3 procent (23 ud af 1.000 personer) har en ndret BRCA1 eller BRCA2-genet. denne frekvens er omkring 5 gange hjere end den almindelige befolkning. blandt personer med ndringer i BRCA1 eller BRCA2, har tre srlige ndringer vist sig at vre mest udbredt i Ashkenazi jdiske befolkning-to i BRCA1 genet og en i BRCA2-genet. Det vides ikke, om den gede hyppighed af disse ndringer er ansvarlig for den gede risiko for brystkrft i jdiske befolkninger sammenlignet med ikke-jdiske befolkninger. andre etniske og geografiske populationer, ssom norsk, hollandsk og islandsk mennesker, ogs har en hjere sats af visse genetiske forandringer i BRCA1 og BRCA2. denne information om genetiske forskelle mellem etniske grupper kan hjlpe behandlerne bestemme den mest hensigtsmssige genetisk test for at vlge. hvad betyder en positiv BRCA1 eller BRCA2 testresultatet betyder? i en familie med en historie af bryst-og / eller krft i ggestokkene, kan det vre mest informative frst at teste et familiemedlem, der har sygdommen. hvis denne person viser sig at have en ndret BRCA1 eller BRCA2-genet, er den specifikke omhandlede ndringer som en "kendt mutation." andre familiemedlemmer kan derefter testes for at se, om de ogs bre den pgldende ndring. i dette scenario, indikerer et positivt testresultat at en person har arvet en kendt mutation i BRCA1 eller BRCA2 og har en forget risiko for at udvikle visse krftformer, som beskrevet ovenfor. dog et positivt resultat giver kun oplysninger om en persons risiko for at udvikle krft. det kan ikke sige, om krft rent faktisk vil udvikle sig, eller hvornr. Det er ogs umuligt at forudsige effektiviteten af srlige screening eller forebyggende medicinske procedurer for mennesker med ndringer i BRCA1 eller BRCA2. ikke alle kvinder, der arver et ndret gen vil udvikle brystkrft eller krft i ggestokkene. et positivt testresultat kan have betydelige sundhedsmssige og sociale konsekvenser for familiemedlemmer, herunder fremtidige generationer. modstning til de fleste andre medicinske tests, kan genetiske tests afslre oplysninger ikke kun om den person, der testes, men ogs om den pgldende persons prrende. bde mnd og kvinder, der arver en ndret BRCA1 eller BRCA2-genet, uanset om de fr krft sig selv, kan videregive ndringer til deres snner og dtre. vil dog ikke alle brn af personer, der har et ndret gen arve ndringen. hvad betyder en negativ BRCA1 eller BRCA2 testresultat betyder? et negativt testresultat vil blive fortolket forskelligt, afhngigt af om der er en kendt mutation i familien. hvis nogen i en familie har en kendt mutation i BRCA1 eller BRCA2, teste andre familiemedlemmer til dette specifikke gen ndring kan give oplysninger om deres krftrisiko. i dette tilflde, hvis et familiemedlem tester negativ for den kendte mutation i denne familie er det hjst usandsynligt, at de har en arvet tilbjelighed til cancer. Dette testresultat kaldes en "sand negativ." med en sand negativ testresultat betyder ikke, at en person ikke vil f cancer. betyder det, at persons risiko for cancer er den samme som den almindelige befolkning i de tilflde, hvor der ikke kendt mutation i BRCA1 eller BRCA2 er tidligere blevet identificeret i en familie med en historie af bryst-og / eller krft i ggestokkene, en negativ test er ikke informativ. er det ikke muligt at se, om en person har en ndring i BRCA1 eller BRCA2, der ikke blev identificeret ved testen (falsk negativ), eller om resultatet er en sand negativ. desuden er det muligt for mennesker at have en ndring i et andet gen end BRCA1 eller BRCA2, der ger deres risiko for krft, men er ikke pvises ved denne test. hvad gr en tvetydig BRCA1 eller BRCA2 testresultat betyde? hvis testen viser en ndring i BRCA1 eller BRCA2, der ikke har vret forbundet med krft i andre mennesker, kan denne persons testresultat fortolkes som tvetydige eller usikre. en undersgelse viste, at 10 procent af kvinder, der gennemgik BRCA1 og BRCA2 test haft denne type tvetydige genetiske forandringer. fordi alle har genetiske ndringer, der ikke ger risikoen for sygdom, er det undertiden ikke kendt, hvorvidt en bestemt ndring pvirker en persons risiko for at udvikle krft. som mere forskning foregr, og flere mennesker bliver testet for BRCA1 eller BRCA2 ndringer, vil forskerne lre mere om disse genetiske ndringer og krftrisiko. hvad er mulighederne for en person, som tester positivt? flere tilgange er til rdighed for styring af krftrisiko hos personer med ndringer i deres BRCA1 eller BRCA2. dog begrnsede data findes om effektiviteten af disse metoder. overvgning, hvis krft udvikler sig, er det vigtigt at opdage det s hurtigt som muligt. omhyggelig overvgning for symptomer p krft kan vre i stand til at fange sygdommen p et tidligere tidspunkt. overvgningsmetoder for brystkrft kan omfatte mammografi og klinisk brystundersgelse. nogle fagfolk i sundhedssektoren anbefaler ogs bryst selv-eksamener, men denne overvgning metode br ikke anvendes i stedet for kliniske eksamen. undersgelser jeblikket gennemfres for at teste effektiviteten af andre brystkrft screeningsmetoder hos kvinder med en ndret BRCA1 eller BRCA2-genet. med omhyggelig overvgning, vil mange krftformer blive diagnosticeret tidligt nok til at blive behandlet med succes. for krft i ggestokkene, kan overvgning metoder omfatter transvaginal ultralyd, CA-125 blodprver, og kliniske eksamen. overvgning