| | Sundhed | sygdom |

genetiske sygdomme og tilstande - hjernen og nervesystemet

hjernen og nervesystemet dannelse af et kompleks netvrk af signaler, der brer information (i form af elektriske impulser) til og fra legemet. flere lidelser, der direkte pvirker nervesystemet har en genetisk komponent. at se ataksi-telangiectasia ab variant se GM2-gangliosidose, ab variant aktivator-mangel Tay-Sachs sygdom, jf. GM2-gangliosidose, ab variant akut cerebral Gauchers sygdom, jf. Gauchers sygdom, type 2 acy2 mangel se Canavan sygdom annonce Se Alzheimers sygdom adrenoleukodystrophy se x-linked adrenoleukodystrophy adrenomyeloneuropathy se x-linked adrenoleukodystrophy Alexander sygdommen alfa-galactosidase en mangel se Fabry sygdom ALS se amyotrofisk lateral sklerose ALX se alexander sygdom Alzheimers sygdom aminoacylase 2 mangel se Canavan sygdom amyotrofisk lateral sklerose Anderson-Fabrys sygdom se Fabry sygdom Angelman syndrom angiokeratoma corporis diffusum se Fabry sygdom angiokeratoma diffus se Fabry sygdom angiomatosis retinae se von Hippel-Lindau syndrom , som ser Angelman syndrom asp mangel se Canavan sygdom ASPA mangel se Canavan sygdom aspartoacylase mangel se Canavan sygdom ataksi -telangiectasia atm se ataksi-telangiectasia autisme-demens-ataksi-tab af mlbevidste hnd brug syndrom se Rett Syndrom autosomal dominant Opitz g / bbb syndrom se 22q11.2 sletning syndrom AXD se alexander sygdom b variant GM2 Gangliosidosis se Tay-Sachs sygdom banf se neurofibromatosis type 2 Bartholin-patau syndrom se trisomi 13 bckd mangel se ahornsirup urin sygdom bdls See Cornelia de Lange syndrom beta-hexosaminidase-beta-subunit mangel se Sandhoff sygdom Beuren syndrom se Williams syndrom BH4 mangel se tetrahydrobiopterin mangel bilateral akustisk neurofibromatosis se neurofibromatosis type 2 biotinidase mangel Bourneville sygdom, jf. tubers sklerose Bourneville phakomatosis se tubers sklerose Brachmann-de Lange syndrom se Cornelia de Lange syndrom forgrenede alpha-keto syre dehydrogenase mangel se ahornsirup urin sygdom forgrenede ketoaciduria se ahornsirup urin sygdom brede tommelfinger-hallux syndrom se Rubinstein-taybi syndrom bulbospinal muskelsvind, X-linked se spinal og bulbar muskelatrofi cact mangel se carnitin-acylcarnitin translocase mangel cadasil Canavan sygdom carboxylase mangel, flere sent debuterende se biotinidase mangel carnitin-acylcarnitin translocase mangel kat rb syndrom se kri-du-chat syndrom catch22 se 22q11.2 sletning syndrom grotte kompleks se Pallister-hal syndrom cayler cardiofacial syndrom se 22q11.2 sletning syndrom CdLS se Cornelia de Lange syndrom centrale nervesystem bundls hmangiom se cerebral bundls misdannelser cephalopolysyndactyly syndrom se Greig cephalopolysyndactyly syndrom ceramid trihexosidase mangel se Fabry sygdom cerebelloretinal angiomatosis, familir se von Hippel-Lindau syndrom cerebral arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopati se cadasil cerebral autosomal dominant ateriopathy med subkortikale infarkter og leukoencefalopati se cadasil cerebral bundls misdannelser cerebral sklerose se tubers sklerose cerebroacrovisceral tidlig ddelighed kompleks se Pallister -hal syndrom cerebroatrophic hyperammonimi se Rett Syndrom cerebroside lipidosis syndrom se Gauchers sygdom Charcot sygdom, jf. amyotrofisk lateral sklerose Charcot-Marie-Tooth sygdom choreoathetosis selvlemlstelse syndrom se Lesch-Nyhan syndrom kromosomal ubalance syndrom, par 13, trisomi se trisomi 13 kromosomal ubalance syndrom , par 18, trisomi se trisomi 18 kromosom 5p-syndrom se kri-du-chat syndrom kromosom 13 trisomi syndrom se trisomi 13 kromosom 17p sletning syndrom se Smith-magenis syndrom citrullinaemia citrullinuria se citrullinaemia klassiske galactosmi se galactosmi klassisk Niemann-Picks sygdom, jf. Niemann -pick sygdom klassiske phenylketonuri se phenylketonuri klverblads kranium med thanatophoric dvrgvkst se thanatophoric dysplasi, type 2 CLS se kiste-Lowry syndrom CMT se Charcot-Marie-Tooth sygdom cockayne syndrom kiste-Lowry syndrom komplet HPRT mangel se Lesch-Nyhan syndrom komplet hypoxanthin-guanin phosphoribosyltransferase mangel se Lesch-Nyhan syndrom komplet trisomi 13 syndrom se trisomi 13 komplet trisomi 18 syndrom se trisomi 18 kompression neuropati se arvelig neuropati med ansvar over for tryk palsies conotruncale anomali ansigt syndrom (ctaf) se 22q11.2 sletning syndrom kobber storage disease se Wilson sygdom kobber transport sygdom, jf. Menkes syndrom Cornelia de Lange syndrom kri-du-chat syndrom cs se cockayne syndrom d1 trisomi se trisomi 13 DAF syndrom se Niemann-Picks sygdom DAT - demens Alzheimers type se Alzheimers sygdom, de Lange syndrom se Cornelia de Lange syndrom mangel sygdom , phenylalaninhydroxylase se phenylketonuri mangel af hydroxymethylglutaryl-CoA lyase se 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase mangel 7-dehydrocholesterol reduktasemangel se Smith-lemli-Opitz syndrom 5p deletion syndrom se kri-du-chat syndrom deletion 17p syndrom se Smith -magenis syndrom 22q11.2 sletning syndrom demyelinogenic leukodystrophy se Alexander sygdom dhmn-v se distal arvelig motorisk neuropati, type V diffus globoid kroppen sclerose se Krabbe sygdom DiGeorge syndrom se 22q11.2 sletning syndrom distale arvelig motorisk neuropati, type V dm1 se myotonic dystrofi , type 1 dm2 se myotonic dystrofi, type 2 Downs syndrom dsmav se distale arvelig motorisk neuropati, type V dvrg, thanatophoric se thanatophoric dysplasi dvrgvkst-retinal atrofi-dvhed syndrom se cockayne syndrom dysmyelinogenic leukodystrophy se alexander sygdommen dystrophia myotonica se myotonic dystrofi e3 trisomi se trisomi 18 tidlig debut biotin-responsiv flere carboxylase mangel se holocarboxylase syntetase deficiency tidlig debut kombineret carboxylase mangel se holocarboxylase syntetase deficiency Edwards syndrom se trisomi 18 Elfin facies syndrom se Williams syndrom Elverpigerne facies med hypercalcmi se Williams syndrom fastklemning neuropati se arvelig neuropati med ansvar tryk palsies epiloia se knolde sklerose fa - Friedreichs ataksi se Friedreichs ataksi Fabry sygdom Fals se amyotrofisk lateral sklerose familir akustiske neurom se neurofibromatosis type 2 familir Alzheimers sygdom (FAD), se Alzheimers sygdom familir amyotrofisk lateral sklerose se amyotrofisk lateral sklerose familir hule hmangiom se cerebral bundls misdannelser familir bundls misdannelser se cerebral bundls misdannelser familir spastisk bundls angiom se cerebral bundls misdannelser familir spastisk bundls misdannelser se cerebral bundls misdannelser familir dysautonomi familir trykflsom neuropati se arvelig neuropati med ansvar over for tryk palsies familir vaskulr leukoencefalopati se cadasil fd se familir dysautonomi fibrinoid degeneration af astrocytter se alexander sygdom folling sygdom, jf. phenylketonuri FRA (x) syndrom se fragilt X-syndrom fragilt X-syndrom fraxa syndrom se fragilt X-syndrom frda se Friedreichs ataksi Friedreichs ataksi FXS se fragilt X-syndrom ga jeg ser glutarsyre acidaemia type I galactokinase mangel sygdom, jf. galactosmi galactose-1-fosfat uridyl-transferase mangel sygdom, jf. galactosmi galactosmi galactosylceramidase mangel sygdom, jf. Krabbe sygdom galactosylceramid lipidosis se Krabbe sygdom galactosylcerebrosidase mangel se Krabbe sygdom galactosylsphingosine lipidosis se Krabbe sygdom GalC mangel se Krabbe sygdom Galt mangel se galactosmi gan se kmpe aksonal neuropati Gauchers sygdom gd se Gauchers sygdom kmpe aksonal neuropati GLA mangel se Fabry sygdom globoid celle leukodystrophy (GCL, gld) se Krabbe sygdom globoid