crouzon syndrom
hvad er crouzon syndrom? crouzon syndrom er en genetisk lidelse karakteriseret ved tidlig sammenfjning af visse knoglerne i kraniet (craniosynostosis) under udvikling, der pvirker formen af hovedet og ansigtet. mange funktioner i crouzon syndrom resultatet fra tidlig fusion af kraniet knogler under udvikling. unormal vkst af disse ben frer til bred-st, udstende jne og synsproblemer som flge af lavvandede jenhuler, jne, der ikke peger i samme retning (skelen), en beaked nse, og en underudviklet overkbe. desuden kan folk med crouzon syndrom har tandproblemer og hretab, som til tider ledsaget af smalle regange. nogle f mennesker med crouzon syndrom har en bning i lben og ganen (lbe og gane). svrhedsgraden af disse tegn og symptomer varierer mellem de berrte mennesker. mennesker med crouzon syndrom er normalt af normal intelligens. hvor almindeligt er crouzon syndrom? crouzon syndrom ses i omkring 16 per million nyfdte. det er den mest almindelige craniosynostosis syndrom. hvilke gener er relateret til crouzon syndrom? mutationer i FGFR2 genet rsagen crouzon syndrom. den FGFR2-genet tilvejebringer instruktioner til fremstilling af et protein kaldet fibroblastvkstfaktorreceptor 2. Dette protein spiller en vigtig rolle i knoglevkst, isr under fosterudviklingen. mutationer i FGFR2 formentlig overstimulate signalering af FGFR2 protein, som forrsager knoglerne i kraniet til at smelte for tidligt. hvordan folk arver crouzon syndrom? denne betingelse er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. i nogle tilflde arver en berrt person mutation fra en pvirket forlder. andre tilflde kan skyldes nye mutationer i genet. disse tilflde forekommer hos personer med ingen historie uroligheder i deres familie. hvad andre navne gr folk bruger til crouzon syndrom? kraniofacial dysarthrosis kraniofacial dysostosis kraniofacial dysostosis syndrom kraniofacial dysostosis, type 1, cfd1 crouzon kraniofacial dysostosis crouzon sygdom crouzons sygdomRelaterede Sundhed Artikler
- hvad er ordblindhed spil?
- hvordan kan jeg f OCD hjlp?
- kliniske & eksperimentel hypertension
- hvordan man bruger ADHD medicin
- Hvad er progressiv bulbar parese?
- hvad der er involveret i sorg rdgivning for brn?
- hvad er de forskellige typer af hjlpemidler?
- Hvad Er Isokinetics?
- Hvad er en aspiration sprjte?
- hvordan man bruger valg teori til at forklare depression