kan undertiden finde krft p et tidligt tidspunkt, men det er usikkert, om disse metoder kan reducere en persons chance for at d af krft i ggestokkene. profylaktisk kirurgi-denne type kirurgi indebrer at fjerne s meget af p risiko vv som muligt for at reducere risikoen for at udvikle cancer. forebyggende mastektomi (fjernelse af sunde bryster) og forebyggende salpingo-ooforektomi (fjernelse af sunde ggeledere og ggestokke) ikke, dog give en garanti mod at udvikle disse krftformer. fordi ikke alle i risikogruppen vv kan fjernes ved disse procedurer, har nogle kvinder udviklede brystkrft, krft i ggestokkene, eller primr peritoneal carcinomatosis (en type krft der ligner ovariecancer) selv efter profylaktisk kirurgi. risikominimering-adfrd, der kan mindske risiko for brystkrft omfatter trner regelmssigt og begrnse forbruget af alkohol. forskningsresultater om fordelene ved disse adfrdsmnstre er baseret p studier i den almindelige befolkning, de virkningerne af disse aktioner i mennesker med BRCA1 eller BRCA2 ndringer er endnu ikke kendt. chemoprevention-denne fremgangsmde indebrer anvendelse af naturlige eller syntetiske stoffer for at reducere risikoen for at udvikle krft, eller reducere chancen for, at krften kommer tilbage. for eksempel, fandt NCI-stttede brystkrft forebyggelse af retssagen, at stoffet tamoxifen reducerede risikoen for invasiv brystkrft med 49 procent hos kvinder med get risiko for at udvikle sygdommen. f undersgelser er blevet udfrt for at teste effektiviteten af tamoxifen hos kvinder med BRCA1 eller BRCA2 ndring. en undersgelse viste, at tamoxifen reducerede forekomsten af brystkrft med 62 procent hos kvinder med ndringer i BRCA2. Men resultaterne viste ingen reduktion i brystkrft incidens med tamoxifen brug blandt kvinder med BRCA1 ndringer. yderligere chemoprevention undersgelser med tamoxifen og andre stoffer i kvinder med en ndret BRCA1 eller BRCA2-genet forventes. genterapi-p nuvrende tidspunkt, ndret BRCA1 og BRCA2 generne ikke kan repareres. nogle dage kan det vre muligt at faststte eller manipulere med gener eller st af gener, som ger ens risiko for krft. hvad er nogle af fordelene ved genetisk testning for bryst-og ovariecancer risiko? der kan vre fordele for gentest, om en person modtager et positivt eller et negativt resultat. de potentielle fordele ved et negativt resultat indeholde en flelse af lettelse og eliminering af behovet for en srlig forebyggende eftersyn, test eller klinikker. et positivt testresultat kan bringe lindring fra usikkerhed og give folk mulighed for at trffe kvalificerede beslutninger om deres fremtid, herunder tage skridt til at mindske krftrisikoen. desuden er mange mennesker i stand til at deltage i medicinsk forskning, der kan, i det lange lb, mindske risikoen for at d af brystkrft. hvad er nogle af risikoen for genetiske test for bryst-og ovariecancer risiko? de direkte medicinske risici gentest er meget sm, men testresultater kan have en indvirkning p en persons flelser, sociale relationer, konomi og medicinske valg. personer, der modtager et positivt testresultat kan fle angst, deprimeret eller vred. de kan vlge at gennemg forebyggende foranstaltninger, der har alvorlige langsigtede konsekvenser, og hvis effektivitet er usikker. personer, der modtager et negativt testresultat kan opleve "overlevende skyld" forrsaget ved at undg en sygdom, der pvirker en elsket. de kan ogs vre falsk sikkerhed for, at de ikke har nogen chance for at udvikle krft, selv om folk med et negativt testresultat har samme krftrisiko som den almindelige befolkning. fordi gentest kan afslre oplysninger om mere end t familiemedlem, kan de flelser forrsaget af testresultater skabe spndinger i familien. testresultater kan ogs pvirke personlige valg, ssom gteskab og fdedygtige. sprgsml omkring privatlivets fred og fortroligheden af genetiske testresultater er yderligere potentielle risici (se nedenfor). hvad der kan ske, nr genetiske testresultater er placeret i medicinske journaler? kliniske testresultater indgr normalt i en persons journal, og inddragelse af genetiske test resulterer i en patientens journal kan have alvorlige konsekvenser. for eksempel, nr de ansger om medicinsk, liv eller handicap forsikring kan folk blive bedt om at underskrive formularer, der giver forsikringsselskabet tilladelse til at f adgang til deres journaler. forsikringsselskabet kan tage genetiske testresultater hensyn til, nr beslutninger om dkning. en arbejdsgiver kan ogs have ret til at se p en medarbejders lgejournaler. personer, der overvejer gentest skal forst, at nr testresultater er placeret i deres journaler, kan resultaterne ikke holdes privat. nogle lger at holde test resultater ud af medicinske journaler. Men selv om genetiske testresultater er ikke medtaget i en persons journal, kan der stadig vre en vis risiko for diskrimination. oplysninger om en persons genetiske profil kan undertiden samles fra den pgldende person familie sygehistorie. hvad der er genetisk diskrimination, og hvilke love beskytte mennesker mod denne form for diskrimination? genetisk diskrimination opstr, nr mennesker behandles forskelligt af deres forsikringsselskab eller arbejdsgiver, fordi de har et gen ndring, som forger risikoen for en sygdom, ssom cancer. mennesker, der gennemgr gentest for at finde ud af, om de har en ndring i deres