| | Sundhed | sygdom |

genetiske sygdomme og tilstande - endokrine system (hormoner)

det endokrine system er en kompleks samling af hormon-producerende kirtler, der styrer basale kropsfunktioner, ssom vkst og seksuelle udvikling. fremskridt inden for molekylr genetik har frt til en dybere forstelse af de mekanismer, der er involveret i arvelige endokrine sygdomme. adenomatosis, familir endokrin se multipel endokrin neoplasi adrenal hypoplasi congenita se x-forbundet adrenal hypoplasi congenita adrenogenital syndrom se 21-hydroxylase mangel adrenoleukodystrophy se x-linked adrenoleukodystrophy adrenomyeloneuropathy se x-linked adrenoleukodystrophy voksen tidlig ldning syndrom se Werner syndrom voksen progeria se Werner syndrom AIS se androgen uflsomhed syndrom androgen uflsomhed syndrom angiomatosis retinae se von Hippel-Lindau syndrom ar mangel se androgen uflsomhed syndrom autosomal recessiv sensorineural hrenedsttelse og struma se pendred syndrom Bonnevie-Ullrich syndrom se Turner syndrom brystkrft krft i brystet se brystkrft cerebelloretinal angiomatosis, familir se von Hippel-Lindau syndrom ch se medfdt hypothyroidisme medfdt adrenal hyperplasi se 21-hydroxylase mangel medfdt adrenal hypoplasi se x-forbundet adrenal hypoplasi congenita medfdt hypothyroidisme Cowden syndrom kretinisme se medfdt hypothyroidisme cs se Cowden syndrom dvhed med struma se pendred syndrom 7-dehydrocholesterol reduktase mangel se smith-lemli-Opitz syndrom dhtr mangel se androgen uflsomhed syndrom dihydrotestosteron receptor mangel se androgen uflsomhed syndrom endokrin neoplasi, multiple se multipel endokrin neoplasi familir endokrin adenomatosis se multiple endokrine neoplasi from (x) syndrom se fragilt X-syndrom fragilt X-syndrom fraxa syndrom se fragilt X-syndrom FXS se fragilt X-syndrom struma-dvhed syndrom se pendred syndrom Hippel-Lindau sygdom se von Hippel-Lindau-syndrom 21-hydroxylase-deficiens hyperandrogenisme , nonclassic type, p grund af 21-hydroxylase mangel se 21-hydroxylase mangel Klinefelters syndrom ondartet svulst i bryst se brystkrft ondartet svulst i bryst se brystkrft brystkrft se brystkrft markr x syndrom se fragilt X-syndrom martin-klokke syndrom se fragilt X syndrom mea se flere endokrine neoplasi mnd ser multipel endokrin neoplasi mham se Cowden syndrom monosomi x se Turner syndrom multipel endokrin neoplasi flere hamartoma syndrom se Cowden syndrom myxdem, medfdt se medfdt hypothyroidisme pendred syndrom Prader-labhart-Willi syndrom se Prader-Willi syndrom Prader- Willi syndrom PWS se Prader-Willi syndrom rsh syndrom se smith-lemli-Opitz syndrom Schilder-Addison kompleks se x-linked adrenoleukodystrophy slo syndrom se smith-lemli-Opitz syndrom slos se smith-lemli-Opitz syndrom smith-lemli-Opitz syndrom testikelkrft feminiseringen syndrom se androgen uflsomhed syndrom TFM se androgen uflsomhed syndrom ts se Turners syndrom Turners syndrom Ullrich-Turner syndrom se Turners syndrom VHL syndrom se von Hippel-Lindau syndrom von Hippel-Lindau syndrom Werner syndrom ws se Werner syndrom 45, x se Turner syndrom x -forbundet adrenal hypoplasi congenita x-linked adrenoleukodystrophy x-bundet mental retardering og macroorchidism se fragilt X-syndrom 47, XXY se Klinefelters syndrom XXY syndrom se Klinefelters syndrom XXY trisomi se Klinefelters syndrom

Relaterede Sundhed Artikler