celle leukoencefalopati se Krabbe sygdom glucocerebrosidase mangel se Gauchers sygdom glucocerebrosidosis se Gauchers sygdom glucosylgruppe cerebroside lipidosis se Gauchers sygdom glucosylceramidase mangel se Gauchers sygdom glucosylceramid beta-glucosidase mangel se Gauchers sygdom glucosylceramidsyntase lipidosis se Gauchers sygdom glutarsyre acidaemia type I glutaryl-CoA dehydrogenase mangel se glutarsyre acidaemia type I GM2 aktivator mangel sygdom, jf. GM2-gangliosidose, ab variant GM2-gangliosidose, ab variant GM2 Gangliosidosis, type 1 se Tay -Sachs sygdom GM2 Gangliosidosis, type 2 se Sandhoff sygdom GM2 Gangliosidosis, type II se Sandhoff sygdom Greig cephalopolysyndactyly syndrom hal-Pallister syndrom se Pallister-hal syndrom hepatolentikulr degeneration syndrom se Wilson sygdom arvelig dystopiske lipidosis se Fabry sygdom arvelig motorisk og sensorisk neuropati se Charcot -Marie-Tooth sygdom arvelig motor neuroneopathy se spinal muskelatrofi arvelig neuropati med ansvar over for tryk palsies arvelig spastisk paraplegi se spdbrnsalderen debut stigende arvelig spastisk lammelse arvelig spinal ataksi se Friedreichs ataksi arvelig spinal sclerose se Friedreichs ataksi hexa mangel se Tay-Sachs sygdom hexosaminidase a og b mangel sygdom se Sandhoff sygdom hexosaminidase en mangel se Tay-Sachs sygdom hexosaminidase aktivator mangel se GM2-gangliosidose, AB variant hexosaminidase alfa-subunit-mangel (variant b), se Tay-Sachs sygdom Hippel-Lindau sygdom se von Hippel-Lindau-syndrom hlcs mangel se holocarboxylase syntetase deficiency HMG-CoA lyase mangel se 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase mangel HMN v se distale arvelig motorisk neuropati, type V hmsn se Charcot-Marie-Tooth sygdom hnpp se arvelig neuropati med ansvar overfor tryk palsies holocarboxylase syntetase mangel HPRT - hypoxanthin-guanin-phosphoribosyltransferase-mangel se Lesch-Nyhan-syndrom HSAN type III se familir dysautonomi hsan3 se familir dysautonomi HSN-III se familir dysautonomi Huntingtons sygdom 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase mangel hydroxymethylglutaric aciduri se 3-hydroxy -3-methylglutaryl-CoA lyase mangel hypercalcemi-supravalvar aortastenose se Williams syndrom hyperphenylalaninmi forrsaget af en defekt i biopterin metabolisme se tetrahydrobiopterin mangel hyperphenylalaninmi, ikke-Fllings se tetrahydrobiopterin mangel hypocupremia, kongenit se Menkes syndrom hypothalamus hamartoblastoma syndrom se Pallister-Hall syndrom hypoxanthin phosphoribosyltransferse (HPRT) mangel se Lesch-Nyhan syndrom iahsp se spdbrnsalderen debut stigende arvelig spastisk lammelse infantil cerebral Gauchers sygdom, jf. Gauchers sygdom, type 2 infantil Gauchers sygdom, jf. Gauchers sygdom, type 2 infantil hyperkalcmi se Williams syndrom infantil flere carboxylase mangel se holocarboxylase syntetase mangel debut i spdbrnsalderen stigende arvelig spastisk lammelse arvede menneskelige transmissible spongiforme encephalopatier se prionsygdom arvelig tendens til at pres palsies se arvelig neuropati med ansvar over for tryk palsies isovaleriane acidaemia isovaleryl-CoA dehydrogenase mangel se isovaleriane acidaemia ivd mangel se isovaleriane acidaemia jpls se juvenil primr lateral sklerose juvenil gigt, choreoathetosis, mental retardering syndrom se Lesch-Nyhan syndrom juvenil hyperurikmi syndrom se Lesch-Nyhan syndrom unge primr lateral sklerose kd se spinal og bulbar muskelatrofi Kennedy sygdom, jf. spinal og bulbar muskelatrofi Kennedy spinal og bulbar muskelatrofi se spinal og bulbar muskelsvind kerasin histiocytose se Gauchers sygdom kerasin lipoidosis se Gauchers sygdom kerasin thesaurismosis se Gauchers sygdom ketoacidaemia se ahornsirup urin sygdom kinky hr syndrom se Menkes syndrom Krabbe sygdom lacunar demens se