BRCA1 eller BRCA2-genet kan vre risiko for genetisk diskrimination. en positiv genetisk test resultat kan pvirke en persons forsikringsdkning, isr deres sygesikring. en person med et positivt resultat kan ngtes dkning for medicinske udgifter til deres genetiske tilstand, er faldet fra deres nuvrende sundhedsplan eller ude af stand til at kvalificere sig til nye forsikring. nogle forsikringsselskaber se det angrebne individ som en potentiel krftpatient, hvis medicinsk behandling vil vre dyrt at forsikringsselskabet. en person, der testes positiv for en BRCA1 eller BRCA2 ndring kan ogs opleve genetisk diskrimination p arbejdspladsen, hvis en arbejdsgiver lrer om prveresultatet. hvordan er de test for BRCA1 eller BRCA2 udfres? testning for ndringer i en persons BRCA1 eller BRCA2-genet er udfrt p en blodprve. personens blod tegnet i et laboratorium, lgens kontor, hospital eller klinik, og blodprven sendes til et laboratorium for at kontrollere, om ndringer i BRCA1 og / eller BRCA2 generne. hvor meget betyder test koster, og hvor lang tid tager det at f de resultater? omkostninger for gentest kan variere fra flere hundrede til flere tusinde pounds. de fleste forsikringer er usandsynligt, at dkke udgifterne til gentest. som omtalt ovenfor, fordi resultaterne af genetiske tests kan pvirke en persons helbred forsikringsdkning, kan nogle personer ikke nsker at bruge deres forsikring til at betale for test. nogle mennesker kan vlge at betale ud-af-lomme til testen, selv nr deres forsikringsselskab ville vre villig til at dkke omkostningerne. at beskytte deres privatliv, kan nogle ikke engang nsker, at deres forsikringsselskab til at vide, at de tnker p gentest. andre kan beslutte at anmode deres forsikringsselskab til at dkke disse omkostninger. mennesker, der overvejer at gentest nsker mske at finde ud af mere om netop deres forsikringsselskab politik og beskyttelse af privatlivets fred love i deres tilstand, fr du sender prisen for testen. fra den dato, at blod er trukket, kan det tage flere uger eller mneder for Testresultaterne bliver tilgngelige. den tid, afhnger af de udfrte tests og andre faktorer. personer, der beslutter at blive testet, br tjekke med deres lge eller den genetiske rdgiver for at finde ud af, hvornr testresultaterne kan vre til rdighed. hvilke faktorer ger risikoen for at udvikle bryst-og / eller krft i ggestokkene? flgende faktorer har vret forbundet med get bryst og / eller krft i ggestokkene risiko. Det vides endnu ikke prcis, hvordan disse faktorer pvirker risikoen for mennesker med BRCA1 eller BRCA2 ndringer. alder-risikoen for bryst-og ovariecancer stiger med alderen. mest bryst-og ovariecancer hos kvinder over 50 r. kvinder med en ndret BRCA1 eller BRCA2-genet ofte udvikle brystkrft eller krft i ggestokkene fr 50 rs alderen. familie historie-kvinder, der har en frste-grads slgtning (mor, sster eller datter) eller anden nr slgtning med bryst-og / eller krft i ggestokkene kan vre en get risiko for at udvikle disse krftformer. desuden er kvinder med prrende, der har haft tyktarmskrft get risiko for at udvikle krft i ggestokkene. sygehistorie-kvinder, der allerede har haft brystkrft har en get risiko for at udvikle brystkrft igen, eller for at udvikle krft i ggestokkene. kvinder, der har haft tyktarmskrft ogs har en get risiko for at udvikle krft i ggestokkene. hormonelle pvirkninger-strogen produceres naturligt i kroppen og stimulerer normal vkst af brystvv. der er mistanke om, at overskydende strogen kan bidrage til risikoen for brystkrft p grund af sin naturlige rolle i at stimulere brystet cellevkst. kvinder, der havde deres frste menstruation, fr de fylder 12 eller erfaren menopausen, efter 55 r har en let get risiko for brystkrft, som gr kvinder, der fik deres frste barn efter 30 r. hver af disse faktorer forger den tid en kvindes kroppen udsttes for strogen. fjernelse af en kvindes ggestokke, der producerer strogen og nedstter risikoen for brystkrft. p-piller (p-piller)-de fleste undersgelser viser en svag stigning eller ingen ndring i risikoen for brystkrft hos kvinder tager p-piller. nogle undersgelser tyder p, at en kvinde, der har taget p-piller i lang tid, og begyndte at tage dem i en tidlig alder eller fr hendes frste graviditet, har en lille stigning i hendes risiko for at udvikle brystkrft. I modstning hertil kan tage p-piller falder en kvindes risiko for krft i ggestokkene. hormonsubstitutionsbehandling-en kvindes risiko for at udvikle brystkrft kan ges ved hormonbehandling (HRT), isr nr det bruges i en lngere periode. lger kan ordinere HRT til at reducere ubehag fra symptomer p overgangsalderen, ssom hedeture. noget tyder p, at kvinder, der anvender HRT efter overgangsalderen ogs kan have en let get risiko for at udvikle krft i ggestokkene. HRT kan have positive sundhedsmssige virkninger samt, ssom snkning af en kvindes risiko for hjertesygdomme og knogleskrhed. disse beskyttende effekter aftage efter en kvinde ophrer terapi. de risici og fordele ved HRT br overvejes nje af en kvinde og hendes sundhedspleje udbyder. fedt-selv tidlige studier antydet en mulig sammenhng mellem et hjt fedtindhold kost og get risiko for brystkrft, har nyere undersgelser vret overbevisende. Det vides endnu ikke, om en fedtfattig kost vil snke risikoen for brystkrft. fysisk aktivitet-undersgelser af forholdet mellem fysisk