carnitinpalmitoyltransferase i mangel
Hvad er carnitinpalmitoyltransferase i mangel? carnitinpalmitoyltransferase i mangel er en betingelse, der forhindrer kroppen i at omdanne visse fedtstoffer kaldet langkdede fedtsyrer til energi, isr i perioder uden mad (fastende). carnitin, et naturligt stof erhvervet hovedsagelig gennem kosten, er pkrvet af celler til at behandle fedtstoffer og producerer energi. mennesker med denne lidelse har en defekt enzym, der forstyrrer carnitin rolle i behandlingen langkdede fedtsyrer. de vigtigste symptomer p denne sygdom indbefatter lave niveauer af ketoner (produkter fra fedt fordeling, der anvendes til energi) og lavt blodsukker (hypoglykmi). sammen disse tegn kaldes hypoketotic hypoglykmi. mennesker med denne lidelse typisk ogs har en forstrret lever (hepatomegali), muskelsvaghed og forhjede niveauer af carnitin i blodet. denne betingelse er ofte forveksles med Reyes syndrom, en alvorlig lidelse, som udvikler sig i brn, mens de synes at vre at komme fra viral infektioner ssom skoldkopper eller influenza. de fleste tilflde af Reyes syndrom er forbundet med brugen af aspirin i disse virusinfektioner. hvor almindeligt er carnitinpalmitoyltransferase i mangel? denne betingelse er sjldent, der er frre end 50 personer er identificeret med denne lidelse. forekomsten af denne lidelse kan ges i de hutterite befolkninger i det nordlige USA og Canada, og i Inuit befolkningen i det nordlige Canada, Alaska og Grnland. hvilke gener der er relateret til carnitinpalmitoyltransferase i mangel? mutationer i cpt1a genet rsagen carnitinpalmitoyltransferase I-deficiens. mutationer i cpt1a genet frer til produktion af et defekt version af et enzym kaldet carnitinpalmitoyltransferase i. sammen med carnitin, dette enzym hjlper med at transportere langkdede fedtsyrer i mitokondrierne, energi-producerende centre i cellerne. Hvis dette enzym er defekt, kan langkdede fedtsyrer fra fdevarer og fedtstoffer er lagret i kroppen ikke nedbrydes og behandles. Som et resultat heraf er disse fedtsyrer ikke omdannes til energi, hvilket kan fre til karakteristiske symptomer p denne sygdom, f.eks svaghed og hypoketotic hypoglykmi. hje niveauer af langkdede fedtsyrer kan bygge op i vv, skade leveren, hjertet og hjernen. hvordan folk arver carnitinpalmitoyltransferase i mangel? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til carnitinpalmitoyltransferase i mangel? carnitin palmityltransferase 1-mangel CPT mangel, leverinsufficiens, type I CPT i mangel lever form af carnitinpalmitoyltransferase mangelRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er en komplet hjerteblok?
- Hvordan vlger jeg de bedste anti-aging kosttilskud?
- rygning og graviditet - en guide til at stoppe rygning
- Hvad Er en Angiokeratoma?
- tæpper og astma
- hvad flunitrazepam?
- hvad er de forskellige typer af kemoterapi?
- hvad er de forskellige typer af hypertermi behandling?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Herbal Detox?
- hvad lidocainsalve?