| | Sundhed | sygdom |

gangliosidoserne

hvad er gangliosidoserne? de gangliosidoserne er en gruppe af arvelige metaboliske sygdomme forrsaget af en mangel p de forskellige proteiner er ndvendige for at nedbryde fedtstoffer kaldet lipider. overskydende lipidmaterialer bygge op til skadelige niveauer i de centrale og perifere nervesystem, isr i nerveceller. Disse genetisk forskellige sygdomme forekommer, nr begge forldre passerer langs den samme muterede gen, der regulerer disse proteiner. GM1 gangliosidoserne er forrsaget af en mangel p beta-galactosidase. symptomer p tidlig infantil GM1 (den mest alvorlige undertype, med debut kort efter fdslen) kan omfatte neurodegeneration, kramper, lever og milt udvidelsen, grovere ansigtstrk, skelet uregelmssigheder, ledstivhed, udspilet mave, muskelsvaghed, overdreven forskrkkelse respons p lyd , og problemer med bevgelse. omkring halvdelen af de ramte personer udvikler kirsebr-rde pletter i jet. brn kan vre dv og blind efter alder 1. debut for sent infantil GM1 er typisk i alderen 1 og 3 r. symptomer omfatter ataksi, krampeanfald, demens, og vanskeligheder med at tale. voksent GM1 rammer alderen 3 og 30, med symptomer, der omfatter muskelatrofi, hornhindeuklarhed hos nogle patienter, og dystoni. ikke-krft hud pletter kan udvikle sig p den nederste del af stammen af kroppen. voksen GM1 er normalt mindre alvorlige og skrider langsommere end andre former af sygdommen. GM2 gangliosidoserne skyldes en mangel p enzymet beta-hexosaminidase. De GM2 lidelser indbefatter Tay-Sachs sygdom og mere alvorlig form, kaldet Sandhoff sygdom. symptomerne begynder efter alder 6 mneder og omfatter progressiv mental svkkelse, kirsebr-rde pletter i nethinden, mrket startle refleks for stj, og krampeanfald. brn med Tay-Sachs kan ogs have demens, fremadskridende tab af hrelse, nogle lammelser og synkebesvr, som kan krve en pfyldningsrr. en langt sjldnere form for lidelse, som opstr hos patienter i tyverne og begyndelsen af trediverne, er kendetegnet ved en ustabil gangart og fremadskridende neurologiske forringelse. yderligere symptomer p Sandhoff sygdom omfatter motorisk svkkelse, tidlig blindhed, spasticitet, muskelsammentrkninger, en unormalt forstrret hoved, hjertemislyde, dukke-lignende ansigtstrk, og en forstrret lever og milt. er der nogen behandling? ingen specifik behandling findes for gangliosidoserne . antiepileptika kan i frste omgang kontrollere anfald. anden understttende behandling omfatter ordentlig ernring og hydrering og holde luftvejene bne. Hvad er prognosen? brn med tidlig infantil GM1 ofte dr af alder 3 fra kardielle komplikationer eller lungebetndelse. brn med Tay-Sachs sygdom dr ofte efter alder 4 fra tilbagevendende infektioner. brn med Sandhoff sygdom generelt d af alder 3 fra luftvejsinfektioner.

Relaterede Sundhed Artikler