aktivitet og brystkrft har haft blandede resultater. men nogle undersgelser tyder p, at regelmssig motion, isr hos kvinder 40 r og yngre, kan nedstte risikoen for brystkrft. alkohol-indtagelse af alkohol kan ge risikoen for brystkrft, men ingen biologisk mekanisme for forholdet mellem alkohol og risikoen for brystkrft er blevet etableret. miljfaktorer-eksponering af brystet for ioniserende strling, ssom strlebehandling for Hodgkins sygdom eller andre lidelser, der er forbundet med en forget risiko for brystcancer, isr nr det udsttes forekom i en ung alder. evidens for effekten af erhvervsmssige, miljmssige eller kemiske eksponeringer p risiko for brystkrft er begrnset. for eksempel, er der nogle tyder p, at organiske rester i miljet, ssom dem fra insekticider, der kan forbindes med en stigning i risikoen for brystkrft. har dog betydningen af dette bevismateriale blevet drftet. videnskabelig forskning er i jeblikket i gang med at studere effekterne af forskellige miljfaktorer har for risikoen for brystkrft. Forskerne vil lre mere om disse genetiske ndringer og krftrisiko. hvad er mulighederne for en person, der testes positiv? flere tilgange er til rdighed for styring af risiko for krft hos personer med ndringer i deres BRCA1 eller BRCA2 gener. dog begrnsede data findes om effektiviteten af disse metoder. overvgning, hvis krft udvikler sig, er det vigtigt at opdage det s hurtigt som muligt. omhyggelig overvgning for symptomer p krft kan vre i stand til at fange sygdommen p et tidligere tidspunkt. overvgningsmetoder for brystkrft kan omfatte mammografi og klinisk brystundersgelse. nogle fagfolk i sundhedssektoren anbefaler ogs bryst selv-eksamener, men denne overvgning metode br ikke anvendes i stedet for kliniske eksamen. undersgelser jeblikket gennemfres for at teste effektiviteten af andre brystkrft screeningsmetoder hos kvinder med en ndret BRCA1 eller BRCA2-genet. med omhyggelig overvgning, vil mange krftformer blive diagnosticeret tidligt nok til at blive behandlet med succes. for krft i ggestokkene, kan overvgning metoder omfatter transvaginal ultralyd, CA-125 blodprver, og kliniske eksamen. overvgning kan undertiden finde krft p et tidligt tidspunkt, men det er usikkert, om disse metoder kan reducere en persons chance for at d af krft i ggestokkene. profylaktisk kirurgi-denne type kirurgi indebrer at fjerne s meget af p risiko vv som muligt for at reducere risikoen for at udvikle cancer. forebyggende mastektomi (fjernelse af sunde bryster) og forebyggende salpingo-ooforektomi (fjernelse af sunde ggeledere og ggestokke) ikke, dog give en garanti mod at udvikle disse krftformer. fordi ikke alle i risikogruppen vv kan fjernes ved disse procedurer, har nogle kvinder udviklede brystkrft, krft i ggestokkene, eller primr peritoneal carcinomatosis (en type krft der ligner ovariecancer) selv efter profylaktisk kirurgi. risikominimering-adfrd, der kan mindske risiko for brystkrft omfatter trner regelmssigt og begrnse forbruget af alkohol. forskningsresultater om fordelene ved disse adfrdsmnstre er baseret p studier i den almindelige befolkning, de virkningerne af disse aktioner i mennesker med BRCA1 eller BRCA2 ndringer er endnu ikke kendt. chemoprevention-denne fremgangsmde indebrer anvendelse af naturlige eller syntetiske stoffer for at reducere risikoen for at udvikle krft, eller reducere chancen for, at krften kommer tilbage. for eksempel, fandt NCI-stttede brystkrft forebyggelse af retssagen, at stoffet tamoxifen reducerede risikoen for invasiv brystkrft med 49 procent hos kvinder med get risiko for at udvikle sygdommen. f undersgelser er blevet udfrt for at teste effektiviteten af tamoxifen hos kvinder med BRCA1 eller BRCA2 ndring. en undersgelse viste, at tamoxifen reducerede forekomsten af brystkrft med 62 procent hos kvinder med ndringer i BRCA2. Men resultaterne viste ingen reduktion i brystkrft incidens med tamoxifen brug blandt kvinder med BRCA1 ndringer. yderligere chemoprevention undersgelser med tamoxifen og andre stoffer i kvinder med en ndret BRCA1 eller BRCA2-genet forventes. genterapi-p nuvrende tidspunkt, ndret BRCA1 og BRCA2 generne ikke kan repareres. nogle dage kan det vre muligt at faststte eller manipulere med gener eller st af gener, som ger ens risiko for krft. hvad er nogle af fordelene ved genetisk testning for bryst-og ovariecancer risiko? der kan vre fordele for gentest, om en person modtager et positivt eller et negativt resultat. de potentielle fordele ved et negativt resultat indeholde en flelse af lettelse og eliminering af behovet for en srlig forebyggende eftersyn, test eller klinikker. et positivt testresultat kan bringe lindring fra usikkerhed og give folk mulighed for at trffe kvalificerede beslutninger om deres fremtid, herunder tage skridt til at mindske krftrisikoen. desuden er mange mennesker i stand til at deltage i medicinsk forskning, der kan, i det lange lb, mindske risikoen for at d af brystkrft. hvad er nogle af risikoen for genetiske test for bryst-og ovariecancer risiko? de direkte medicinske risici gentest er meget sm, men testresultater kan have en indvirkning p en persons flelser, sociale relationer, konomi og medicinske valg. personer, der modtager et positivt testresultat kan fle angst, deprimeret eller vred. de kan vlge at gennemg forebyggende foranstaltninger, der har alvorlige