galactosmi
Hvad er galactosmi? galactosmi er en lidelse, der pvirker, hvordan kroppen behandler visse former for sukker (sukker stofskifte). denne tilstand opstr, nr kroppen ikke er i stand til at behandle sukker galactose, som findes i mange fdevarer. galactose findes ogs som del af en anden sukker, lactose, findes i alle mejeriprodukter. leverdysfunktion, gr str (uklarhed af jets linse), tale problemer, og psykisk er karakteristisk for denne tilstand, hvis den ikke behandles. hvor almindeligt er galactosmi? klassiker galactosmi er en arvelig lidelse, som optrder hos ca 1 ud af 30.000 levendefdte. forekomsten af Duarte variant, en mild form for galactosmi, er mere almindelig. denne variant pvirker en anslet 1 ud af 16.000 levendefdte. hvilke gener der er relateret til galactosmi? mutationer i stormen, galk1, og Galt gener forrsage galactosmi. de fleste tilflde af galactosmi er kategoriseret som klassisk, eller skriv i, galactosmi og er forrsaget af mutationer i GALT-genet. dette gen producerer enzymet galactose-1-phosphat uridyl-transferase, hvilket er vigtigt ved behandling af galactose. mutationer i Galt genet medfre to former for type I galactosmi, klassisk og Duarte variant. individer med den klassiske type galactosmi mangler nsten alle enzymaktiviteten ndvendigt at metabolisere galactose. personer med Duarte variant har cirka 5 til 20 procent af enzymaktiviteten er ndvendige for at metabolisere dette sukker og ofte ikke har tegn eller symptomer p galactosmi. galactosmi type II-resultater fra mutationer i galk1 genet, som forrsager en mangel p enzymet galactokinase . galactosmi type III skyldes mutationer i den gale-genet, hvilket forrsager en mangel p enzymet UDP-galactose-4-epimerase. begge disse enzymer spiller ogs en rolle i den korrekte metabolisme af galactose. hvordan mennesker arver galactosmi? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, to kopier af genet i hver celle, skal ndres for en person at blive pvirket af sygdommen. oftest, er forldre til et barn med en autosomal recessiv lidelse ikke pvirket, men er brere af en kopi af det ndrede gen. hvad andre navne gr folk bruger til galactosmi? klassiske galactosmi galactokinase mangel sygdom galactose-1-fosfat uridyl-transferase-mangel sygdom Galt mangel UDP-galactose-4-epimerase mangel sygdom udpglucose 4-epimerase mangel sygdom udpglucose hexose-1-phosphat uridylyltransferase mangel UTP hexose-1-phosphat uridylyltransferase mangelRelaterede Sundhed Artikler
- hvad er ordblindhed spil?
- hvordan kan jeg f OCD hjlp?
- kliniske & eksperimentel hypertension
- hvordan man bruger ADHD medicin
- Hvad er progressiv bulbar parese?
- hvad der er involveret i sorg rdgivning for brn?
- hvad er de forskellige typer af hjlpemidler?
- Hvad Er Isokinetics?
- Hvad er en aspiration sprjte?
- hvordan man bruger valg teori til at forklare depression