cystinuria
hvad cystinuria? cystinuria er en tilstand kendetegnet ved opbygning af cystinkrystaller eller sten i nyrerne og blre. cystin er en aminosyre, en af byggestenene i proteiner. Normalt er cystin reabsorberes tilbage i blodstrmmen efter blodet ind nyrerne filtreres for at skabe urin. kun sm mngder af cystin kan holde oplst i urinen. mennesker med cystinuria kan ikke ordentligt opsuget cystin i deres blodbanen. som urin bliver mere koncentreret i nyrerne, kan cystin ikke blive oplst og danner krystaller. disse krystaller bliver strre, danner de sten, som kan indgive i nyrerne eller i blren. sommetider cystinkrystaller kombineret med calcium i nyrerne til at danne store sten. blokeringer i urinvejene disse krystaller og sten reducere muligheden for nyrerne til at fjerne affald gennem urinen. stenene giver ogs steder, hvor bakterier kan forrsage infektioner. hvor almindeligt er cystinuria? cystinuria pvirker cirka 1 ud af 10.000 mennesker. hvilke gener der er relateret til cystinuria? mutationer i slc3a1 og slc7a9 gener forrsage cystinuria. de slc3a1 og slc7a9 gener give anvisninger til fremstilling af De to dele af en transportr protein, primrt i nyrerne. normalt dette protein kan visse aminosyrer, herunder cystin, der absorberes i blodet fra det filtrerede fluid, der bliver urin. mutationer i nogen af disse gener forstyrre evnen af denne transportr protein til reabsorb disse aminosyrer, tillader dem at blive koncentreret i urinen. som niveauerne af cystin i urinen stigning er krystallerne typiske cystinuria stand til at danne. de andre aminosyrer, der ikke reabsorberes ikke skaber krystaller i urinen. hvordan mennesker arver cystinuria? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til cystinuria? csnu - cystinuriaRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er en komplet hjerteblok?
- Hvordan vlger jeg de bedste anti-aging kosttilskud?
- rygning og graviditet - en guide til at stoppe rygning
- Hvad Er en Angiokeratoma?
- tæpper og astma
- hvad flunitrazepam?
- hvad er de forskellige typer af kemoterapi?
- hvad er de forskellige typer af hypertermi behandling?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Herbal Detox?
- hvad lidocainsalve?