langsigtede konsekvenser, og hvis effektivitet er usikker. personer, der modtager et negativt testresultat kan opleve "overlevende skyld" forrsaget ved at undg en sygdom, der pvirker en elsket. de kan ogs vre falsk sikkerhed for, at de ikke har nogen chance for at udvikle krft, selv om folk med et negativt testresultat har samme krftrisiko som den almindelige befolkning. fordi gentest kan afslre oplysninger om mere end t familiemedlem, kan de flelser forrsaget af testresultater skabe spndinger i familien. testresultater kan ogs pvirke personlige valg, ssom gteskab og fdedygtige. sprgsml omkring privatlivets fred og fortroligheden af genetiske testresultater er yderligere potentielle risici (se nedenfor). hvad der kan ske, nr genetiske testresultater er placeret i medicinske journaler? kliniske testresultater indgr normalt i en persons journal, og inddragelse af genetiske test resulterer i en patientens journal kan have alvorlige konsekvenser. for eksempel, nr de ansger om medicinsk, liv eller handicap forsikring kan folk blive bedt om at underskrive formularer, der giver forsikringsselskabet tilladelse til at f adgang til deres journaler. forsikringsselskabet kan tage genetiske testresultater hensyn til, nr beslutninger om dkning. en arbejdsgiver kan ogs have ret til at se p en medarbejders lgejournaler. personer, der overvejer gentest skal forst, at nr testresultater er placeret i deres journaler, kan resultaterne ikke holdes privat. nogle lger at holde test resultater ud af medicinske journaler. Men selv om genetiske testresultater er ikke medtaget i en persons journal, kan der stadig vre en vis risiko for diskrimination. oplysninger om en persons genetiske profil kan undertiden samles fra den pgldende person familie sygehistorie. hvad der er genetisk diskrimination, og hvilke love beskytte mennesker mod denne form for diskrimination? genetisk diskrimination opstr, nr mennesker behandles forskelligt af deres forsikringsselskab eller arbejdsgiver, fordi de har et gen ndring, som forger risikoen for en sygdom, ssom cancer. mennesker, der gennemgr gentest for at finde ud af, om de har en ndring i deres BRCA1 eller BRCA2-genet kan vre risiko for genetisk diskrimination. en positiv genetisk test resultat kan pvirke en persons forsikringsdkning, isr deres sygesikring. en person med et positivt resultat kan ngtes dkning for medicinske udgifter til deres genetiske tilstand, er faldet fra deres nuvrende sundhedsplan eller ude af stand til at kvalificere sig til nye forsikring. nogle forsikringsselskaber se det angrebne individ som en potentiel krftpatient, hvis medicinsk behandling vil vre dyrt at forsikringsselskabet. en person, der testes positiv for en BRCA1 eller BRCA2 ndring kan ogs opleve genetisk diskrimination p arbejdspladsen, hvis en arbejdsgiver lrer om prveresultatet. hvordan er de test for BRCA1 eller BRCA2 udfres? testning for ndringer i en persons BRCA1 eller BRCA2-genet er udfrt p en blodprve. personens blod tegnet i et laboratorium, lgens kontor, hospital eller klinik, og blodprven sendes til et laboratorium for at kontrollere, om ndringer i BRCA1 og / eller BRCA2 generne. hvor meget betyder test koster, og hvor lang tid tager det at f de resultater? omkostninger for gentest kan variere fra flere hundrede til flere tusinde pounds. de fleste forsikringer er usandsynligt, at dkke udgifterne til gentest. som omtalt ovenfor, fordi resultaterne af genetiske tests kan pvirke en persons helbred forsikringsdkning, kan nogle personer ikke nsker at bruge deres forsikring til at betale for test. nogle mennesker kan vlge at betale ud-af-lomme til testen, selv nr deres forsikringsselskab ville vre villig til at dkke omkostningerne. at beskytte deres privatliv, kan nogle ikke engang nsker, at deres forsikringsselskab til at vide, at de tnker p gentest. andre kan beslutte at anmode deres forsikringsselskab til at dkke disse omkostninger. mennesker, der overvejer at gentest nsker mske at finde ud af mere om netop deres forsikringsselskab politik og beskyttelse af privatlivets fred love i deres tilstand, fr du sender prisen for testen. fra den dato, at blod er trukket, kan det tage flere uger eller mneder for Testresultaterne bliver tilgngelige. den tid, afhnger af de udfrte tests og andre faktorer. personer, der beslutter at blive testet, br tjekke med deres lge eller den genetiske rdgiver for at finde ud af, hvornr testresultaterne kan vre til rdighed. hvilke faktorer ger risikoen for at udvikle bryst-og / eller krft i ggestokkene? flgende faktorer har vret forbundet med get bryst og / eller krft i ggestokkene risiko. Det vides endnu ikke prcis, hvordan disse faktorer pvirker risikoen for mennesker med BRCA1 eller BRCA2 ndringer. alder-risikoen for bryst-og ovariecancer stiger med alderen. mest bryst-og ovariecancer hos kvinder over 50 r. kvinder med en ndret BRCA1 eller BRCA2-genet ofte udvikle brystkrft eller krft i ggestokkene fr 50 rs alderen. familie historie-kvinder, der har en frste-grads slgtning (mor, sster eller datter) eller anden nr slgtning med bryst-og / eller krft i ggestokkene kan vre en get risiko for at udvikle disse krftformer. desuden er kvinder med prrende, der har haft tyktarmskrft get risiko for at udvikle krft i ggestokkene. sygehistorie-kvinder, der allerede har haft brystkrft har en get risiko for at udvikle