diastrophic dysplasi
hvad diastrophic dysplasi? diastrophic dysplasi er en forstyrrelse af brusk og knogle udvikling. berrte personer har korte statur med meget korte arme og ben og flles problemer, der begrnser mobiliteten. denne betingelse er ogs karakteriseret ved en indad-og nedad-drejning fod (en klumpfod), progressiv krumning af rygsjlen, og usdvanlig placerede tommelfingre (blaffer tommelfingre). halvdelen af spdbrn med diastrophic dysplasi fdes med en bning i ganen (a ganespalte). hvelse af de ydre rer er ogs almindelig hos nyfdte og kan fre til fortykkede, deformerede rer. tegn og symptomer p diastrophic dysplasi svarer til en anden skeletlidelse kaldet atelosteogenesis, type 2, men diastrophic dysplasi tendens til at vre mindre alvorlige. Hvor almindeligt er diastrophic dysplasi? selv om den njagtige forekomst af denne tilstand er ukendt, forskere anslr, at det pvirker omkring 1 ud af 100.000 nyfdte. diastrophic dysplasi forekommer i alle befolkningsgrupper, men synes at vre srlig udbredt i Finland. hvilke gener der er relateret til diastrophic dysplasi? mutationer i slc26a2 genet rsagen diastrophic dysplasi. diastrophic dysplasi er en af et spektrum af knoglelidelser forrsages af mutationer i slc26a2 genet . dette gen giver instruktioner til fremstilling af et protein som er essentielt for normal udvikling af brusk og til dens omdannelse til knogle. brusk er en sej, fleksibel vv, der udgr en stor del af skelettet i den tidlige udvikling. mest brusk senere omdannes til knogle, bortset fra brusk, der fortstter med at dkke og beskytte enderne af knogler og er til stede i nsen og ydre re. mutationer i slc26a2 genet ndre strukturen for at udvikle brusk, forhindrer knogler fra formning korrekt og resulterer i de knogleproblemer karakteristiske for diastrophic dysplasi. hvordan folk arver diastrophic dysplasi? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til diastrophic dysplasi? diastrophic dvrgvkst dtdRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er en komplet hjerteblok?
- Hvordan vlger jeg de bedste anti-aging kosttilskud?
- rygning og graviditet - en guide til at stoppe rygning
- Hvad Er en Angiokeratoma?
- tæpper og astma
- hvad flunitrazepam?
- hvad er de forskellige typer af kemoterapi?
- hvad er de forskellige typer af hypertermi behandling?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Herbal Detox?
- hvad lidocainsalve?