crouzonodermoskeletal syndrom
hvad er crouzonodermoskeletal syndrom? crouzonodermoskeletal syndrom er en lidelse karakteriseret ved tidlig sammenfjning af visse knoglerne i kraniet (craniosynostosis) under udvikling og en hudlidelse kaldet acanthosis nigricans. nogle af de tegn og symptomer p crouzonodermoskeletal syndrom ligner dem, der ses med crouzon syndrom. De omfatter for tidligt smeltet kranieknogler, der pvirker formen af hovedet og ansigtet, bred-st, udstende jne p grund af lavvandede jenhuler, jne, der ikke peger i samme retning (skelen), en lille, beaked nse, og en underudviklet overkbe. mennesker med disse betingelser er generelt af normal intelligens. flere funktioner skelne crouzonodermoskeletal syndrom fra crouzon syndrom. mennesker med crouzonodermoskeletal syndrom har acanthosis nigricans, en hud tilstand karakteriseret ved tykke, mrke, fljlsagtig hud i kroppens folder og folder, herunder nakken og armene. desuden kan subtile ndringer ses i knoglerne i rygsjlen (ryghvirvler). noncancerous vkster kaldte cementomas kan udvikle sig i kben under voksenlivet. hvor almindeligt er crouzonodermoskeletal syndrom? crouzonodermoskeletal syndrom er sjlden, den tilstand, ses i omkring 1 per million mennesker. hvilke gener der er relateret til crouzonodermoskeletal syndrom? mutationer i FGFR3 genet rsagen crouzonodermoskeletal syndrom. proteinet, som den FGFR3-genet er en receptor, som spiller en rolle i udviklingen og opretholdelsen af knogle-og hjernevv. Forskerne ved ikke, hvordan en mutation i FGFR3 frer til de karakteristiske trk ved denne lidelse, men ndringer i receptoren synes at forstyrre den normale udvikling af knogler i kraniet og pvirke hud pigmentering. hvordan folk arver crouzonodermoskeletal syndrom? denne betingelse er nedarvet i en autosomal dominant mnster betyder som en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. i nogle tilflde arver en berrt person mutation fra en pvirket forlder. andre tilflde kan skyldes nye mutationer i genet. disse tilflde forekommer hos personer med ingen historie uroligheder i deres familie. hvad andre navne gr folk bruger til crouzonodermoskeletal syndrom? crouzon syndrom med acanthosis nigricansRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er en komplet hjerteblok?
- Hvordan vlger jeg de bedste anti-aging kosttilskud?
- rygning og graviditet - en guide til at stoppe rygning
- Hvad Er en Angiokeratoma?
- tæpper og astma
- hvad flunitrazepam?
- hvad er de forskellige typer af kemoterapi?
- hvad er de forskellige typer af hypertermi behandling?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Herbal Detox?
- hvad lidocainsalve?