brystkrft igen, eller for at udvikle krft i ggestokkene. kvinder, der har haft tyktarmskrft ogs har en get risiko for at udvikle krft i ggestokkene. hormonelle pvirkninger-strogen produceres naturligt i kroppen og stimulerer normal vkst af brystvv. der er mistanke om, at overskydende strogen kan bidrage til risikoen for brystkrft p grund af sin naturlige rolle i at stimulere brystet cellevkst. kvinder, der havde deres frste menstruation, fr de fylder 12 eller erfaren menopausen, efter 55 r har en let get risiko for brystkrft, som gr kvinder, der fik deres frste barn efter 30 r. hver af disse faktorer forger den tid en kvindes kroppen udsttes for strogen. fjernelse af en kvindes ggestokke, der producerer strogen og nedstter risikoen for brystkrft. p-piller (p-piller)-de fleste undersgelser viser en svag stigning eller ingen ndring i risikoen for brystkrft hos kvinder tager p-piller. nogle undersgelser tyder p, at en kvinde, der har taget p-piller i lang tid, og begyndte at tage dem i en tidlig alder eller fr hendes frste graviditet, har en lille stigning i hendes risiko for at udvikle brystkrft. I modstning hertil kan tage p-piller falder en kvindes risiko for krft i ggestokkene. hormonsubstitutionsbehandling-en kvindes risiko for at udvikle brystkrft kan ges ved hormonbehandling (HRT), isr nr det bruges i en lngere periode. lger kan ordinere HRT til at reducere ubehag fra symptomer p overgangsalderen, ssom hedeture. noget tyder p, at kvinder, der anvender HRT efter overgangsalderen ogs kan have en let get risiko for at udvikle krft i ggestokkene. HRT kan have positive sundhedsmssige virkninger samt, ssom snkning af en kvindes risiko for hjertesygdomme og knogleskrhed. disse beskyttende effekter aftage efter en kvinde ophrer terapi. de risici og fordele ved HRT br overvejes nje af en kvinde og hendes sundhedspleje udbyder. fedt-selv tidlige studier antydet en mulig sammenhng mellem et hjt fedtindhold kost og get risiko for brystkrft, har nyere undersgelser vret overbevisende. Det vides endnu ikke, om en fedtfattig kost vil snke risikoen for brystkrft. fysisk aktivitet-undersgelser af forholdet mellem fysisk aktivitet og brystkrft har haft blandede resultater. men nogle undersgelser tyder p, at regelmssig motion, isr hos kvinder 40 r og yngre, kan nedstte risikoen for brystkrft. alkohol-indtagelse af alkohol kan ge risikoen for brystkrft, men ingen biologisk mekanisme for forholdet mellem alkohol og risikoen for brystkrft er blevet etableret. miljfaktorer-eksponering af brystet for ioniserende strling, ssom strlebehandling for Hodgkins sygdom eller andre lidelser, der er forbundet med en forget risiko for brystcancer, isr nr det udsttes forekom i en ung alder. evidens for effekten af erhvervsmssige, miljmssige eller kemiske eksponeringer p risiko for brystkrft er begrnset. for eksempel, er der nogle tyder p, at organiske rester i miljet, ssom dem fra insekticider, der kan forbindes med en stigning i risikoen for brystkrft. har dog betydningen af dette bevismateriale blevet drftet. videnskabelig forskning er i jeblikket i gang med at studere effekterne af forskellige miljfaktorer har for risikoen for brystkrft. Forskerne vil lre mere om disse genetiske ndringer og krftrisiko. hvad er mulighederne for en person, der testes positiv? flere tilgange er til rdighed for styring af risiko for krft hos personer med ndringer i deres BRCA1 eller BRCA2 gener. dog begrnsede data findes om effektiviteten af disse metoder. overvgning, hvis krft udvikler sig, er det vigtigt at opdage det s hurtigt som muligt. omhyggelig overvgning for symptomer p krft kan vre i stand til at fange sygdommen p et tidligere tidspunkt. overvgningsmetoder for brystkrft kan omfatte mammografi og klinisk brystundersgelse. nogle fagfolk i sundhedssektoren anbefaler ogs bryst selv-eksamener, men denne overvgning metode br ikke anvendes i stedet for kliniske eksamen. undersgelser jeblikket gennemfres for at teste effektiviteten af andre brystkrft screeningsmetoder hos kvinder med en ndret BRCA1 eller BRCA2-genet. med omhyggelig overvgning, vil mange krftformer blive diagnosticeret tidligt nok til at blive behandlet med succes. for krft i ggestokkene, kan overvgning metoder omfatter transvaginal ultralyd, CA-125 blodprver, og kliniske eksamen. overvgning kan undertiden finde krft p et tidligt tidspunkt, men det er usikkert, om disse metoder kan reducere en persons chance for at d af krft i ggestokkene. profylaktisk kirurgi-denne type kirurgi indebrer at fjerne s meget af p risiko vv som muligt for at reducere risikoen for at udvikle cancer. forebyggende mastektomi (fjernelse af sunde bryster) og forebyggende salpingo-ooforektomi (fjernelse af sunde ggeledere og ggestokke) ikke, dog give en garanti mod at udvikle disse krftformer. fordi ikke alle i risikogruppen vv kan fjernes ved disse procedurer, har nogle kvinder udviklede brystkrft, krft i ggestokkene, eller primr peritoneal carcinomatosis (en type krft der ligner ovariecancer) selv efter profylaktisk kirurgi. risikominimering-adfrd, der kan mindske risiko for brystkrft omfatter trner regelmssigt og begrnse forbruget af alkohol. forskningsresultater om fordelene ved disse adfrdsmnstre er baseret p studier i den almindelige befolkning, de virkningerne af disse aktioner i mennesker med BRCA1 eller BRCA2 ndringer er endnu ikke