familir dysautonomi
hvad familir dysautonomi? familir dysautonomi er en genetisk lidelse, der pvirker udviklingen og overlevelsen af visse nerveceller. uorden forstyrrer celler i det autonome nervesystem, som styrer ufrivillige handlinger ssom fordjelse, vejrtrkning, produktion af trer, og regulering af blodtryk og kropstemperatur. Det pvirker ogs det sensoriske nervesystem, som styrer aktiviteter relateret til sanserne, ssom smag og opfattelsen af smerte, varme og kulde. familir dysautonomi kaldes ogs arvelig sensorisk og autonom neuropati, type III. problemer i forbindelse med denne lidelse optrder for frste gang i lbet af barndommen. tidlige tegn og symptomer omfatter drlig muskeltonus (hypotoni), fodring vanskeligheder, manglende trer, og svrt ved at opretholde kroppens temperatur. udviklingsmssige mileple, ssom at g og tale, er som regel forsinket. karakteristiske symptomer hos ldre brn og voksne omfatter drlig balance, krumning af rygsjlen (skoliose), episoder af opkastning, hyppige lungeinfektioner, nedsat flsomhed over for smerte og temperaturndringer, unormal smagssans, drlig regulering af blodtryk og hjerteproblemer. Hvor almindeligt er familir dysautonomi? i populationer af personer med central-eller steuropisk (Ashkenazi) jdisk herkomst, familir dysautonomi forekommer i omkring 1 ud af 3.700 mennesker. denne lidelse er sjlden i den generelle population. hvilke gener er relateret til familir dysautonomi? mutationer i ikbkap genet rsagen familir dysautonomi. nsten alle individer med familir dysautonomi have to kopier af den samme mutation i hver celle, hvilket forrsager en del af ikbkap genet skal springes over, nr det er kopieret til fremstilling af ikap proteinet. denne springer mutationen resulterer i en nedsat mngde ikap protein i deres celler. denne mutation, men opfrer sig forskelligt. som et resultat frembringer nogle celler nsten normale mngder ikap protein og andre celler, isr nerveceller-har meget lille ikap protein. kritiske aktiviteter i nerveceller er sandsynligvis afbrudt af reducerede mngder eller manglende ikap protein, der frer til de tegn og symptomer p familir dysautonomi. hvordan gr folk arve familir dysautonomi? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger for familir dysautonomi? fd hsan3 HSAN type III HSN- iii Riley-dages syndromRelaterede Sundhed Artikler
- hvad er ordblindhed spil?
- hvordan kan jeg f OCD hjlp?
- kliniske & eksperimentel hypertension
- hvordan man bruger ADHD medicin
- Hvad er progressiv bulbar parese?
- hvad der er involveret i sorg rdgivning for brn?
- hvad er de forskellige typer af hjlpemidler?
- Hvad Er Isokinetics?
- Hvad er en aspiration sprjte?
- hvordan man bruger valg teori til at forklare depression