cerebro-okulo-facio-skelet-syndrom (cofs, Pena shokeir ii syndrom, cockayne syndrom type II)
Hvad er cerebro-okulo-facio-skelet-syndrom? cerebro-okulo-facio-skelet-syndrom (cofs) er en pdiatrisk, genetisk, degenerative lidelse, som involverer hjernen og rygmarven. det er karakteriseret ved kraniofaciale og skeletabnormiteter, strkt nedsat muskeltonus, og nedskrivninger af reflekser. symptomer kan omfatte store, lavt ansatte rer, sm jne, microcephali (unormal lille strrelse af hovedet), mikrognati (unormal p grund af sm kberne), knytnver, bred-st brystvorter, synsnedsttelser, ufrivillige jenbevgelser og mental retardering, som kan vre moderat eller svr. luftvejsinfektioner er hyppige. cofs er diagnosticeret ved fdslen. ultralydsteknologi kan detektere fostre med cofs p et tidligt stadium af graviditeten, som fosteret bevger sig meget lidt, og nogle af abnormiteter resultat delvist af manglende bevgelse. Bemrk: lidelse er ikke det samme som Cohen syndrom (cerebral obesitas okulr skelet syndrom). er der nogen behandling? behandlingen er stttende og symptomatisk. personer med sygdommen krver ofte sondeernring. fordi cofs er genetisk, genetisk rdgivning er til rdighed. Hvad er prognosen? cofs er en ddelig sygdom. de fleste brn ikke bor mere end fem r.Relaterede Sundhed Artikler
- hvad er ordblindhed spil?
- hvordan kan jeg f OCD hjlp?
- kliniske & eksperimentel hypertension
- hvordan man bruger ADHD medicin
- Hvad er progressiv bulbar parese?
- hvad der er involveret i sorg rdgivning for brn?
- hvad er de forskellige typer af hjlpemidler?
- Hvad Er Isokinetics?
- Hvad er en aspiration sprjte?
- hvordan man bruger valg teori til at forklare depression