kendt. chemoprevention-denne fremgangsmde indebrer anvendelse af naturlige eller syntetiske stoffer for at reducere risikoen for at udvikle krft, eller reducere chancen for, at krften kommer tilbage. for eksempel, fandt NCI-stttede brystkrft forebyggelse af retssagen, at stoffet tamoxifen reducerede risikoen for invasiv brystkrft med 49 procent hos kvinder med get risiko for at udvikle sygdommen. f undersgelser er blevet udfrt for at teste effektiviteten af tamoxifen hos kvinder med BRCA1 eller BRCA2 ndring. en undersgelse viste, at tamoxifen reducerede forekomsten af brystkrft med 62 procent hos kvinder med ndringer i BRCA2. Men resultaterne viste ingen reduktion i brystkrft incidens med tamoxifen brug blandt kvinder med BRCA1 ndringer. yderligere chemoprevention undersgelser med tamoxifen og andre stoffer i kvinder med en ndret BRCA1 eller BRCA2-genet forventes. genterapi-p nuvrende tidspunkt, ndret BRCA1 og BRCA2 generne ikke kan repareres. nogle dage kan det vre muligt at faststte eller manipulere med gener eller st af gener, som ger ens risiko for krft. hvad er nogle af fordelene ved genetisk testning for bryst-og ovariecancer risiko? der kan vre fordele for gentest, om en person modtager et positivt eller et negativt resultat. de potentielle fordele ved et negativt resultat indeholde en flelse af lettelse og eliminering af behovet for en srlig forebyggende eftersyn, test eller klinikker. et positivt testresultat kan bringe lindring fra usikkerhed og give folk mulighed for at trffe kvalificerede beslutninger om deres fremtid, herunder tage skridt til at mindske krftrisikoen. desuden er mange mennesker i stand til at deltage i medicinsk forskning, der kan, i det lange lb, mindske risikoen for at d af brystkrft. hvad er nogle af risikoen for genetiske test for bryst-og ovariecancer risiko? de direkte medicinske risici gentest er meget sm, men testresultater kan have en indvirkning p en persons flelser, sociale relationer, konomi og medicinske valg. personer, der modtager et positivt testresultat kan fle angst, deprimeret eller vred. de kan vlge at gennemg forebyggende foranstaltninger, der har alvorlige langsigtede konsekvenser, og hvis effektivitet er usikker. personer, der modtager et negativt testresultat kan opleve "overlevende skyld" forrsaget ved at undg en sygdom, der pvirker en elsket. de kan ogs vre falsk sikkerhed for, at de ikke har nogen chance for at udvikle krft, selv om folk med et negativt testresultat har samme krftrisiko som den almindelige befolkning. fordi gentest kan afslre oplysninger om mere end t familiemedlem, kan de flelser forrsaget af testresultater skabe spndinger i familien. testresultater kan ogs pvirke personlige valg, ssom gteskab og fdedygtige. sprgsml omkring privatlivets fred og fortroligheden af genetiske testresultater er yderligere potentielle risici (se nedenfor). hvad der kan ske, nr genetiske testresultater er placeret i medicinske journaler? kliniske testresultater indgr normalt i en persons journal, og inddragelse af genetiske test resulterer i en patientens journal kan have alvorlige konsekvenser. for eksempel, nr de ansger om medicinsk, liv eller handicap forsikring kan folk blive bedt om at underskrive formularer, der giver forsikringsselskabet tilladelse til at f adgang til deres journaler. forsikringsselskabet kan tage genetiske testresultater hensyn til, nr beslutninger om dkning. en arbejdsgiver kan ogs have ret til at se p en medarbejders lgejournaler. personer, der overvejer gentest skal forst, at nr testresultater er placeret i deres journaler, kan resultaterne ikke holdes privat. nogle lger at holde test resultater ud af medicinske journaler. Men selv om genetiske testresultater er ikke medtaget i en persons journal, kan der stadig vre en vis risiko for diskrimination. oplysninger om en persons genetiske profil kan undertiden samles fra den pgldende person familie sygehistorie. hvad der er genetisk diskrimination, og hvilke love beskytte mennesker mod denne form for diskrimination? genetisk diskrimination opstr, nr mennesker behandles forskelligt af deres forsikringsselskab eller arbejdsgiver, fordi de har et gen ndring, som forger risikoen for en sygdom, ssom cancer. mennesker, der gennemgr gentest for at finde ud af, om de har en ndring i deres BRCA1 eller BRCA2-genet kan vre risiko for genetisk diskrimination. en positiv genetisk test resultat kan pvirke en persons forsikringsdkning, isr deres sygesikring. en person med et positivt resultat kan ngtes dkning for medicinske udgifter til deres genetiske tilstand, er faldet fra deres nuvrende sundhedsplan eller ude af stand til at kvalificere sig til nye forsikring. nogle forsikringsselskaber se det angrebne individ som en potentiel krftpatient, hvis medicinsk behandling vil vre dyrt at forsikringsselskabet. en person, der testes positiv for en BRCA1 eller BRCA2 ndring kan ogs opleve genetisk diskrimination p arbejdspladsen, hvis en arbejdsgiver lrer om prveresultatet. hvordan er de test for BRCA1 eller BRCA2 udfres? testning for ndringer i en persons BRCA1 eller BRCA2-genet er udfrt p en blodprve. personens blod tegnet i et laboratorium, lgens kontor, hospital eller klinik, og blodprven sendes til et laboratorium for at kontrollere, om ndringer i BRCA1 og / eller BRCA2 generne. hvor meget betyder test koster, og hvor lang tid