genetiske sygdomme og tilstande - fordjelsessystemet
fordjelse er processen med at nedbryde fden og nringsstoffer til energi og vedligeholdelse af legemet. Nogle fordjelsessygdomme menes at vre arvelige. AAT se alfa-1 antitrypsin-deficiens akut intermitterende porfyri adenomats polyposis coli se familir adenomats polyposis adenomats polypose i colon se familir adenomats polyposis ADP se ALAD mangel porphyria AIP se akut intermitterende porphyria 5-ala-dehydratase- mangelfuld porfyri se ALAD mangel porfyri Ala-D porfyri se ALAD mangel porfyri ala dehydrataseaktivitet porphyria se ALAD mangel porfyri ALAD mangel porphyria alagille syndrom alfa-1 antitrypsinmangel alstrm syndrom aminosyre levulinsyre dehydrataseaktivitet mangel se ALAD mangel porfyri 5-aminolaevulinic dehydratase mangel porfyri se ALA-D mangel porfyri arteriohepatic dysplasi (AHD) se alagille syndrom arthrochalasis multiplex congenita se Ehlers-Danlos syndrom, arthrochalasia typen autosomal dominant Opitz g / bbb syndrom se 22q11.2 deletion syndrom bdls sek.butyl Cornelia de Lange-syndrom Brachmann-de lange syndrom se Cornelia de Lange-syndrom krft familie syndrom se arvelig nonpolyposis kolorektal cancer cardiovertebral syndrom se alagille syndrom catch22 se 22q11.2 sletning syndrom cayler cardiofacial syndrom se 22q11.2 sletning syndrom CdLS se Cornelia de Lange syndrom jf. se cystisk fibrose kolestase med perifer pulmonal stenose se alagille syndrom klassiske galactosmi se galactosmi klassisk Ehlers-Danlos syndrom se Ehlers-Danlos syndrom, klassiske type klassisk Niemann-Picks sygdom, jf. Niemann-Picks sygdom coca 1 se arvelig nonpolyposis kolorektal cancer colitis, granulomats se Crohns sygdom tyktarmskrft, familir se familir adenomats polypose kolorektal cancer, familir nonpolyposis se arvelig nonpolyposis kolorektal cancer conotruncale anomali ansigt syndrom (ctaf) se 22q11.2 sletning syndrom kobber storage disease se Wilson sygdom coproporphyria, arvelig se arvelig coproporphyria coproporphyrinogen oxidase mangel se arvelig coproporphyria Cornelia de Lange syndrom CPO mangel se arvelig coproporphyria cpro mangel se arvelig coproporphyria CPX mangel se arvelig coproporphyria Chrons sygdom cystisk fibrose DAF syndrom se Niemann-Pick sygdom de Lange-syndrom se Cornelia de Lange-syndrom 22q11.2 deletion syndrom delta-aminolevulinat dehydratase mangel porphyria se ALAD mangel porphyria dermatosparactic form af Ehlers-Danlos syndrom se Ehlers-Danlos syndrom, dermatosparaxis typen dermatosparaxis se Ehlers-Danlos syndrom, dermatosparaxis typen DiGeorge syndrom se 22q11.2 deletion syndrom Doss porphyria se ALAD mangel porphyria eds. se Ehlers-Danlos syndrom Ehlers-Danlos syndrom enteritis, granulomats se Chrons sygdom enteritis, regional se Chrons sygdom familir adenomats polyposis familir nonpolyposis colon cancer se arvelig nonpolyposis kolorektal cancer FAP se familir adenomats polyposis fibrocystisk sygdom i pancreas se cystisk fibrose galactokinase mangel sygdom se galactosmi galactose-1-phosphat uridyl-transferase mangel sygdom se galactosmi galactosmi Galt mangel se galactosmi genetiske emfysem se alfa- 1-antitrypsin-mangel hcp se arvelig coproporphyria hematoporphyria se porfyri nedsat kanalsystem hypoplasi se alagille syndrom hepatofacioneurocardiovertebral syndrom se alagille syndrom hepatolentikulr degeneration syndrom se Wilson sygdom arvelige coproporphyria