cadasil sent indsttende Alzheimers sygdom, jf. Alzheimers sygdom, type 2 sent debuterende familir Alzheimers sygdom (Ad2) se Alzheimers sygdom, type 2 sent debuterende Krabbe sygdom (lokd) se Krabbe sygdom Lesch-Nyhan syndrom leukodystrophy, spongiform se Canavan sygdom leukodystrophy med Rosenthal fibre se alexander sygdom lipoid histiocytose (klassisk fosfatid) se Niemann-Picks sygdom lipoid histiocytose (kerasin type) se Gauchers sygdom LNS se Lesch-Nyhan syndrom Lou Gehrig sygdom, jf. amyotrofisk lateral sklerose Louis-Bar syndrom se ataksi-telangiectasia malon aciduri se malonyl-CoA decarboxylase mangel malonyl-CoA decarboxylase mangel ahornsirup urin sygdom markr x syndrom se fragilt X-syndrom martin-klokke syndrom se fragilt X-syndrom mcd mangel se malonyl-CoA decarboxylase mangel menkea syndrom se Menkes syndrom Menkes syndrom mental retardering med osteocartilaginous abnormiteter se kiste-Lowry syndrom 3-methylglutaconic aciduri mk - Menkes syndrom se Menkes syndrom mnk - Menkes syndrom se Menkes syndrom motorisk neuronsygdom, amyotrofisk lateral sklerose se amyotrofisk lateral sklerose MSUD se ahornsirup urin sygdom multiinfarkt demens se cadasil multiple carboxylase mangel sent opstet se biotinidase mangel multiple carboxylase mangel, neonatal form, se holocarboxylase syntetase mangel myotonia atrophica se myotonic dystrofi myotonia dystrophica se myotonic dystrofi myotonic dystrofi nbia1 se pantothenat kinase-associeret neurodegeneration neurodegeneration med hjernen jern ophobning type 1 se pantothenat kinase-associeret neurodegeneration neurofibromatosis type 1 neurofibromatosis type 2 neuroneal kolesterol lipidosis se Niemann-Picks sygdom neuroneopathy, distal arvelig motor, type v se distale arvelig motorisk neuropati, type V neuropati, kmpe aksonal se kmpe aksonal neuropati NF1 se neurofibromatosis type 1 NF2 se neurofibromatosis type 2 Niemann-Picks sygdom, ikke-neuroneopathic Gauchers sygdom, jf. Gauchers sygdom, type 1 ikke-Fllings hyperphenylalaninmi se tetrahydrobiopterin mangel norrbottnian Gauchers sygdom se Gauchers sygdom, type 3 NPD se Niemann-Pick sygdom 3-OH-3-CH3 glutarsyre aciduri se 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase mangel oftalmoplegi, supraoptic lodret se Niemann-Pick sygdom Pallister-hal syndrom pantothenat kinase- associeret neurodegeneration Parkinsons sygdom patau syndrom se trisomi 13 pd - Parkinsons sygdom se Parkinsons sygdom PDM se myotonic dystrofi, type 2 perifer neurofibromatosis se neurofibromatosis type 1 Peroneal muskelsvind se Charcot-Marie-Tooth sygdom phenylalaninhydroxylase mangel sygdom, jf. fenylketonuri fenylketonuri PHS se Pallister- Hall syndrom pkan se pantothenat kinase-associerede neurodegeneration PKU se phenylketonuri plsj se juvenil primre lateral sklerose PMA se Charcot-Marie-Tooth sygdom prsenil og senil demens se Alzheimer primre hyperurikmi syndrom se Lesch-Nyhan-syndrom primr lateral sklerose, juvenil se juvenil primr lateral sclerose primre parkinsonisme se Parkinsons sygdom primre senil degenerativ demens se Alzheimers sygdom prionsygdom progeria-lignende syndrom se cockayne syndrom progeroid nanism se cockayne syndrom progressiv chorea, kronisk arvelig (Huntington) se Huntingtons sygdom fremadskridende muskelsvind se spinal muskelatrofi promm se myotonic dystrofi, type 2 proksimale myotonic dystrofi se myotonic dystrofi, type 2 proksimale myotonic myopati se myotonic dystrofi, type 2 pseudo-Gauchers sygdom, jf. Gauchers-lignende sygdom psychosin lipidosis se Krabbe sygdom Recklinghausen sygdom, nerve se neurofibromatosis type 1 Rett Syndrom Ricker syndrom se myotonic dystrofi, type 2 Riley-dages syndrom se familir dysautonomi rsh syndrom se smith-lemli-Opitz syndrom rsts se Rubinstein-taybi syndrom RTS se Rett Syndrom, Rubinstein-taybi