tager det at f de resultater? omkostninger for gentest kan variere fra flere hundrede til flere tusinde pounds. de fleste forsikringer er usandsynligt, at dkke udgifterne til gentest. som omtalt ovenfor, fordi resultaterne af genetiske tests kan pvirke en persons helbred forsikringsdkning, kan nogle personer ikke nsker at bruge deres forsikring til at betale for test. nogle mennesker kan vlge at betale ud-af-lomme til testen, selv nr deres forsikringsselskab ville vre villig til at dkke omkostningerne. at beskytte deres privatliv, kan nogle ikke engang nsker, at deres forsikringsselskab til at vide, at de tnker p gentest. andre kan beslutte at anmode deres forsikringsselskab til at dkke disse omkostninger. mennesker, der overvejer at gentest nsker mske at finde ud af mere om netop deres forsikringsselskab politik og beskyttelse af privatlivets fred love i deres tilstand, fr du sender prisen for testen. fra den dato, at blod er trukket, kan det tage flere uger eller mneder for Testresultaterne bliver tilgngelige. den tid, afhnger af de udfrte tests og andre faktorer. personer, der beslutter at blive testet, br tjekke med deres lge eller den genetiske rdgiver for at finde ud af, hvornr testresultaterne kan vre til rdighed. hvilke faktorer ger risikoen for at udvikle bryst-og / eller krft i ggestokkene? flgende faktorer har vret forbundet med get bryst og / eller krft i ggestokkene risiko. Det vides endnu ikke prcis, hvordan disse faktorer pvirker risikoen for mennesker med BRCA1 eller BRCA2 ndringer. alder-risikoen for bryst-og ovariecancer stiger med alderen. mest bryst-og ovariecancer hos kvinder over 50 r. kvinder med en ndret BRCA1 eller BRCA2-genet ofte udvikle brystkrft eller krft i ggestokkene fr 50 rs alderen. familie historie-kvinder, der har en frste-grads slgtning (mor, sster eller datter) eller anden nr slgtning med bryst-og / eller krft i ggestokkene kan vre en get risiko for at udvikle disse krftformer. desuden er kvinder med prrende, der har haft tyktarmskrft get risiko for at udvikle krft i ggestokkene. sygehistorie-kvinder, der allerede har haft brystkrft har en get risiko for at udvikle brystkrft igen, eller for at udvikle krft i ggestokkene. kvinder, der har haft tyktarmskrft ogs har en get risiko for at udvikle krft i ggestokkene. hormonelle pvirkninger-strogen produceres naturligt i kroppen og stimulerer normal vkst af brystvv. der er mistanke om, at overskydende strogen kan bidrage til risikoen for brystkrft p grund af sin naturlige rolle i at stimulere brystet cellevkst. kvinder, der havde deres frste menstruation, fr de fylder 12 eller erfaren menopausen, efter 55 r har en let get risiko for brystkrft, som gr kvinder, der fik deres frste barn efter 30 r. hver af disse faktorer forger den tid en kvindes kroppen udsttes for strogen. fjernelse af en kvindes ggestokke, der producerer strogen og nedstter risikoen for brystkrft. p-piller (p-piller)-de fleste undersgelser viser en svag stigning eller ingen ndring i risikoen for brystkrft hos kvinder tager p-piller. nogle undersgelser tyder p, at en kvinde, der har taget p-piller i lang tid, og begyndte at tage dem i en tidlig alder eller fr hendes frste graviditet, har en lille stigning i hendes risiko for at udvikle brystkrft. I modstning hertil kan tage p-piller falder en kvindes risiko for krft i ggestokkene. hormonsubstitutionsbehandling-en kvindes risiko for at udvikle brystkrft kan ges ved hormonbehandling (HRT), isr nr det bruges i en lngere periode. lger kan ordinere HRT til at reducere ubehag fra symptomer p overgangsalderen, ssom hedeture. noget tyder p, at kvinder, der anvender HRT efter overgangsalderen ogs kan have en let get risiko for at udvikle krft i ggestokkene. HRT kan have positive sundhedsmssige virkninger samt, ssom snkning af en kvindes risiko for hjertesygdomme og knogleskrhed. disse beskyttende effekter aftage efter en kvinde ophrer terapi. de risici og fordele ved HRT br overvejes nje af en kvinde og hendes sundhedspleje udbyder. fedt-selv tidlige studier antydet en mulig sammenhng mellem et hjt fedtindhold kost og get risiko for brystkrft, har nyere undersgelser vret overbevisende. Det vides endnu ikke, om en fedtfattig kost vil snke risikoen for brystkrft. fysisk aktivitet-undersgelser af forholdet mellem fysisk aktivitet og brystkrft har haft blandede resultater. men nogle undersgelser tyder p, at regelmssig motion, isr hos kvinder 40 r og yngre, kan nedstte risikoen for brystkrft. alkohol-indtagelse af alkohol kan ge risikoen for brystkrft, men ingen biologisk mekanisme for forholdet mellem alkohol og risikoen for brystkrft er blevet etableret. miljfaktorer-eksponering af brystet for ioniserende strling, ssom strlebehandling for Hodgkins sygdom eller andre lidelser, der er forbundet med en forget risiko for brystcancer, isr nr det udsttes forekom i en ung alder. evidens for effekten af erhvervsmssige, miljmssige eller kemiske eksponeringer p risiko for brystkrft er begrnset. for eksempel, er der nogle tyder p, at organiske rester i miljet, ssom dem fra insekticider, der kan forbindes med en stigning i risikoen for brystkrft. har dog betydningen af dette bevismateriale blevet drftet. videnskabelig forskning er i jeblikket i gang med at studere effekterne af forskellige miljfaktorer har for risikoen for brystkrft.

Relaterede Sundhed Artikler