arvelige nonpolyposis kolorektal cancer arvelige polyposis coli se familir adenomats polypose arvelig lungeemfysem se alfa-1 antitrypsinmangel HNPCC se arvelig nonpolyposis kolorektal cancer menneskelige dermatosparaxis se Ehlers-Danlos syndrom, dermatosparaxis typen hydroxymethylbilane syntase mangel se akut intermitterende porfyri ileitis se Crohns sygdom ileocolitis se Crohns sygdom nedarvet emfysem se alfa-1 antitrypsinmangel intermitterende akut porfyri syndrom se akut intermitterende porfyri tarmen polypose-kutant pigmentering syndrom se Peutz-jeghers syndrom lentiginosis, perioral se Peutz-jeghers syndrom lipoid histiocytose (klassisk fosfatid) se Niemann-Picks sygdom Lynch syndrom se arvelig nonpolyposis kolorektal cancer lysyl-hydroxylase mangel se Ehlers-Danlos syndrom, kyphoscoliosis typen mucoviscidosis se cystisk fibrose myh -associeret polypose se familir adenomats polypose neuroneal kolesterol lipidosis se Niemann-Picks sygdom Niemann-Picks sygdom NPD se Niemann-Picks sygdom oftalmoplegi, supraoptic lodret se Niemann-Picks sygdom, mangel p interlobulre galdegange se alagille syndrom pbgd mangel se akut intermitterende porfyri periorificial lentiginosis syndrom se Peutz-jeghers syndrom Peutz-jeghers syndrom PJS se Peutz-jeghers syndrom plumboporphyria se ALAD mangel porfyri polyposis coli se familir adenomats polypose polypose, hamartomatous tarmen se Peutz-jeghers syndrom polypose, tarm, ii se Peutz-jeghers syndrom polypper-og pletter syndrom se Peutz-jeghers syndrom porfobilinogen deaminase mangel se akut intermitterende porphyria porfobilinogen synthase mangel se ALAD mangel porphyria porphyria porphyrin lidelse se porphyria ppox mangel se variegate porphyria procollagen typen eds. VII, mutant se Ehlers-Danlos syndrom, arthrochalasia typen protoporphyrinogen oxidase mangel se variegate porfyri pyrroloporphyria se akut intermitterende porfyri sk-Barabas syndrom se Ehlers-Danlos syndrom, vaskulr type Sedlackova syndrom se 22q11.2 sletning syndrom shprintzen syndrom se 22q11.2 sletning syndrom sydafrikanske genetiske porfyri se broget porfyri sphingomyelin / kolesterol lipidosis se Niemann-Picks sygdom sphingomyelin lipidosis se Niemann-Picks sygdom sphingomyelinase, mangel se Niemann-Picks sygdom svenske genetisk porfyri se akut intermitterende porfyri svenske porphyria se akut intermitterende porfyri UDP-galactose-4-epimerase mangel sygdom, jf. galactosmi udpglucose 4-epimerase mangel sygdom, jf. galactosmi udpglucose hexose-1 -fosfat uridylyltransferase mangel se galactosmi ups mangel se akut intermitterende porfyri uroporphyrinogen syntase mangel se akut intermitterende porfyri UTP hexose-1-fosfat uridylyltransferase mangel se galactosmi broget porfyri venturekapitalfonde se 22q11.2 sletning syndrom Velo-cardio-facial syndrom se 22q11.2 sletning syndrom velocardiofacial syndrom se 22q11.2 sletning syndrom vp se broget porfyri Watson-Miller syndrom se alagille syndrom WD - Wilsons sygdom se Wilson sygdom Wilson sygdomRelaterede Sundhed Artikler
- hvad er ordblindhed spil?
- hvordan kan jeg f OCD hjlp?
- kliniske & eksperimentel hypertension
- hvordan man bruger ADHD medicin
- Hvad er progressiv bulbar parese?
- hvad der er involveret i sorg rdgivning for brn?
- hvad er de forskellige typer af hjlpemidler?
- Hvad Er Isokinetics?
- Hvad er en aspiration sprjte?
- hvordan man bruger valg teori til at forklare depression