| | Sundhed | sygdom |

familir adenomats polypose

hvad der er familir adenomats polyposis? familir adenomats polyposis, ofte kaldet FAP er en nedarvet colorectal cancer syndrom. Dette cancer udvikles sdvanligvis i den nedre del af fordjelseskanalen, herunder tyktarmen (colon) og rektum. mennesker med den klassiske type af familir adenomats polypose kan begynde at udvikle flere noncancerous (benign) polypper (vkster) i tyktarmen s tidligt som deres teenage r. den gennemsnitlige alder, hvor en person udvikler tyktarmskrft i klassisk familir adenomats polypose er omkring 39 r. nogle mennesker har en variant af den lidelse, der kaldes svkket familir adenomats polyposis, hvor polyp vkst forsinket. den gennemsnitlige alder af kolorektal cancer debut for svkket familir adenomats polypose er omkring 55 r. hos personer med klassisk familir adenomats polypose, ger antallet af polypper med alderen og kan indeholde hundredvis til tusindvis af polypper. medmindre tyktarmen er fjernet, vil disse polypper bliver ondartet (krft). ogs af srlig betydning er noncancerous vkster kaldes desmoid tumorer. Disse fibrse tumorer forekommer sdvanligvis i vv, der dkker tarmene og kan initieres af abdominal kirurgi. med klassiske familir adenomats polyposis, og dens svkkede variant, er andre godartede og ondartede tumorer undertiden findes andre steder i kroppen, isr i duodenum (en del af tyndtarmen), mave, knogler, hud og andre vv. mennesker, der har mange af disse andre vkster i tillg til kolon polypper undertiden benvnt som havende Gardner syndrom. en mildere form for familir adenomats polyposis, kaldet autosomal recessiv familir adenomats polyposis, er ogs blevet identificeret. personer med autosomal recessiv type af denne lidelse har frre polypper end den klassiske type, typisk mindre end 100, i stedet for hundreder eller tusinder. den autosomale recessive type af denne lidelse er forrsaget af mutationer i et andet gen, end de klassiske og svkkede typer af familir adenomats polypose. hvor almindeligt er familir adenomats polypose? familir adenomats polypose rammer cirka 1 ud af 30.000 mennesker, med 800 til 1.000 nye tilflde opdages hvert r. hvilke gener der er relateret til familir adenomats polyposis? mutationer i APC og mutyh gener forrsage familir adenomats polypose. mutationer i APC-genet forrsager bde klassisk og svkkede familir adenomats polypose. mutationer i APC-genet pvirker evnen af cellen til at opretholde normal vkst og funktion. celle overvkst skyldes mutationer i APC-genet frer til tyktarmen polypper ses i familir adenomats polypose. selv om de fleste mennesker med mutationer i APC-genet vil udvikle colorektal cancer, antallet af polypper og den tidsramme, hvor de bliver maligne afhnge af placeringen af mutationen i genet. mutationer i mutyh genet rsagen autosomal recessiv familir adenomats polyposis ( ogs kaldet myh-associeret polyposis). mutationer i mutyh genet forhindre celler i at rette fejl, der er lavet, nr DNA kopieres i forberedelse til celledeling (DNA-replikation). da disse fejl opbygge i en persons DNA, sandsynligheden for celle tilgroning stiger, hvilket frer til kolon polypper og muligheden for tyktarmskrft. hvordan folk arver familir adenomats polypose? familir adenomats polypose kan have forskellige arv mnstre og forskellige genetiske rsager. nr familir adenomats polyposis skyldes mutationer i APC-genet, er det nedarves p en autosomal dominant mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. I de fleste tilflde har en ramte person en forlder med den betingelse. nr familir adenomats polyposis skyldes mutationer i mutyh genet, er det nedarves p en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, er forldre til et barn med en autosomal recessiv lidelse ikke pvirket, men er brere af en kopi af det ndrede gen. hvad andre navne gr folk bruger for familir adenomats polypose? adenomats polypose coli adenomats polypose i tyktarmen tyktarmskrft, familir familir intestinale polyposis familir flere polyposis familir flere polyposis syndrom familir polyposis coli familir polyposis syndrom FAP arvelige polyposis coli myh-associerede polyposis polyposis coli

Relaterede Sundhed Artikler