syndrom RTT se Rett Syndrom Rubinstein-taybi syndrom saddan Sandhoff sygdom sbma se spinal og bulbar muskuls atrofi Schilder-Addison kompleks se x-linked adrenoleukodystrophy Schwannoma, akustisk, bilaterale se neurofibromatosis type 2 sklerose tuberosa se ​​tubers sklerose SDAT se Alzheimers sygdom Sedlackova syndrom se 22q11.2 sletning syndrom senil demens se Alzheimers sygdom, type 2 svr achondroplasia med forsinket udvikling og acanthosis nigricans se saddan shprintzen syndrom se 22q11.2 sletning syndrom skelet-hud-hjerne syndrom se saddan slo syndrom se smith-lemli-Opitz syndrom slos se smith-lemli-Opitz syndrom SMA se spinal muskelatrofi smith-lemli-Opitz syndrom Smith- magenis syndrom sms se Smith-magenis syndrom spastisk lammelse, infantil debut stigende se spdbrnsalderen debut stigende arvelig spastisk lammelse sphingolipidosis, Tay-Sachs se Tay-Sachs sygdom sphingomyelin / kolesterol lipidosis se Niemann-Picks sygdom sphingomyelin lipidosis se Niemann-Picks sygdom sphingomyelinase mangel se Niemann-Picks sygdom, spinal og bulbar muskelatrofi spinal muskelatrofi spinal muskelatrofi, distal type V se distale arvelig motorisk neuropati, type V spinal muskelatrofi, distal, med vre lemmer overvgt se distale arvelig motorisk neuropati, type V spinocerebellar ataksi, Friedreichs se Friedreichs ataksi svampet degeneration af det centrale nervesystem se Canavan sygdom svampet degeneration af hjernen se Canavan sygdom svampet degeneration af hvid substans i barndom se Canavan sygdom ssb syndrom se saddan stlsat hr syndrom se Menkes syndrom Steinert sygdom, jf. myotonic dystrofi, type 1 supravalvar aorta stenose syndrom se Williams syndrom 5p-syndrom se kri-du-chat syndrom 17p-syndrom se smith-magenis syndrom Tay-Sachs sygdom Tay-Sachs sygdom, ab variant se GM2-gangliosidose, ab variant td med lige lrben og klverblads kranium se thanatophoric dysplasi, type 2 telangiectasia, cerebello-oculocutaneous se ataksi-telangiectasia tetrahydrobiopterin mangel thanatophoric dysplasi tomaculous neuropati se arvelig neuropati med ansvar over for tryk palsies samlede hexosaminidase mangel se Sandhoff sygdom samlede HPRT mangel se Lesch-Nyhan syndrom samlede hypoxanthin-guaninfosforibosyltransferase mangel se Lesch -Nyhan syndrom smitsomme demens se prionsygdom transmissible spongiforme encephalopatier se prionsygdom trisomi 13 trisomi 18 trisomi 21 se ned syndrom tsd se Tay-Sachs sygdom TSE se prionsygdom tuberose sclerose se knolde sklerose knolde sklerose type 2 Gauchers sygdom, jf. Gauchers sygdom, type 2 type 3 Gauchers sygdom se Gauchers sygdom, type 3 UDP-galactose-4-epimerase mangel sygdom se galactosmi udpglucose 4-epimerase mangel sygdom se galactosmi udpglucose hexose-1-phosphat uridylyltransferase mangel se galactosmi UTP hexose-1-phosphat uridylyltransferase mangel se galactosmi van Bogaert-Bertrand syndrom se Canavan-sygdom venturekapitalfonde se 22q11.2 sletning syndrom Velo-cardio-facial syndrom se 22q11.2 sletning syndrom velocardiofacial syndrom se 22q11.2 sletning syndrom VHL syndrom se von Hippel-Lindau syndrom von Bogaert-Bertrand sygdom, jf. Canavan sygdom von Hippel-Lindau-syndrom von Recklinghausen sygdom se neurofibromatosis type 1 WBS se Williams syndrom WD - Wilsons sygdom se Wilson sygdom Williams syndrom Wilson sygdom wms se Williams syndrom ws se Williams syndrom X-bundet adrenoleukodystrofi X-bundet kobbermangel se Menkes syndrom X-bundet hyperurikmi se Lesch-Nyhan syndrom X-bundet mental retardering og macroorchidism se fragilt X-syndrom X-bundet primre hyperurikmi se Lesch-Nyhan syndrom X-linked spinal og bulbar muskelatrofi se spinal og bulbar muskelatrofi X-linked urinsyre aciduri enzym-defekt se Lesch -Nyhan syndrom 47, xx, 21 se ned syndrom 47, XY, 21 se ned syndrom

Relaterede Sundhed Artikler