| | Sundhed | sygdom |

genetisk test for høretab

　　 Skadelige ændringer i generne er årsag til mange forskellige former for menneskelig lidelser . Disse gener er nedarvet fra moderen og faderen og er resultatet af en chance mutation . Selvom genetiske sygdomme oftest kan diagnosticeres fra symptomer , genetiske test er vigtig for at udforske den egentlige årsag til visse lidelser

genetiske årsager

Ifølge National Institute of Døvhed og andre kommunikative sygdomme , halvdelen af de 4. 000 spædbørn født døve hvert år har en genetisk sygdom , de resterende tilfælde er enten ikke-genetiske eller ukendt . Af den genetiske tilfælde er 70 procent på grund af recessive træk (hvilket betyder , at to recessive eksemplarer skal arvet ) , 15 procent skyldes dominerende træk ( som kun kræver en dominerende kopi ) og de resterende 15 procent omfatte andre former for arv . Halvfems procent af børn med høretab er født af forældre, som kan høre .

Ikke-syndromiske og syndromiske

Genetiske høretab kan opdeles i to hovedkategorier . Ikke-syndromiske høretab , som udgør to tredjedele af alle genetiske årsager , er ikke forbundet med andre tegn og symptomer . Syndromiske høretab udgør den resterende tredjedel , og den ledsages af abnormaliteter i andre dele af kroppen .

Gener

Ifølge Centers for Disease Control og Forebyggelse , genet GJB2 er den største årsag til genetiske hørelse tab . Det koder for et protein kaldet Connexin 26 , som hjælper ændre lyden i luften for at nervesignaler i hjernen inden for cochlea af øret . Der er mere end 400 kendte genetiske årsager til høretab , men GJB2 alene anslås at være ansvarlig for omkring halvdelen af alle recessive sager og en tredjedel af den samlede tilfælde af høretab .

Genetiske tests

GJB2 er ikke-syndromiske i naturen . De resterende ikke-syndromiske tilfælde forårsaget af 13 dominerende gener og otte recessive gener . Gentest indebærer sekvensering disse regioner til at opdage de særlige ændringer, der førte til høretab . Vide, hvilke gener bidrager til en funktion er kritisk , fordi forskerne skal vide, hvordan eventuelle afvigelser i den genetiske kode kan forstyrre driften af et protein .

Mitokondriel DNA

De fleste DNA er fundet i kernen af cellen , men en Antallet af syndromiske forstyrrelser er mitokondrie betingelser . Disse betingelser stammer, og involverer test DNA fundet i mitokondrierne , hvor energien er produceret snarere end kernen . Mitokondrie DNA er arvet udelukkende fra moderen og ikke på nogen måde fra faderen .

Relaterede Sundhed Artikler