| | Sundhed | sygdom |

genetisk test for Tay Sachs sygdom

　　 Tay-Sachs sygdom er en genetisk sygdom . Personer med Tay-Sachs sygdom mangler et enzym , der er nødvendig for at forhindre fede ophobninger i kroppens celler . Sygdommen skrider frem som fedt hober sig op i cellerne og forårsager tab af motoriske færdigheder , retardering og død . Der er ingen kur mod Tay-Sachs sygdom

Test

DNA Direkte rapporter om, at den mest effektive test til påvisning af Tay-Sachs gen er én, der undersøger DNA og kontrol for lave niveauer af det enzym, som kroppen mangler , som en følge af sygdommen. Dette enzym er kendt som hexosaminidase A ( Hex A ) .

Hvem skal testes ?

The Mayo Clinic anbefaler gentest for Tay-Sachs sygdom hos mennesker , der har en familie historie af sygdommen , nedstammede fra ashkenazi jøder , er medlemmer af Louisianas Cajun samfund og folk fra visse områder af Quebec .

prevalance

Ifølge Mazor Guide , støder 1 i 27 jødiske folk i USA er bærer af Tay-Sachs sygdom . Denne sats er 1 i 250 i den almindelige befolkning .

Den Odds

Begge forældre skal bære Tay-Sachs sygdom gen for at bestå af sygdommen til deres afkom . De Mazor Guide og DNA Direct begge , at når begge forældre har genet , der er en 1 ud af 4 chance deres barn vil have Tay-Sachs , en 1 ud af 4 chance deres barn vil ikke have sygdommen og vil ikke blive en transportør , og en 2 i 4 chance for, at barnet vil være bærer af genet , men ikke har sygdommen selv .

testmuligheder

Hvis det ønskes , genetiske test for Tay-Sachs kan ske anonymt via et hjem kit . Tay-Sachs -testning kan også ske på et foster i livmoderen via fostervandsprøve løbet af det 15. eller 16. uge af graviditeten .

Relaterede Sundhed Artikler